Wolf-Hirschhorn syndrom forårsager symptomer og behandling

Det såkaldte syndrom af Wolf-Hirschhorn, også kaldet Pitts syndrom, er en sjælden sygdomstilstand, der forårsager genetiske årsager en lang række symptomer, både fysisk og psykologisk.

I denne artikel vil vi gennemgå de grundlæggende oplysninger om, hvad der er kendt om denne genetiske sygdom, samt hvilken type behandlinger der normalt anbefales i disse tilfælde.

• Måske er du interesseret: "Kabuki syndrom: symptomer, årsager og behandling"

Hvad er Wolf-Hirschhorn syndrom?

Pitt syndromet, eller Wolf-Hirschhorn syndromet, er en alvorlig patologi udtrykkes siden fødslen og det er forbundet med et helt sæt meget varierede tegn og symptomer.

Mere detaljeret er det en betingelse, der producerer vigtige misdannelser i hovedet, samt udvikling forsinkelser.

Det er en sjælden sygdom, og det anslås, at det forekommer hos cirka en af ​​hver 50.000 fødsler, der er meget hyppigere hos piger end hos drenge. Faktisk, der er dobbelt så mange chancer for at det forekommer hos piger.

symptomer

Dette er en liste over de vigtigste symptomer forbundet med Wolf-Hirschhorn syndrom.

1. Typisk facial fænotype

Folk med denne genetiske sygdom er sædvanligvis til stede nogle karakteristiske ansigtsegenskaber og relativt let at genkende. Næsebroen er flad og meget bred, mens panden er høj.

Derudover er forskellen mellem mund og næse meget kort, øjnene er normalt slående store, og munden skaber et "inverteret smil" med kommisserne vendt nedad. Cleft lip forekommer også oftere end normalt.

2. Mikrocephali

Et andet karakteristisk symptom er microcephaly, det vil sige det faktum at Kraniet kapacitet er betydeligt lavere end forventet for aldersgruppen af ​​personen. Dette får hjernen til ikke at udvikle sig som det skal.

3. Intellektuel handicap

Både på grund af malformationer af kraniet og på grund af unormal udvikling af nervesystemet, har mennesker med Wolf-Hirschhorn syndrom de oplever normalt en klar intellektuel handicap.

• Du kan være interesseret: "Typer af intellektuelle handicap (og egenskaber)"

4. Vækstretardering

Generelt forekommer udviklingen og modningen af ​​børns kroppe meget langsomt i næsten alle aspekter.

5. Beslag

Komplikationer i nervesystemets funktion gøre anfald ikke ualmindeligt. Disse episoder kan blive meget farlige

• Relateret artikel: "Hvad sker der i en persons hjerne, når de har anfald?"

6. Problemer i taleudvikling

I de tilfælde, hvor den intellektuelle handicap er alvorlig, er de kommunikationsinitiativer, som disse personer fremlægger, begrænset til et lille lydrepertoire.

årsager

Selv om der er en genetisk sygdom, er der ikke meget kendt om dets specifikke årsager (da DNA og dets udtryk er så komplekse), menes at det udløses af tab af genetisk information fra en del af kromosom 4 (den korte arm af dette).

Det skal tages i betragtning, at typen og mængden af ​​genotypeoplysninger, der går tabt, varierer afhængigt af sagen, så der er forskellige grader af sværhedsgrad, der kan forekomme. Det forklarer variabiliteten i forventet levetid oplevet af børn født med Wolf-Hirschhorn syndrom.

• Måske er du interesseret: "Forskelle mellem DNA og RNA"

prognose

De fleste fostre eller babyer med Wolf-Hirschhorn syndrom dør før de fødes eller før deres første fødselsdag, fordi de medicinske komplikationer, der er forbundet med denne tilstand, kan være meget alvorlige. Især beslaglæggelser, hjertesygdomme og andre medicinske problemer der forekommer hyppigt i disse tilfælde, såsom nyresygdomme, beskadiger meget.

Der er dog mange tilfælde af moderat sværhedsgrad, hvor det første år af livet overskrides eller endog deres barndom er afsluttet, når ungdommen. I disse unge mennesker er de mest karakteristiske symptomer de, der er relateret til deres kognitive evner, som regel mindre udviklede end forventede. Trods dette, de fysiske symptomer forsvinder ikke fuldstændigt.

diagnose

Brug af ultralyd Det gør det muligt at diagnosticere tilfælde af Wolf-Hirschhorn syndrom før fødslen, da det er udtrykt ved misdannelser og forsinkelser i udviklingen. Det er dog også rigtigt, at der til tider anvendes en forkert diagnostisk kategori, der forvirrer sygdomme. Efter levering er evalueringen meget lettere.

behandling

At være en genetisk sygdom, har Wolf-Hirschhorn syndrom ingen kur, da dens årsager er dybt forankret i den genomiske information, der er tilgængelig i hver celle.

Således er typen af ​​medicinske og psykopræmiske interventioner orienteret for at lindre symptomerne på patologien og at favorisere disse folks selvstyre.

Især brugen af ​​antiepileptika er meget hyppigt at kontrollere anfald så meget som muligt, såvel som kirurgiske indgreb i tilfælde af mikrocefalisering eller korrigere ansigtsmisdannelser..

Derudover benyttes også uddannelsesmæssig støtte, især til at hjælpe med kommunikationsevner.