neuropsykologi

Psykologiske og neuropsykologiske problemer med Turners syndrom

Psykologiske og neuropsykologiske problemer med Turners syndrom / neuropsykologi

Turners syndrom blev først beskrevet i 1768, selvom det blev systematiseret i 1938 af Dr. Henry Turner. Det består af en genetisk lidelse, som normalt manifesterer sig fra fødslen og kun påvirker piger.

I denne PsychologyOnline artikel vil vi fokusere på Psykologiske og neuropsykologiske problemer med Turners syndrom.

Du kan også være interesseret i: Gilles de la Tourette Syndrome (eller tic disorder) Index
  1. Kort fremstilling af Turners syndrom
  2. Hyppigste somatiske symptomer
  3. Neuropsykologiske problemer
  4. Psykologiske problemer

Kort fremstilling af Turners syndrom

Det skyldes total eller delvis tab af det andet X-kromosom. I stedet for den komplette karyotype 46, XX, disse børn ofte viser (55% af tilfældene) en karyotype 45, X i alle deres celler, eller sjældnere (18%) karyotype mosaik 45, X / 46, XX ( del af deres celler har mistet et X-kromosom og nogle ikke) eller meget sjældent (7-10% af Turner) en mere kompleks karyotype, hvor der er fragmenter af et X-kromosom eller et Y-kromosom eller kromosom ring (45, X + rX). Andre genetiske karyotyper er blevet beskrevet i Turners syndrom, men deres frekvenser er meget lave.

Turners syndrom Den bæres af 1 ud af 2.300 piger født i live, og 10% af spontane abortioner. Det er ikke arveligt, så hvis et par har haft en datter med Turner, er de lige så tilbøjelige til at fange en anden datter med Turner end uden dette syndrom..

Hyppigste somatiske symptomer

Piger med Turner, hvis de ikke modtager specifik behandling, viser i mere end 50% af tilfældene: lav størrelse (1,45 m høj), dårlig udvikling af seksuelle karakteristika primær (æggestok atrofisk og i bånd) og sekundært for at nå puberteten, amenoré, sterilitet eller store vanskeligheder i opfattelsen (kun 1´5% opfattes spontant uden problemer), albuens specifikke deformitet (cubitus valgus), bred thorax (i skjold), meget adskilte brystvorter, kort hals og bred, lav linje af hårvækst, Lymphedema (tilbageholdelse af lymfe i hænder eller fødder), kardiovaskulære lidelser især aorta.

De kan også vises, men i mindre end halvdelen af ​​sagerne: vinget hals (overskydende hud i pletter eller pterigium colli), roterede ører, nyrehestesko, Strabismus og nærsynethed, høringsproblemer, abnormiteter i ganen ogskoliose, nevus og mol, ptosis (hængende øjenlåg), hypothyroidisme, hypertension, fødeintolerancer, gonadal tumor.

Ikke alle piger med Turners syndrom viser samme grad af fysisk involvering, og ændringerne varierer betydeligt fra den ene til den anden. Selvom det ikke er helt korrekt, accepteres det, at piger med mosaik 45, X / 46, XX har mindre alvorlige fysiske symptomer end dem med karyotype 45, X.

Den grundlæggende behandling består af: tilføje væksthormon (GH) med eller uden oxandrolone omkring 5 år pige, bidrag af kønshormoner (østrogener) fra omkring 13, og symptomatisk kirurgisk eller medicinsk behandling for rette eller lindre sygdomme forbundet med syndromet.

Neuropsykologiske problemer

Indtil et par årtier siden kan undersøgelsen og interventionen af ​​mulige neurokognitive mangler, som Turners syndrom er blevet overset, være blevet forsømt. Af to grunde: fordi de ikke identificerer sig som “Store eller store symptomer” ligesom fysikere, og fordi de normalt ikke har stor intensitet. Vi kan skelne mellem:

  • Globale lidelser. De har en meget lav frekvens af udseende:
    1. Psykisk mangel Den globale kognitive evolutionære udvikling af pigen er normalt normal, og hendes mentale alder svarer til hendes kronologiske alder. Psykisk mangel opstår med en lidt højere frekvens end i den generelle børnepopulation, og i tilfælde hvor det normalt forekommer at detekteres i den genetiske analyse, er en karyotype med fragmenter X eller ring (45, XrX).
    2. Andre pervasive udviklingsforstyrrelser, autisme type. Frekvensen er identisk med den generelle gruppe af børn.
    3. Demens (tab af mentale evner allerede konsolideret). Det vises ikke i forbindelse med Turners syndrom.
  • Delvis underskud. De er de hyppigst forekommende, men også af stor variabilitet af præsentationen. I nogle tilfælde kan de afveje skolens præstationer. Deres påvisning er subtil, og nogle gange er der brug for meget specifikke neuropsykologiske batterier. Det menes, at den genetiske ændring ansvarlig er placeret på den korte arm af X-kromosomet arvet fra faderen, især i pseudo-autosomal region (PAR1) Xp22.33. De påvirkes i højere funktioner intensitet højre halvkugle hypofunktion temporoparietal og occipitale lapper og EEG langsommere (større mængder og amplituden af ​​theta og delta). Vi kan citere:
    1. Problemer med at generere eller forstå abstrakte begreber.
    2. Mindre evne til at planlægge og udføre flerfasede opgaver.
    3. Vanskeligheder ved håndtering af numerisk faktor (matematik, beregninger).
    4. Vanskeligheder med visuo-rumlig faktor (tegning, planer, tolkning af ansigter).
    5. Underskud for at opretholde aktiv opmærksomhed.
    6. Mild hyperaktivitet eller psykomotorisk rastløshed ...
    7. søvnløshed.
    8. Underskud med ikke-verbal hukommelse, især korttidshukommelse.
    9. Verbal IQ er normalt større end manipulerende IQ.

Psykologiske problemer

Det anses for at være mere erfaringsmæssige bivirkninger i forbindelse med barnet, unge eller allerede moden kvinde, snarere end direkte på grund af den fænotypiske udtryk for genetisk problem Turner. Af den grund er de ekstraordinært variable ifølge forskellige forskere fra flere forfattere. Men generelt kan vi differentiere:

  • Børns psykiske problemer.De har været de mest studerede:
    1. Forsinkelse i følelsesmæssig modenhed, normalt relateret til overbeskyttelse af forældre mod deres datter “syg”. Derfor kan disse piger også være mere afhængige af deres forældre eller lærere.
    2. Generel infantilisme.
    3. Angst, nervøsitet (det diskuteres, hvis der også kan være endogent base).
    4. Problemer med skolepasning og integration (få sociale færdigheder).
    5. Behov for forudbestemte rutiner, ekstern ordre, for at undgå ændringer.
  • Juvenile psykologiske problemer.De er citeret som muligt:
    1. Større afhængighed af oprindelsesfamilien.
    2. Alder på grund af senere seksuelle aktiviteter.
    3. Værre accept af ens egen krop og forvrængning af kropsskema.
    4. Dårlig selvværd.
    5. Problemer med socialt forhold, social angst “naturskønne type”.
    6. De har færre venner og yngre end deres.
    7. Højere grad af angst og dysthymi end kontrolgruppen.
  • Psykologiske problemer hos voksne kvinder:
    1. Få universitetsstuderende i teknisk og videnskabelig karriere. Men praktisk talt samme andel af kandidater eller kandidater i humaniora eller karriere “af bogstaver” at den generelle befolkning.
    2. Mindre andel kvinder, der danner stabile par.
    3. Mindre nydelse af seksuelle forhold (højere forekomst af anorgasmi, lavt seksuel lyst eller afslag på køn).
    4. Sårbarhed over for sociale problemer og tilpasning.
    5. Dårlig selvkoncept på bestemte områder (barndom og barnetraumas).

Denne artikel er rent informativ, i Online Psychology har vi ikke fakultetet til at foretage en diagnose eller anbefale en behandling. Vi inviterer dig til at gå til en psykolog for at behandle din sag specielt.

Hvis du vil læse flere artikler svarende til Psykologiske og neuropsykologiske problemer med Turners syndrom, Vi anbefaler dig at indtaste vores kategori af neuropsykologi.