Misdannelse af Dandy Walker årsager, symptomer og behandling

Medfødte sygdomme opstår under babyens intrauterin udvikling. I denne artikel vil vi tale om en af dem: misdannelsen af Dandy Walker, der påvirker cerebellum og nærliggende regioner og producerer alvorlige symptomer som hydrocephalus.

Vi vil forklare, hvad de er den årsager til dette syndrom og hvilke tegn og symptomer der kan hjælpe med at identificere det. Den tidlige påvisning af denne misdannelse kan være afgørende for at sikre barnets overlevelse.

Hvad er misdannelsen af Dandy Walker?

Dandy Walker syndromet er en encephalic lidelse, der opstår under embryonisk udvikling. Især produceres de misdannelser i cerebellum, ved bunden af kraniet og i den fjerde ventrikel.

Cerebellum er placeret i den nederste del af hjernen. Han er involveret i styringen af bevægelse, kognition, opmærksomhed og læring. Skader på cerebellum forhindrer ofte bevægelse, balance og motorisk læring.

De cerebrale ventrikler er hulrum i hjernen, gennem hvilken cerebrospinalvæsken cirkulerer, hvilke puder blæser i hovedet og transporterer næringsstoffer til hjernen, blandt andre funktioner svarende til blodplasma. Den fjerde ventrikel forbinder hjernen med den centrale kanal i rygmarven.

Misdannelsen af Dandy Walker forekommer hos 1 ud af hver 30 tusinde fødsler ca., og er årsagen til mellem 4 og 12% tilfælde af infantil hydrocephalus. Det er mere almindeligt hos piger end i drenge.

cirka 70% af babyer med dette syndrom dør. Imidlertid varierer prognosen afhængigt af ændringernes intensitet. Mens nogle berørte børn udvikler sig normalt i det kognitive område, kan andre have meget alvorlige påvirkning selv efter behandling.

Relateret artikel: "Human cerebellum: dets dele og funktioner"

Symptomer og tegn

De tre vigtigste manifestationer af ændringerne i den bakre fossa er underbukken af cerebellar vermis, der forbinder de to halvkugler af denne struktur, den cystiske dilation af den fjerde ventrikel og forstørringen af den bageste cerebrale fossa, der er placeret ved bunden af kraniet.

Misdannelsen af Dandy Walker forårsager ofte hydrocephalus, en lidelse i hvilken cerebrospinalvæske opbygges i hjernen øger hovedet tryk, betænder hovedet og ødelægger hjernen.

Symptomerne på denne sygdom varierer afhængigt af sværhedsgraden af sagen og alderen. Foruden hydrocephalus er der ofte piger og drenge diagnosticeret med Dandy Walker Følgende tegn og symptomer forbundet:

Muskelatrofi
Ændring af muskeltonen
Diskoordinering og mangel på balance (ataxi)
Forsinkelse i motorudvikling
Kognitive underskud
Forøgelse af intrakranielt tryk
Nystagmus (ukontrollable bevægelser af øjnene)
anfald
hovedpine
opkast-
Åndedrætssvigt

Årsager til dette syndrom

Misdannelsen af Dandy Walker forekommer på grund af ændringer i udviklingen af cerebellum og de omkringliggende områder under tidlig graviditet. Specifikt har dette syndrom været forbundet med undertrykkelse, fravær og overlapning af nogle kromosomer.

Genetiske komponenter er fundet relateret til disse ændringer, eventuelt forbundet med X-kromosomet eller bestående af autosomal recessiv arv. Risikoen for gentagelse hos børn af kvinder, der allerede har haft babyer med Dandy Walker, er mellem 1 og 5%.

Disse genetiske faktorer er multiple og kan interagere med hinanden, samt give anledning til forskellige ændringer af den bageste cerebrale fossa.

Miljøfaktorer kan også være relevante i udviklingen af denne lidelse, selvom de synes at have en lavere vægt end biologiske faktorer.

Relaterede lidelser

Normalt er malformationerne af den posterior cerebrale fossa klassificeret inden for Dandy Walker-syndromet, selvom der kan være forskellige ændringer afhængigt af de berørte områder.

En lignende lidelse er, hvad vi kender som "variant af Dandy-Walker syndrom"; Denne kategori omfatter betingelser for cerebellum og fjerde ventrikel, der ikke er strengt klassificerbare som Dandy-Walker misdannelse..

I disse tilfælde er tegn og symptomer mindre alvorlige: generelt er den bakre fossa og den fjerde ventrikel mindre forstørret, og den encysted del er også mindre. Hydrocephalus er mindre hyppigt i varianten af Dandy-Walker syndrom.

Andre nærliggende sygdomme er ciliopatier, som påvirker de intracellulære organeller kaldet cilia. Ciliopatierne er forårsaget af genetiske defekter og forårsager flere ændringer i kroppens udvikling, herunder dem, der er specifikke for Dandy-Walker..

Intervention og behandling

Hydrocephalus behandles ved dræning af berørte områder af hjernen på en assisteret måde: et rør indføres kirurgisk i omdirigere cerebrospinalvæske til regioner, hvor det kan genabsorberes.

En anden metode, der for nylig er blevet brugt til behandling af Dandy Walker syndrom, er punkteringen af den tredje ventrikel. Dette udføres med det formål at reducere størrelsen af den ventrikulære cyste og dermed reducere symptomerne.

Motor terapi og sproglig rehabilitering De er afgørende for at hjælpe børn med denne sygdom. Familiens støtte er også nøglen til at sikre børnets velbefindende og den korrekte udvikling.