DiGeorge Syndrome symptomer, årsager og behandling

DiGeorge Syndrome påvirker produktionen af ​​lymfocytter og kan blandt andet medføre forskellige autoimmune sygdomme. Det er en genetisk og medfødt tilstand, der kan påvirke 1 ud af 4000 fødsler, og det ses undertiden indtil voksenalderen.

derefter vi vil se, hvad der er DiGeorge syndrom og hvad er nogle af dens konsekvenser og vigtigste manifestationer.

• Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Hvad er DiGeorge Syndrome?

DiGeorge Syndrome er en immundefekt sygdom forårsaget af En overdreven vækst af visse celler og væv under embryonisk udvikling. Det påvirker normalt tymuskirtlen, og med dette og produktionen af ​​T-lymfocytter, som som følge heraf den hyppige udvikling af infektioner.

årsager

Et af de vigtigste karakteristika ved 90% af de personer, der er diagnosticeret med dette syndrom, er, at en lille del af kromosom 22 (fra position 22q11.2, specifikt) mangler. Af denne grund er Digeorge Syndrome også kendt som kromosom deletionssyndrom 22q11.2.

På samme måde og for dets tegn og symptomer er det også kendt som velocardiofacial syndrom eller abnormt Conotruncal Face Syndrome. Deletionen af ​​en brøkdel af kromosom 22 kan skyldes tilfældige episoder relateret til sæd eller æg, og i få tilfælde på grund af arvelige faktorer. Hidtil er det kendt, at årsagerne er uspecifikke.

• Måske er du interesseret: "Forskelle mellem DNA og RNA"

Symptomer og hovedkarakteristika

DiGeorge syndromets manifestationer kan variere alt efter selve organismen. For eksempel er der mennesker, der har alvorlige hjertesygdomme eller en form for intellektuel invaliditet og endda særlig modtagelighed overfor psykopatologiske symptomer, og der er mennesker, der ikke præsenterer noget af dette.

Denne symptomatiske variabilitet er kendt som fænotypisk variabilitet, da det i høj grad afhænger af den enkelte persons genetiske belastning. Faktisk betragtes dette syndrom som et klinisk billede med en høj fænotypisk variabilitet. Nogle af de mest almindelige egenskaber er følgende.

1. Karakteristisk ansigtsudseende

Selvom dette ikke nødvendigvis forekomme i alle mennesker, nogle af de ansigtstræk DiGeorge syndrom omfatter en hage højtudviklet tunge-låg øjne, ører lidt vendte tilbage med en del af de øverste lapper på dem. Der kan også være spalt gane eller dårlig palatal funktion.

2. Hjertesygdomme

Det er almindeligt at udvikle forskellige ændringer af hjertet og dermed af dets aktivitet. Generelt påvirker disse ændringer aorta (det vigtigste blodkar) og den specifikke del af hjertet, hvor den udvikler sig. Nogle gange kan disse ændringer være meget milde eller kan være fraværende.

3. Ændringer i tymuskirtlen

For at fungere som en protektor mod patogener, skal lymfesystemet producere T-celler. I denne proces, thymus kirtel spiller en meget vigtig rolle. Denne kirtel begynder sin udvikling i de første tre måneder af føtal vækst, og den størrelse, den når direkte påvirker antallet af T-lymfocytter, som udvikler sig. Mennesker med en lille thymus producerer færre lymfocytter.

Mens lymfocytter er afgørende for beskyttelse mod virus og til at producere antistoffer, mennesker med DiGeorge syndrom har en vigtig virus-, svampe- og bakterieinfektioner modtagelighed. Hos nogle patienter kan tymuskirtlen endda være fraværende, hvilket kræver øjeblikkelig lægehjælp.

4. Udvikling af autoimmune sygdomme

En anden konsekvens af manglen på T-lymfocytter er det kan udvikle nogle autoimmune sygdomme, hvilket er når immunsystemet (antistofferne) har en tendens til at virke uhensigtsmæssigt mod kroppen selv.

Nogle af autoimmune sygdomme forårsaget af DiGeorge syndrom ITP (som angriber blodpladerne), autoimmun hæmolytisk anæmi (mod røde blodlegemer), rheumatoid arthritis eller autoimmun sygdom i skjoldbruskkirtlen.

5. Ændringer i parathyroidkirtlen

DiGeorge syndromet også kan påvirke udviklingen af ​​en kirtel kaldet parathyroid (Det er placeret på forsiden af ​​nakken, nær skjoldbruskkirtlen). Dette kan forårsage ændringer i metabolisme og ændringer i niveauet af calcium i blodet, med hvilket personen kan fremvise anfald. Denne effekt bliver imidlertid normalt mindre alvorlig, når tiden går.

behandling

Den terapi, der anbefales til personer, der har DiGeorge syndrom, har til formål at rette op på ændringer i organer og væv. Men og på grund af den høje fænotypiske variabilitet, Terapeutiske indikationer kan være forskellige afhængigt af hver persons manifestationer.

For eksempel til behandling af lidelser i biskjoldbruskkirtlen kompensation behandling calcium anbefales det, og for hjertesygdomme der er en specifik medicin eller kirurgi anbefales i nogle tilfælde. Det kan også ske, at T-lymfocytter fungerer normalt, derfor er der ikke terapi nødvendig for immundefekt. Det kan også ske, at produktionen af ​​T-celler gradvist øges med alderen.

Ellers en specifik immun opmærksomhed, herunder konstant at overvåge immunsystemet og produktion af lymfocytter T. Derfor anbefales det, at hvis en person har tilbagevendende infektioner uforklarlig beviser til at vurdere hele systemet udføres er nødvendig. Endelig anbefales det at udføre en thymus transplantation i tilfælde af, at personen helt mangler T-celler (hvad der kan kaldes "Complete DiGeorge Syndrome")..

Bibliografiske referencer:

• Aglony, M., Lizama, M, Mendez, C. et al. (2004). Kliniske manifestationer og immunologisk variabilitet hos ni patienter med DiGeorge Syndrome. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Immune Deficiency Foundation. (2018). DiGeorge Syndrome. Hentet 7. juni 2018. Fås i https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.