Anencephaly årsager, symptomer og forebyggelse

Neurale rørfejl er ændringer, der opstår i de første uger af fostrets udvikling, og som forårsager misdannelser af forskellig sværhedsgrad. Mens nogle af dem er uforenelige med livet, kan andre kun forårsage mild lammelse.

Anencefaliens tilfælde er særlig alvorlig; Hjernen er ikke helt dannet, så babyer med denne lidelse lever ikke i lang tid. Lad os se, hvad de er symptomerne og årsagerne til anencephaly og hvordan kan denne fejl forhindres.

• Relateret artikel: "Makrocephaly: årsager, symptomer og behandling"

Hvad er anencephaly??

Anencephaly er også kendt som "aprosencephaly med en åben kranium". Det er en lidelse i udviklingen af ​​neuralrøret, der forårsager alvorlige ændringer i fostrets vækst.

I anencephaly hjernen og kraniet udvikler sig ikke som forventet, men de gør det ufuldstændigt. Dette får babyer med anencephaly til at blive født uden omfattende hjernegrupper uden hovedets knogler og uden dele af hovedbunden, så hjernen er delvist eksponeret.

Denne ændring forekommer hos ca. 1 ud af hver tusind graviditeter; Men siden fostrets liv slutter i det meste af en spontan abort, er antallet af babyer med anencephaly, der bliver født, 1 ud af 10.000 nyfødte. Det er mere almindeligt hos piger end i drenge.

Manglerne forårsaget af anencephaly er ekstremt alvorlige og de forhindrer barnet i at leve. De fleste af de ramte børn dør et par timer eller dage efter fødslen, selv om der har været tilfælde af børn med anencephaly, der har boet næsten 4 år.

Anencephaly kan være helt eller delvis. Det anses for at være delvis, når taget af kraniet, de optiske blærer og ryggen af ​​hjernen udvikles til en vis grad, mens hvis disse regioner er fraværende, taler vi om total anencephaly.

Symptomer og tegn

Hos babyer, der er ramt af anencephaly, er telencephalonen sædvanligvis fraværende, som indeholder cortex og dermed cerebrale halvkugler; det samme sker med kraniet, meninges og huden. I stedet findes der et tyndt lag membran.

Som følge heraf betyder anencephaly, at barnet ikke kan udføre grundlæggende eller overlegne funktioner, hvordan man føler smerte, hører, ser, bevæger sig, føler følelser eller tænker, selvom de i visse tilfælde kan udstede refleksresponser. Det betyder, at børn med denne ændring aldrig bliver opmærksomme på deres miljø.

Ud over disse tegn og symptomer er abnormiteter i ansigt og hjertefejl almindelige. Ændringerne er mere markante jo større er den fraværende del af hjernen og kraniet.

Diagnosen anencephaly kan laves under graviditeten gennem forskellige procedurer. Ultralyd kan afsløre forekomsten af ​​polyhydramnios (overskydende fostervand), mens amniocentese kan påvise forhøjede niveauer af alfa-fetoprotein.

Årsager til denne ændring

Anencephaly opstår som følge af a defekt i udviklingen af ​​neuralrøret som normalt forekommer i den fjerde uge med embryonisk udvikling. Neuralrøret er den struktur, der giver anledning til centralnervesystemet, det vil sige hjernen og rygmarven. I dette særlige tilfælde røret ikke lukker ved sin øvre ende eller rostralt.

Der er andre ændringer, der skyldes en unormal udvikling af neuralrøret; sammen er de kendt som "neural tube defekter", og i tillæg til anencephaly inkludere spina bifida, hvor rygsøjlen lukker ufuldstændigt og Chiari-malformationerne, som får hjernevævet til at spredes til medulærkanalen.

Det forhold, at neuralrøret ikke lukker korrekt forårsager fostervandet, der beskytter fosteret kontakt nervesystemet, skade på nervevæv og forhindre den normale udvikling af hjernen og lillehjernen og således forårsager underskud eller fraværet af de funktioner der er forbundet med disse.

Genetiske og miljømæssige risikofaktorer

Normalt er udseendet af denne mangel ikke afhængig af arven men på en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer. Imidlertid er der konstateret nogle tilfælde, hvor anencephaly har forekommet gentagne gange i samme familie, og at have en baby med anencephaly øger risikoen for, at den også opstår i efterfølgende graviditeter.

Den konkrete arvelige mekanisme, hvormed dette sker, er ikke kendt, selvom det antages, at der er et forhold mellem anencephaly og MTHFR-genet, der er involveret i behandlingen af vitamin B9, også kendt som folsyre eller folat. Ændringer i dette gen synes at øge risikoen for anencefali, men ikke meget signifikant.

CART1-homoproteinet, som tillader udviklingen af ​​bruskceller, har også været forbundet med udseendet

Miljømæssige risikofaktorer der påvirker moderen er nok mere relevante end de genetiske. Blandt denne type faktorer fremhæves videnskabelig forskning følgende:

• Vitamin B9 mangel.
• fedme.
• Diabetes mellitus, især hvis det er type I og ikke er kontrolleret.
• Eksponering for høje temperaturer (fx feber, saunaer).
• Forbrug af antikonvulsive lægemidler som lamotrigin.

Det forekommer også, at anencephaly er mere almindelig hos babyer født til asiatiske, afrikanske og latinamerikanske mødre, selv om det ikke er kendt, hvorfor denne stigning i risiko.

Behandling og forebyggelse

anencephalitis det kan ikke helbredes. Babyer født med dette problem er normalt givet vand og mad og er komfortable, men det vurderes, at brug af medicin, kirurgi eller assisteret vejrtrækning er irrelevant; Da barnet aldrig vil erhverve bevidsthed, må de normalt dø selvfølgelig uden kunstigt at genoplive dem..

Forskning har vist, at Folinsyreindtagelse (vitamin B9) reducerer risikoen for neuralrørsdefekter, herunder anencephaly og spina bifida. Dette vitamin findes i fødevarer, såsom grønne blade grøntsager, samt i kosttilskud; i dette andet tilfælde synes 0,4 mg dagligt at være nok.

Imidlertid skal der tages vitamin B9 før graviditet, da disse ændringer normalt opstår under den første fase af fostrets udvikling, før kvinden opdager, at hun er gravid. Derfor anbefaler specialister at øge forbruget af dette vitamin, når du begynder at forsøge at få en baby.