Zellwegers syndrom forårsager symptomer og behandling

Zellweger syndrom, neonatal adrenoleukodystrofi, infantil Refsum sygdom og hiperpipecólica acidæmi del af Zellweger spektrum forstyrrelser. Dette sæt af sygdomme påvirker biogenese af den cellulære organelle kaldet "peroxisom" i forskellige grader, hvilket kan forårsage for tidlig død.

I denne artikel vil vi beskrive de vigtigste årsager og symptomer på Zellwegers syndrom, den mest alvorlige variant af peroxisombiogenese lidelser. I resten af ​​ændringer af denne gruppe er tegnene ens, men har en lavere intensitet.

• Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Hvad er Zellwegers syndrom?

Zellweger syndrom er en sygdom, der påvirker funktioner som muskeltonus eller visuelle og auditive perception, samt knoglevæv eller organer som hjerte og lever. Oprindelsen har været relateret til forekomsten af ​​mutationer i visse gener, der overføres ved autosomal recessiv arv.

Børn diagnosticeret med Zellwegers syndrom har tendens til at dø inden udgangen af ​​det første år af livet. Mange af dem dør inden for 6 måneder som følge af ændringer i leveren eller i respiratoriske og gastrointestinale systemer. Men mennesker med milde varianter kan lever til voksenalderen.

I øjeblikket en behandling, der adresserer de dybtgående forandringer, der forårsager Zellweger syndrom er ikke kendt, så forvaltningen af ​​denne sygdom er symptomatisk karakter.

• Måske er du interesseret: "Rhabdomyolyse: symptomer, årsager og behandling"

Zellwegers spektrumforstyrrelser

Det er nu kendt, at Zellwegers syndrom er en del af en gruppe sygdomme, som de har samme genetiske årsag: peroxisombiogenese lidelser (organeller, der spiller en rolle i enzymernes funktion), også kendt som "Zellweger-spektrumforstyrrelser".

Zellweger syndrom klassiske variant er den mest alvorlige lidelser peroxisom biogenese, mens tilfælde af mellemliggende sværhedsgrad kaldes "neonatal adrenoleukodystrofi" og mildere som "infantil Refsum sygdom". Hyperpipecolisk acidæmi er også en lavintensiv form for denne ændring.

Tidligere blev det antaget, at disse ændringer var uafhængige af hinanden. Zellwegers syndrom var den første, der blev beskrevet i år 1964; identifikationen af ​​resten af ​​spektrumforstyrrelser opstod i de følgende årtier.

Symptomer og hovedtegn

I Zellwegers syndrom bevirker ændringen i peroxisoms biogenese dem at forekomme neurologiske underskud, der forårsager en lang række symptomer i forskellige systemer og kropsfunktioner. På denne måde er tegn på lidelsen relateret til hjernens udvikling, og især til neuronal migration og positionering.

Blandt symptomerne og de hyppigste og karakteristiske tegn på Zellwegers syndrom er følgende:

• Mindsket muskel tone (hypotoni)
• anfald
• Tab af auditive sensoriske evner
• Ændringer i det okulære system og synet (nystagmus, grå stær, glaukom)
• Vanskeligheder ved at spise mad
• Nedskrivning af normal fysisk udvikling
• Tilstedeværelse af karakteristiske ansigtsegenskaber (Fladt ansigt, høj pande, bred næse ...)
• Tilstedeværelse af andre morfologiske ændringer (mikrocephaly eller macrocephaly, fold i nakken ...)
• Abnormiteter i struktur af knogler, især chondrodysplasia punctata (bruskekalifikation)
• Øget risiko for udvikling hjertesygdomme, lever og nyrer
• Respiratoriske lidelser som apnø
• Udseende af cyster i leveren og nyrerne
• Forøget leverstørrelse (hepatomegali)
• Påvisning af abnormiteter i den encefalografiske rekord (EEG)
• Generel nedsat funktion af nervesystemet
• Hypomyelinering af de aksonale fibre i centralnervesystemet

Årsager til denne sygdom

Zellwegers syndrom er blevet bundet til tilstedeværelsen af ​​mutationer i mindst 12 gener; Selvom der kan være ændringer i mere end en af ​​dem, er det nok, at der er et ændret gen, så de symptomer, som vi har beskrevet i det foregående afsnit, fremgår. I ca. i 70% af tilfældene er mutationen placeret i PEX1 genet.

Sygdommen overføres gennem en autosomal recessiv arvsmekanisme. Det betyder, at en person skal arve en muteret kopi af genet fra hver forælder at præsentere de typiske symptomer på Zellweger syndrom; når begge forældre bærer mutantgenet, er der 25% risiko for at udvikle sygdommen.

Disse gener er relateret til syntesen og funktionen af ​​peroxisomet, fælles strukturer i celler af organer, såsom leveren, der er væsentlige for metabolisme af fedtsyrer, for bortskaffelse og for hjernens udvikling i almindelighed. Mutationer ændrer peroxisom-genekspression.

Behandling og ledelse

Til dato er der ingen kendt behandling af Zellwegers syndrom, på trods af den forbedrede forståelse af de genetiske, molekylære og biokemiske ændringer forbundet med sygdommen. Det er derfor De terapier, der anvendes i disse tilfælde, er grundlæggende symptomatiske og tilpasse sig tegnene på hvert enkelt tilfælde.

Problemet med at spise ordentligt er et tegn med særlig relevans på grund af risikoen for underernæring. I disse tilfælde kan det være nødvendigt at anvende en fodringsprobe for at minimere interferens i udviklingen af ​​de små.

Behandlingen af ​​Zellwegers syndrom udføres gennem tværfaglige teams, der kan omfatter fagfolk fra pædiatri, neurologi, af ortopædi, oftalmologi, audiologi og kirurgi, blandt andre afdelinger inden for medicinsk videnskab.