Williams syndrom symptomer, årsager og behandling

Mennesket ejer omkring 25.000 gener inden for hans organisme. På trods af denne store mængde er det kun nødvendigt, at nogle tredive forsvinder, så alle former for medfødte syndrom opstår.

Et af disse forhold er Williams syndrom, en sygdom kategoriseret som sjælden, der giver dem, der lider det en række karakteristiske ansigtsegenskaber og en udadvendt, sosial og empatisk personlighed.

• Relateret artikel: "Fragile X-syndrom: årsager, symptomer og behandling"

Hvad er Williams syndrom?

Williams syndrom, også kendt som monosomi 7, er en genetisk tilstand med meget lille forekomst, der skyldes mangel på genetiske komponenter på kromosom 7.

Den første til at beskrive Williams syndrom var kardiologen J.C.P. Williams. Williams defekte en række symptomer, der dannede et mærkeligt klinisk billede. Blandt disse symptomer var en forsinkelse i mental udvikling, et meget karakteristisk ansigtsudseende og en defekt i hjertet kendt som supravalvulær aorta stenose. Hvilket er en indsnævring af aortaarterien.

Interessant nok beskrev den tyske professor Alois Beuren samme symptomatologi næsten samtidigt. Så i Europa er denne sygdom også kendt som Williams-Beuren syndromet.

Dette mærkelige genetiske syndrom forekommer hos ca. en ud af 20.000 piger og drenge født i live, og påvirker både mænd og kvinder i samme forhold.

Hvad er dens symptomatologi?

Det kliniske billede af Williams syndrom er karakteriseret ved at præsentere en bred symptomatologi, der påvirker et stort antal organer og funktioner af organismen. Denne symptomatologi kan manifestere både neurologiske, kardiovaskulære, i det auditive og okulære system og ansigtsegenskaber.

Men denne symptomatologi det vises normalt ikke før det er 2 eller 3 år gammel og har ikke tendens til at konvergere alle de nedenfor beskrevne symptomer.

1. Neurologiske og adfærdsmæssige symptomer

• Mild eller moderat intellektuel handicap.
• Psykisk asymmetri: Der kan opstå vanskeligheder på nogle områder, såsom det psykomotoriske område, mens andre forbliver intakte, såsom sprog.
• Sans for musikalitet meget udviklet.
• Tilgivelig og kærlig personlighed: drenge og piger uhindret, entusiastisk og foretrukket at være omgivet af mennesker.
• Langsom udvikling af motoriske færdigheder og sprogopkøb, som varierer fra person til person.

2. Ansigtsegenskaber

• Kort, lidt opadvendt næse.
• Smal front.
• Vækst af huden omkring øjnene.
• Fremspringende kinder.
• Lille kæbe.
• Ændret dental okklusion.
• Omfangsrige læber.

Kardiovaskulære symptomer

I 75% af sagerne en indsnævring af den supravalvulære aortaarterie og lungearterien fremkommer. Ændringer i andre arterier eller blodkar kan dog forekomme.

Endokrine-metaboliske symptomer

• Forsinkelse i udviklingen af ​​det endokrine system.
• Det vises normalt Transient hypercalcemia i barndommen.

Muskuloskeletale symptomer

• Kolonneproblemer.
• Lav muskel tone.
• Afslapning eller kontrakturer i leddene.

Kutane symptomer

Reduceret elastin, der forårsager tegn på tidlig aldring.

Symptomer på fordøjelsessystemet

• Kronisk forstoppelse.
• Tendens til inguinal brok.

Symptomer på genito-urinsystemet

• Trend mod urinvejsinfektioner
• nephrocalcinose.
• Tendens til natlig enuresis.
• Tendens til dannelsen af ​​divertikula eller unormale hulrum, der dannes i fordøjelsessystemet

Øjne symptomer

• nærsynethed.
• skele.
• Iris, stjerneklar.

Symptomer på det auditive system

• Overfølsomhed over for lyde eller hyperacusis.
• Tendens til øreinfektioner i barndommen.

Hvad er årsagerne til dette syndrom?

Oprindelsen af ​​Williams syndrom findes i et tab af genetisk materiale på kromosom 7, specifikt i 7q båndet 11.23. Dette gen kan komme fra en af ​​de to forældre og dens størrelse er så lille, at det næppe er muligt at opdage det under et mikroskop.

dog, på trods af syndromets genetiske oprindelse er dette ikke arveligt. Årsagen er, at ændringen i det genetiske materiale forekommer før dannelsen af ​​embryoet. Det vil sige, at dette tab af materiale kommer sammen med det æg eller sæd, der vil danne fosteret.

Selv om der stadig er meget misinformation om Williams syndrom, er det blevet opdaget, at et af de gener, der ikke findes i kromosomet, er ansvarlig for syntetisering af elastin. Manglen på dette protein ville være årsagen til nogle symptomer som stenose, tendensen til at lide af brok eller tegn på for tidlig aldring.

Hvordan er det diagnosticeret?

Tidlig påvisning af Williams syndrom er afgørende således at forældre har mulighed for at planlægge barnets behandling og opfølgningsmuligheder samt undgå akkumulering af forsøg og udforskninger, der ikke skal være afgørende.

I dag diagnostiseres mere end 95% af tilfælde af dette syndrom tidligt ved molekylære teknikker. Den mest anvendte teknik er kendt som fluorescerende in situ hybridisering (FISH), hvor et reagens påføres på en del af DNA på kromosom 7.

• Måske er du interesseret: "Forskelle mellem DNA og RNA"

Er der en behandling?

På grund af sin genetiske oprindelse stadig Der er ikke etableret nogen specifik behandling for Williams syndrom. Men specifikke interventioner udføres for de grupper af symptomer, der udgør et problem for personen.

Det er nødvendigt, at en tværfaglig faggruppe er ansvarlig for behandlingen af ​​Williams syndrom. Inden for dette team skal være neurologer, fysioterapeuter, psykologer, psykopedagoger, etc.

Med det formål at integrere disse mennesker både socialt og arbejdsmæssigt intervention er nødvendig gennem udviklingsbehandling, sprog, og arbejdsterapi. Ligeledes er der støttegrupper til forældre eller familiemedlemmer med ansvar for personer med Williams syndrom, hvor de kan finde råd og støtte til pleje og dag til dag.