Rett syndrom årsager, symptomer og behandling

Rett syndrom er en forstyrrelse af det autistiske spektrum Det starter i barndommen og opstår hovedsageligt hos piger. Det er præget af tilstedeværelsen af ​​mikrocefalier og tabet af motoriske færdigheder erhvervet i løbet af de første måneder af livet.

Disse og andre symptomer er forårsaget af genetiske mutationer relateret til X-kromosomet. Selvom Rettens lidelse i øjeblikket ikke har nogen kur, er der behandlinger og interventioner, der kan lindre de forskellige problemer, der er involveret og forbedre pigers livskvalitet med dette syndrom.

• Du kan være interesseret: "Fragile X-syndrom: årsager, symptomer og behandling"

Hvad er Rett syndrom??

I 1966 beskrev den østrigske neurolog Andreas Rett en barndoms opstartsproblemer bestående af "en cerebral atrofi med hyperammonæmi", der er karakteriseret ved for store mængder ammoniak i blodet. Senere vil forholdet mellem dette syndrom og hyperammonæmi blive afvist, men det kliniske billede beskrevet af Rett ville blive døbt med hans efternavn.

Rett syndrom er en ændring af den fysiske, motoriske og psykologiske udvikling der opstår mellem første og fjerde år af livet efter en periode med normal vækst. De mest karakteristiske symptomer er decelerationen af ​​kraniumudviklingen og tabet af manuelle færdigheder, såvel som udseendet af stereotype bevægelser af hænderne.

Denne lidelse forekommer næsten udelukkende hos piger; Faktisk hævder både ICD-10 og DSM-IV, at det kun påvirker kvinder, men for nylig er der fundet nogle tilfælde af Rett-syndrom hos børn..

Fordi hanner kun har et X-kromosom, hvor de genetiske defekter af Rett syndrom er placeret, korrigeres symptomerne i mindre grad end hos kvinder, hvilket giver anledning til mere alvorlige varianter, der medfører en øget risiko for død. tidligt.

Relateret artikel: "De 4 typer af autisme og dens egenskaber"

Forholdet til andre autismespektrumforstyrrelser

I øjeblikket klassificerer DSM-5 den inden for kategori "Autism Spectrum Disorders" (ASD), Et mærke delet med andre mere eller mindre lignende syndromer, der adskiller sig i DSM-IV: autistisk lidelse, Aspergers syndrom, barndomsudbruddsforstyrrelse og generaliseret udviklingsforstyrrelse, der ikke er specificeret.

I denne forstand anses Rett syndrom en neurologisk sygdom, ikke en mental lidelse. For sin del kategoriserer ICD-10 klassificeringen Rett's lidelse som en ændring af den psykologiske udvikling. Især ifølge denne medicinsk manual er det en generaliseret udviklingsforstyrrelse, en opfattelse, der ligner den af ​​DSM-IV.

Rett syndrom adskiller sig fra barndomsafstødningsforstyrrelser, idet det normalt begynder tidligere: mens førstnævnte normalt forekommer før 2 år, opstår barndomsforstyrrende lidelse lidt senere, og symptomerne er mindre specifikke. Derudover er Rett syndrom den eneste autismespektrumforstyrrelse der Det er mere udbredt hos kvinder end hos mænd.

Symptomer og tegn på denne lidelse

Prænatal og perinatal udvikling af piger med Rett syndrom er normalt i de første 5 eller 6 måneder af livet, ca. Men i nogle tilfælde kan den lille fortsætte med at vokse normalt indtil 2 eller 3 år.

Efter denne periode væksten af ​​kraniet sænker og der er et fald i motoriske færdigheder, især af hændernes fine bevægelser; Følgelig udvikles gentagne eller stereotype manuelle bevægelser, som omfatter writhing og befugtning med spyt.

Ud over mikrocefalier og manuelle ændringer, mennesker, der har Rett's lidelse kan frembyde en række tilhørende tegn og symptomer med en variabel frekvens:

• Alvorlig intellektuel handicap.
• Gastrointestinale lidelser såsom forstoppelse.
• Ændringer i hjernens bioelektriske aktivitet og udseendet af epileptiske anfald.
• Manglende sprog eller alvorlige sprogunderskud.
• Mangler i social interaktion, selv om interesse for andre forbliver.
• Vanskeligheder at gå, manglende koordinering af bagagerumets bevægelser og bevægelser.
• Utilstrækkelig tygning.
• Respiratoriske lidelser såsom hyperventilation, apnø eller luftretention.
• Skoliose (unormal krumning i rygsøjlen).
• drible.
• Vanskeligheder i sphincter kontrol.
• Korte spasmer (chorea) og ufrivillige forstyrrelser (athetose).
• Muskelhypotoni.
• Karakteristisk social smil under tidlig barndom.
• Undgå øjenkontakt.
• Skrigende skrig og ukontrollable råber.
• Bruxisme (ufrivilligt knækker tænder).
• Kardiovaskulære sygdomme som arytmi.

årsager

Årsagen til denne lidelse er mutationen i MECP2 genet, som er placeret på X-kromosomet og spiller en nøglerolle i neurons funktion. MECP2 tyder specifikt på ekspressionen af ​​andre gener og forhindrer dem i at syntetisere proteiner, når dette ikke er nødvendigt. Det regulerer også methylering af gener, en proces der ændrer genekspression uden at ændre DNA.

Selvom ændringer i dette gen er blevet tydeligt identificeret, er den eksakte mekanisme, ved hvilken symptomerne på Rett-syndrom udvikler sig, ikke kendt..

Mutationer i MECP2 genet generelt de er ikke afhængige af arv, men er som regel tilfældige, selvom der i et lille antal tilfælde er fundet en families historie om rettssyndrom.

Prognose og behandling

Rett syndrom opretholdes i hele livet. Underskud korrigeres normalt ikke; I stedet plejer de at stige over tid. Hvis det opstår, er opsvinget diskret og normalt begrænset til forbedring af sociale samspil kapaciteter i slutningen af ​​barndommen eller i begyndelsen af ​​ungdomsårene.

Behandlingen af ​​Rett syndrom er grundlæggende symptomatisk, det vil sige fokuseret på reduktion af flere problemer. Derfor varierer interventionerne afhængigt af det specifikke symptom, der skal lindre.

På medicinsk niveau er antipsykotiske lægemidler og betablokkere normalt ordineret, såvel som selektive hæmmere af serotonin genoptagelse.. Ernæringskontrol kan forhindre vægttab som typisk stammer fra vanskelighederne med at tygge og sluge mad.

Fysisk, sproglig, adfærdsmæssig og ergoterapi kan også være nyttig til at reducere de fysiske, psykologiske og sociale symptomer på Rett syndrom. I alle tilfælde er der behov for intens og kontinuerlig støtte fra forskellige former for sundhedsydelser for at opmuntre piger med Rett til at udvikle sig på den mest tilfredsstillende måde.