Huntingtons sygdom forårsager symptomer, faser og behandling

En af de mest kendte arvelige sygdomme er Huntingtons chorea, en degenerativ og uhelbredelig lidelse der forårsager ufrivillige bevægelser og andre symptomer, som påvirker flere områder af personens liv og gradvist uarbejder det.

I denne artikel vil vi beskrive årsagerne til Huntingtons sygdom, såvel som de mest almindelige symptomer og de faser, som de fremmer. For at afslutte vil vi tale om de behandlinger, der normalt anvendes for at minimere ændringerne så meget som muligt.

• Relateret artikel: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"

Huntingtons sygdom: definition og symptomer

Huntingtons chorea er en arvelig degenerativ sygdom, der påvirker hjernen og forårsager forskellige fysiske, kognitive og følelsesmæssige symptomer.

Det er uhelbredeligt og ender med at forårsage personens død, normalt efter 10 til 25 år. Drunkning, lungebetændelse og hjertesvigt er almindelige dødsårsager i Huntingtons sygdom.

Når symptomerne begynder før 20 år, benyttes navnet "juvenile Huntingtons sygdom". I disse tilfælde er det kliniske billede noget anderledes end det sædvanlige, og sygdommens fremgang er hurtigere.

Det mest karakteristiske tegn på denne sygdom er Korea, der giver sit navn. Det er kendt som "chorea" for et sæt neurologiske lidelser, som forårsager ufrivillige og uregelmæssige sammentrækninger af musklerne i fødder og hænder. Lignende bevægelser forekommer også i ansigtet.

I tilfælde af juvenile Huntingtons korea symptomerne kan være noget anderledes. De understreger vanskelighederne ved at lære nye oplysninger, motorens klodsethed, tab af evner, stivhed i marts og udseendet af ændringer i talen.

Årsager til denne lidelse

Huntingtons chorea skyldes en genetisk mutation som er arvet af en autosomal dominerende mekanisme. Dette indebærer, at børn af en berørt person har en 50% chance for at arve genet, uanset deres biologiske køn.

Mængden af ​​mutationen afhænger også delvist af arven og påvirker udviklingen af ​​symptomerne. I de mest alvorlige tilfælde manifesterer det ramte gen ("huntingtin") meget tidligt og alvorligt.

Denne sygdom påvirker hele hjernen; dog, de vigtigste læsioner forekommer i de basale ganglier, subkortiske strukturer relateret til bevægelse. Området kendt som "neo-striped", som består af caudate-kernen og putamen, er særligt påvirket.

• Relateret artikel: "Basal ganglia: anatomi og funktioner"

Udvikling af sygdommen

Symptomerne på Huntingtons sygdom varierer afhængigt af det specifikke tilfælde. Men dets fremskridt er normalt grupperet i tre forskellige faser.

Ændringerne forværres i psykofysiologiske stressforhold, såvel som når personen udsættes for intens stimulation. Ligeledes er vægttab fælles i alle faser af sygdommen; Det er vigtigt at kontrollere det, da det kan have meget negative konsekvenser for helbredet.

1. Indledende fase

I de første år det er muligt, at sygdommen går ubemærket: de tidlige tegn på Huntington kan være subtile, hvilket indebærer ubetydelige svækkelser i bevægelsens hastighed, i kognition, i koordination eller i gang, såvel som udseendet af choreiske bevægelser og stivhed.

De følelsesmæssige ændringer er også meget almindelige allerede i indledende fase. Især er der irritabilitet, følelsesmæssig ustabilitet og nedsat humør, som kan nå kriterierne for større depression.

2. Mellemliggende fase

I denne fase er Huntingtons sygdom mere synlig og interfererer i større grad i patienternes liv. Korea er særlig problematisk. Vanskelighed at tale, gå eller håndtere objekter de øges også; sammen med kognitiv forringelse, som begynder at være betydelig, forhindrer disse symptomer uafhængighed og selvpleje.

På den anden side har forværringen af ​​følelsesmæssige symptomer tendens til at skade sociale forhold. Det skyldes i høj grad den adfærdsmæssige disinhibition fra Huntington, som får nogle mennesker til at være aggressive eller hypersexuelle, blandt andet forstyrrende adfærd. Senere vil det seksuelle lyst falde.

Andre typiske symptomer på mellemfasen er nedsat glæde (anhedonia) og ændringer til at forene eller opretholde søvn, Det er meget foruroligende for patienterne.

3. Avanceret fase

Den sidste fase af Huntingtons chorea er præget af manglende evne til at tale og udføre frivillige bevægelser, selv om de fleste mennesker bevarer en bevidsthed om miljøet. Der er også vanskeligheder med at urinere og afværge. Derfor er patienter i denne periode helt afhængige af deres omsorgspersoner.

Selvom de choreiske bevægelser kan forværres, bliver de i andre tilfælde dæmpet, når sygdommen er i et meget fremskredent øjeblik. Sværhedsvanskelighederne stiger, kan forårsage døden ved at drukne. I andre tilfælde forekommer døden som følge af infektioner. også der er mange selvmord i denne fase.

Sygdommens fremskridt er normalt hurtigere, når det forekommer i en tidlig alder, især hos børn og unge, så symptomerne på det avancerede stadium vises før.

Behandling og ledelse

I øjeblikket er der ingen kendt kur mod Huntingtons sygdom Den fysiske og kognitive forringelse kan ikke stoppes. Der er dog symptomatiske behandlinger, der kan lindre ubehag og øge uafhængigheden af ​​de berørte mennesker til en vis grad.

Dopaminblokkere anvendes til behandling af unormale adfærd, der er typiske for sygdommen, mens for yderligere bevægelser normalt er ordinerede lægemidler som tetrabenazin og amantadin.

Som sygdommen skrider frem, introduceres de fysiske understøtninger, der letter eller tillader bevægelse, ligesom håndlisterne. Fysioterapi kan også være nyttig til at forbedre kontrollen med bevægelser, og fysisk træning gavner almindelig sundhed, herunder psykologiske og følelsesmæssige symptomer.

Tal- og svulingsproblemer kan reduceres ved sprogbehandling. Særlige redskaber bruges også til at spise, indtil det er nødvendigt at ty til rørfoder. Det anbefales, at kosten er baseret på næringsrige fødevarer og let at tygge for at minimere patientproblemer.

• Måske er du interesseret: "Parkinsons: årsager, symptomer, behandling og forebyggelse"