Fragile X syndrom årsager, symptomer og behandling

Vores genetiske kode indeholder de nødvendige instruktioner til at tilpasse og udvikle vores organisme. Vi arver meget af det, vi er fra vores forfædre, selv om udtrykket eller ej af disse instruktioner vil afhænge af det miljø, vi lever i..

Men nogle gange er der flere genetiske mutationer, som kan resultere i eksistensen af ​​en lidelse hos dem der bærer dem. Dette er tilfældet med skrøbeligt X-syndrom, den næsthyppigste årsag til mental retardation på grund af genetiske årsager.

• Måske er du interesseret: "Intellektuel og udviklingsmæssig handicap"

Fragilt X-syndrom: Beskrivelse og typiske symptomer

Fragile X syndrom eller Martin-Bell syndrom er en recessiv genetisk lidelse forbundet med X-kromosomet. Symptomerne på dette syndrom kan ses i forskellige områder.

Det mest bemærkelsesværdige er dem, der er forbundet med kognition og adfærd, selv om de måske frembyder andre symptomer som typiske morfologiske ændringer eller endog metabolske problemer. Selv om det påvirker både mænd og kvinder, er det som hovedregel meget mere udbredt i det første, der også har en mere alvorlig og alvorlig symptomatologi.

Kognitive og adfærdsmæssige symptomer

Et af de mest karakteristiske symptomer er tilstedeværelsen af ​​intellektuelle handicap. Faktisk sammen med Downs syndrom er fragil X syndrom en af ​​de hyppigste genetiske årsager til mental retardation. Denne handicap kan være meget variabel.

I tilfælde af kvinder observeres der normalt et intelligensniveau, der ligger inden for grænsen for intellektuelle handicap, med en IQ mellem 60 og 80 år., hos mænd er handicapniveauet som regel meget højere, med en IQ normalt mellem 35 og 45. I dette tilfælde vil vi blive udsat for en moderat handicap, hvilket ville betyde en langsommere og forsinket udvikling i de vigtigste milepæle såsom tale, vanskeligheder med abstraktion og behovet for en vis grad af tilsyn.

Et andet hyppigt aspekt er tilstedeværelsen af et højt niveau af hyperaktivitet, præsentere motorisk agitation og impulsiv adfærd. I nogle tilfælde kan de blive selvskadelige. De har også vanskeligheder med koncentration og vedligeholdelse af opmærksomheden

Det er også muligt, at de præsenterer typisk autistiske adfærd, som kan føre til tilstedeværelsen af ​​alvorlige vanskeligheder med social interaktion, fobi i kontakt med andre mennesker, manier som rystende hænder og undgåelse af øjenkontakt.

• Måske er du interesseret: "Typer af efterretningstests"

Typisk morfologi

Med hensyn til fysiske egenskaber er det et af de mest almindelige morfologiske karakteristika hos mennesker, der lider af skrøbeligt X-syndrom de har en vis grad af makrocephali siden fødslen, besidder relativt store og aflange hoveder. Andre fælles aspekter er tilstedeværelsen af ​​store øjenbryn og ører, kæbe og fremtrædende pande.

Det er relativt almindeligt, at de har hyperlaxale led, især i ekstremiteterne, såvel som hypotoni eller en muskel tone under det forventede. Spinalafvigelser er også hyppige. Makroorchidisme kan også forekomme hos mænd eller ved overdreven testikeludvikling, især efter ungdomsårene.

Medicinske komplikationer

Uanset hvilke typer egenskaber vi har set, kan mennesker med skrøbeligt X-syndrom fremvise ændringer som f.eks gastrointestinale problemer eller nedsat synsstyrke. Desværre har mange af dem hjerteændringer, der har større mulighed for at lide hjertemuslinger. En høj procentdel, mellem 5 og 25%, lider også anfald eller epileptiske anfald lokaliseres eller generaliseres.

På trods af dette, dem der har Martin-Bell syndrom kan have en god livskvalitet, især hvis diagnosen er lavet tidligt, og der er en behandling og uddannelse, der gør det muligt at begrænse syndromets virkninger.

Årsager til denne lidelse

Som vi har angivet, er det skrøbelige X-syndrom en sygdom med genetisk oprindelse forbundet med det seksuelle kromosom X.

Hos mennesker, der lider af dette syndrom, er sex kromosom X lider en form for mutation der forårsager en specifik nukleotidserie af FMR1-genet, specifikt Cytosin-Guanin-Guanin (CGG) -kæden, der forekommer for meget gentaget i hele genet.

Mens forsøgspersoner uden en sådan mutation kan have mellem 45 og 55 gentagelser af kæden, kan et individ med skrøbeligt X-syndrom have 200 til 1300. Dette forhindrer genet i at udtrykke sig korrekt og således ikke producere FMRP-proteinet ved tavs.

Den kendsgerning, at X-kromosomet er påvirket af mutationen, er hovedårsagen til, at lidelsen observeres oftere og med større sværhedsgrad hos mænd, at have kun en kopi af det nævnte kromosom. Hos kvinder, der har to kopier af X-kromosomet, er virkningerne mindre, og symptomatologien kan måske ikke engang forekomme (selvom de kan overføre den til afkom).

Behandling af Martin-Bell syndrom

Fragile X syndrom har i øjeblikket ingen form for kur. Symptomerne forårsaget af denne lidelse kan dog behandles palliativt og for at forbedre deres livskvalitet gennem en tværfaglig tilgang, der omfatter medicinske, psykologiske og uddannelsesmæssige aspekter..

Nogle af de behandlinger, der bruges sammen med mennesker med dette syndrom for at forbedre deres livskvalitet de er tale terapi og forskellige sprog terapier for at forbedre deres kommunikationsfærdigheder samt ergoterapi, som hjælper dem med at integrere oplysningerne om de forskellige sensoriske modaliteter.

Programmer og behandlinger af kognitiv adfærdsmæssig type kan bruges til at hjælpe dem med at etablere grundlæggende og mere komplekse adfærd. På uddannelsesniveau er det nødvendigt, at de har individualiserede planer der tager hensyn til deres egenskaber og vanskeligheder.

På det farmakologiske niveau anvendes SSRI'er, antikonvulsiver og forskellige anxiolytika for at reducere symptomerne på angst, depression, obsessivitet, psykomotorisk agitation og anfald.. Psykostimulerende lægemidler anvendes også lejlighedsvis i tilfælde hvor der er et lavt niveau af aktivering såvel som atypiske antipsykotika i de tilfælde, hvor aggressiv eller selvdestruktiv adfærd normalt opstår.

Bibliografiske referencer:

• Grau, C .; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Fragilt X-syndrom: adfærdsmæssig fænotype og indlæringsvanskeligheder. Century Zero, vol. 46 (4), nº256. University of Salamanca udgaver.