Dravet syndrom forårsager symptomer og behandling

Inden for gruppen af ​​neurologiske sygdomme, som vi kender som epilepsi, finder vi Dravet syndrom, en meget alvorlig variant, der forekommer hos børn, og det indebærer ændringer i udviklingen af ​​kognition, motoriske færdigheder og socialisering blandt andre aspekter..

I denne artikel vil vi beskrive Hvad er Dravet syndrom og hvad er dets årsager og symptomer mest almindelige såvel som interventioner, der almindeligvis anvendes til behandling af denne type epilepsi.

• Måske er du interesseret: "De 10 hyppigste neurologiske lidelser"

Hvad er Dravet syndrom??

Dravet's syndrom, også kaldet myoklonisk epilepsi af barndommen, det er en alvorlig type epilepsi som starter i det første år af livet. Epileptiske anfald udløses normalt af feber eller ved tilstedeværelsen af ​​høje temperaturer og består af pludselige muskelkontraktioner.

Derudover dravet syndrom Det er kendetegnet ved dets modstand mod behandling og på grund af sin kroniske natur. På lang sigt udvikler den sig sædvanligvis mod andre typer epilepsi og forårsager ændringer i den psykomotoriske udvikling og alvorlig kognitiv forringelse..

Denne lidelse får sit navn fra Charlotte Dravet, psykiater og epileptolog, der identificerede ham i 1978. Det har en genetisk oprindelse, og det anslås at det påvirker 1 ud af hver 15-40 tusinde cirka nyfødte, hvorfor Dravet syndrom betragtes som en sjælden sygdom.

• Relateret artikel: "Epilepsi: definition, årsager, diagnose og behandling"

Typer af epileptiske anfald

Vi kalder epilepsi et sæt neurologiske sygdomme hvis hovedkarakteristika er, at de favoriserer udseendet af anfald eller epileptiske angreb, episoder med overdreven hjerneelektrisk aktivitet, der frembringer forskellige symptomer.

Epileptiske anfald kan være meget forskellige mellem dem afhængigt af den type epilepsi, som personen lider. Dernæst vil vi beskrive de vigtigste typer kriser, der kan opstå i forbindelse med epilepsi.

1. Fokal krise

Fokale epileptiske anfald forekommer på en begrænset (eller fokal) måde i et bestemt område af hjernen. Når en sådan krise opstår, opretholder personen bevidstheden, i modsætning til hvad der er almindeligt i de andre typer. De er ofte forfulgt af sensoriske oplevelser kaldet "aura".

2. Tonic-klonisk krise

Denne type krise er generaliseret, det vil sige, det påvirker både cerebrale halvkugler. De består af to faser: tonikken, hvor ekstremiteterne bliver stive, og den kloniske, som består af udseende af spasmer i hovedet, arme og ben.

3. Myoklonisk krise (eller myoklonus)

Det er kendt som "myoclonus" epileptiske anfald, som de involverer pludselige muskelsammentrækninger, som i tilfældet med Dravet syndrom. Myokloniske anfald er normalt generaliseret (forekommer i hele kroppen), selvom de også kan være brændvidde og kun påvirke nogle muskler.

4. Fraværskrise

Fraværskriser varer nogle få sekunder og er mere subtile end resten; nogle gange kan de kun påvises af øjets bevægelse eller et øjenlåg. I denne type krise falder personen normalt ikke til jorden. Disorientation kan forekomme efter epileptisk anfald.

Tegn og symptomer

Dravet's syndrom normalt begynder omkring 6 måneder af livet, debuterer med feberbeslag, som opstår som følge af en høj kropstemperatur og forekommer næsten udelukkende hos børn. Senere udvikler sygdommen sig mod andre typer kriser, med myoclons overvejende karakter.

Anfaldene af myoklonisk epilepsi i barndommen er ofte længere end normalt og kan vare mere end 5 minutter. Udover de tilstande af feber er andre vanlige udløsere intense følelser, ændringer i kropstemperatur forårsaget af motion eller varme og tilstedeværelsen af ​​visuelle stimuli, såsom intense lys.

Børn med denne lidelse oplever normalt symptomer såsom ataksi, hyperaktivitet, impulsivitet, søvnløshed, døsighed og i nogle tilfælde adfærdsmæssige og sociale ændringer, der ligner dem af autisme.

Udtrykket af denne type epilepsi involverer normalt også a betydelig forsinkelse i udviklingen af ​​kognitive evner, motorisk og sproglig. Disse problemer reduceres ikke, når barnet vokser, så Dravet syndrom fører til alvorlig forringelse i flere områder.

• Måske er du interesseret: "Ataxi: årsager, symptomer og behandlinger"

Årsager til denne lidelse

Mellem 70 og 90% af tilfælde af Dravet syndrom tilskrives mutationer i SCN1A genet, relateret til funktionen af ​​cellulære natriumkanaler og dermed til dannelsen og udbredelsen af ​​aktionspotentialer. Disse ændringer forårsager, at der er mindre tilgængelighed af natrium, og at GABAergiske hæmmende neuroner er vanskeligere at aktivere.

Mutationerne i dette gen synes ikke at have en arvelig oprindelse, men de produceres som tilfældige mutationer. Imidlertid er mellem 5 og 25% af tilfældene forbundet med en familiekomponent; i disse tilfælde er symptomerne normalt mindre alvorlige.

Det første epileptiske anfald hos babyer med Dravet syndrom er normalt forbundet med administration af vacciner, som udføres regelmæssigt ca. 6 måneder..

Intervention og behandling

De kliniske egenskaber og forløb af Dravet syndrom varierer meget afhængigt af sagen, så der er ikke etableret generelle interventionsprotokoller, selv om der er flere foranstaltninger, der kan være nyttige. Hovedformålet med behandlingen er at reducere hyppigheden af ​​kriser.

Blandt de stoffer, der anvendes til behandling af epileptiske anfald, der er typiske for denne lidelse, finder vi antikonvulsive midler som topiramat, Valproinsyre og clobazam. Blokkere af natriumkanaler indbefatter gabapentin, carbamazepin og lamotrigin. Benzodiazepiner såsom midazolam og diazepam gives også i tilfælde af langvarige anfald. Selvfølgelig anvendes medicinen kun under medicinsk vejledning.

Modifikationen af ​​fodringen kan også være effektiv til at reducere sandsynligheden for epileptiske anfald. specifikt den ketogene diæt anbefales, det vil sige at niveauerne af kulhydrater er lave, og at de af fedtstoffer og proteiner er høje. Denne type diæt kan indebære risici, så det bør ikke anvendes uden recept og vejledning.

De sædvanlige indgreb i Dravet syndrom inkluderer ofte psykomotorisk og sproglig rehabilitering, nødvendige for at minimere kognitive tilbagegang og udviklingsforringelser.

De andre sekundære symptomer på denne sygdom, som f.eks. Sociale underskud, søvnforstyrrelser eller infektioner, behandles separat ved specifikke interventioner.