Edwards syndrom (trisomi 18) årsager, symptomer og typer

Trisomi 18 er bedre kendt som Edwards syndrom til ære for den genetiker, der beskrev det kliniske billede, John Edwards. Det er en meget alvorlig medfødt sygdom, der forårsager ændringer i hele kroppen og forårsager normalt døden, før barnet når det første år af livet.

I denne artikel vil vi se, hvad de er årsagerne og symptomerne på denne sygdom og hvad er de tre subtyper af Edwards syndrom, som er forskellige i den måde, som trisomi opstår.

• Relateret artikel: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"

Hvad er Edwards syndrom?

Edwards syndrom er en sygdom forårsaget af genetiske fejl; specifikt forekommer det som et resultat af trisomi eller duplikering af kromosom 18. Det er derfor også kendt som "trisomi 18".

Denne ændring får babyens krop ikke til at udvikle sig korrekt, så flere fysiske fejl opstår og øger risiko for for tidlig død: Kun 7,5% af de diagnosticerede babyer kommer til at leve mere end et år.

Det er en meget almindelig sygdom, der rammer 1 ud af 5 tusind nyfødte, de fleste af dem er kvinder. Faktisk er det den mest almindelige trisomi efter Downs syndrom, hvor kromosom 21 duplikeres.

Under hensyntagen til det et stort antal spontane aborter forekommer som følge af denne ændring, især i anden og tredje trimester, forhøjes forekomsten, hvis vi henviser til føtalperioden i stedet for perinatalperioden.

• Du kan være interesseret: "Fragile X-syndrom: årsager, symptomer og behandling"

Symptomer og tegn

Der er flere symptomer og tegn, der angiver tilstedeværelsen af ​​Edwards syndrom, selv om ikke alle forekommer samtidigt. Næste vil vi beskrive de mest almindelige:

• Forvanskeligheder i nyrerne.
• Misdannelser i hjertet: defekter i ventrikulær septum og / eller i atriel, vedvarende ductus arteriosus, etc..
• Vanskeligheder at spise.
• Esophageal atresia: spiserøret er ikke forbundet med maven, så næringsstoffer ikke når denne.
• Omphalocele: Tarmene stikker ud af kroppen gennem navlen.
• Åndedrætsbesvær.
• Arthrogryposis: Tilstedeværelsen af ​​kontrakturer i leddene, især i ekstremiteterne.
• Mangel på postnatal vækst og udviklingsforsinkelse.
• Cyster i choroid plexus, der producerer cerebrospinalvæske; ikke forårsage problemer, men er et prænatal tegn på Edwards syndrom.
• microcephaly: utilstrækkelig udvikling af hovedet.
• Micrognathia: Nedre kæbe end forventet.
• Cleft gane (spalt læbe).
• Misdannelser i ørerne, der ofte ligger lavere end normalt.
• Bredt adskilte øjne, små hængende øjenlåg (ptosis).
• Thorax på kølen eller "pige bryst": brystet rager ud i brystbenet.
• Unormalt kort brysthinden.
• Fravær af radius, en af ​​hovedarmene i underarmen.
• Lukkede og stramme hænder med fingrene overlappende.
• Tommer og små udviklede negle.
• Konvekse fødder ("i gyngestol")
• Tilstedeværelse af stropper, der går med tæerne.
• Cryptorchidism: hos mænd er testiklerne ikke faldende tilstrækkeligt.
• svag skrig.
• Alvorlig intellektuel handicap.

Årsager til Edwards syndrom

Sandsynligheden for at have en baby med trisomi 18 stiger med alderen, som er mere almindelig omkring 40 år. Mødre, der allerede har haft en datter eller søn med denne sygdom, har omkring 1% chance for, at lidelsen gentages i senere graviditeter.

Edwards syndrom forekommer på grund af en trisomi af det 18. kromosom. Det betyder, at berørte babyer har tre kopier af dette kromosom, når det er normalt at have to par af hver 23. De er imidlertid ikke altid komplette, som vi senere vil se.

Trisomi opstår normalt på grund af duplikering af kromosomet i ægget eller sædcellerne; Når de to reproduktive celler kommer sammen til at danne zygoten, udvikler den sig ved at dividere successivt, og den genetiske mangel gentages i hver division. Ved andre lejligheder optræder trisomi under den tidlige udvikling af fosteret.

Selvom den mest almindelige årsag til Edwards syndrom er duplikering af kromosom 18, kan denne sygdom også skyldes andre genetiske fejl, såsom translokation. Disse forskelle giver anledning til de forskellige typer trisomi 18.

• Du kan være interesseret: "Tourette syndrom: hvad er det, og hvordan manifesterer det sig?"

Typer af trisomi 18

Der er tre typer Edwards-syndrom afhængigt af tromomiets tromomi-karakteristika. Sværhedsgraden af ​​barnets symptomer kan variere afhængigt af typen af ​​trisomi.

1. Komplet eller klassisk trisomi

Dette er den mest almindelige form for Edwards syndrom. I klassisk trisomi har alle celler i kroppen tre intakte kopier af kromosom 18.

Da involveringen er meget udbredt i tilfælde af fuldstændig trisomi symptomerne er normalt mere alvorlige end i de andre typer Edwards syndrom.

2. Delvis trisomi

Delvis trisomi 18 er en sjælden type Edwards syndrom produceret ved ufuldstændig dobbeltarbejde af kromosomet. Generelt skyldes disse tilfælde en translokation, det vil sige at bryde kromosomet 18 og foreningen af ​​den adskilte del til et andet kromosom..

Hårdheden og specifikke symptomer på hvert tilfælde af delvis trisomi varierer meget fordi overlapning kan påvirke de forskellige segmenter af kromosomet, men ændringer er normalt mindre alvorlig end den klassiske syndrom.

3. Trisomi i mosaik

Denne type trisomi opstår når Det ekstra kromosom 18 findes ikke i alle celler i babyens krop, men i nogle er der 2 kopier og i 3 andre.

Personer, der er ramt af mosaik trisomi, kan udvise alvorlige eller milde symptomer eller ikke fremvise nogen fysisk ændring; Risikoen for tidlig død er imidlertid fortsat meget høj.

Prognose og behandling

I øjeblikket Edwards syndrom er normalt påvises før fødslen ved fostervandsprøve, en test, der består i at analysere fostervandet (som beskytter barnet og giver dig mulighed for at få næringsstoffer) til, at for at bestemme potentielle kromosomale abnormiteter og føtale infektioner og barnets køn.

Mindre end 10% af fostre med trisomi 18 bliver født levende. Af disse, 90% dør i løbet af det første år af livet, halvdelen af ​​dem i løbet af den første uge. Den gennemsnitlige forventede levetid for babyer med Edwards syndrom er mellem 5 dage og 2 uger. Døden opstår normalt på grund af hjerte- og luftvejssygdomme.

Edwards syndrom Der er ingen kur, så behandlingen har til formål at øge livskvaliteten af den berørte person så vidt muligt. De mindre alvorlige tilfælde af trisomi 18 fører ikke altid til døden i barndommen, men de forårsager vigtige sundhedsproblemer, og få patienter lever mere end 20 eller 30 år..

• Du kan være interesseret: "Typer af intellektuelle handicap (og egenskaber)"