Gaucher sygdom symptomer, årsager og typer

Lysosomale lagringssygdomme er forbundet med mangelfuld funktion af visse enzymer, hvilket får lipider og proteiner til at akkumulere i celler.

I denne artikel vil vi analysere Symptomer, årsager og tre typer af Gauchers sygdom, den hyppigste af lidelserne i denne klasse, som påvirker organismens flere funktioner.

• Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Hvad er Gauchers sygdom?

Gauchers sygdom er en lidelse forårsaget af genetiske mutationer, der overføres ved autosomal recessiv arv. Det påvirker blodet, hjernen, rygmarven, knoglerne, leveren, milten, nyrerne og lungerne og de alvorlige former for ændringen forårsager død eller reducere forventet levealder betydeligt.

Det blev beskrevet af Philippe Gaucher, en fransk læge med speciale i dermatologi, i år 1882. Oprindeligt troede Gaucher at symptomerne og tegnene var manifestationer af en specifik klasse miltcancer; indtil 1965 blev de sande underliggende årsager, der ikke var relateret til biokemiske og ikke-immune aspekter, ikke identificeret.

Gauchers sygdom tilhører et sæt ændringer, der er kendt som "Lysosomale lagringssygdomme" eller "ved lysosomal opbevaring", relateret til et underskud i enzymernes funktion. Det er en af ​​de mest almindelige i denne gruppe, da det forekommer hos ca. 1 ud af 40 tusinde fødsler.

Prognosen for denne sygdom afhænger af hvilken af ​​de tre varianter, der findes, henviser vi til. Type 1, den mest almindelige i Vesten, kan styres af enzym erstatning terapier og reduktion af koncentrationen af ​​de akkumulerede stoffer, der forårsager patologien, medens de neurologiske tegn på type 2 og 3 ikke kan behandles.

• Måske er du interesseret: "Pick's disease: årsager, symptomer og behandling"

Symptomer og hovedtegn

Gauchers sygdom forårsager ændringer i mange forskellige organer og væv såvel som i blodet; Dette forklarer udseendet af tegn på varieret karakter. Et grundlæggende kriterium ved bestemmelse af sygdommens sværhedsgrad er tilstedeværelsen eller fraværet af neurologisk skade, hvilket forringer livet og væsentligt forstyrrer udviklingen.

Blandt de mest almindelige symptomer og tegn og højdepunkterne i Gauchers sygdom omfatter følgende:

• Udvidelse af leveren og milten (hepatosplenomegali), der forårsager betændelse i maven
• Smerter i knogler og led, arthritis, osteoporose og øget frekvens af knoglefrakturer
• Anæmi (fald i antallet af røde blodlegemer) som forårsager træthed, svimmelhed eller hovedpine
• Forøg den lethed, med hvilken blå mærker dannes og bløder
• Øget risiko for udvikling af sygdomme i lungerne og andre organer
• Gullig eller brunlig pigmentering af huden
• Hjerneskade, ændret hjerneudvikling, apraxi, anfald, muskelhypertension, unormale øjenbevægelser, apnø, olfaktoriske underskud (hvis der er neurologiske ændringer)

Årsager og fysiopatologi

Gauchers sygdom fremkommer som følge af a mangel i enzymet glucocerebrosidase, som ligger i membranerne af lysosomer (cellulære organeller, som indeholder et stort antal enzymer) og har funktionen til at nedbryde fedtsyrerne i gruppen af ​​glucocerebrosider såvel som andre af forskellige typer.

Ændringer i funktionen af ​​glucocerebrosidase betyder, at visse stoffer ikke kan elimineres tilstrækkeligt i lysosomer. Som følge heraf akkumuleres de i kroppen, hvilket giver anledning til symptomerne på Gauchers sygdom. Der er andre lidelser med lignende årsager, såsom Tay-Sachs sygdom, Hunter sygdom eller Pompe sygdom..

I tilfælde af Gauchers sygdom skyldes disse ændringer a genetisk mutation, der overføres af autosomal recessiv arv. For at kunne påvirke en person må han derfor have arvet den genetiske mangel hos både sin far og sin mor; hvis begge forældre præsenterer det, er risikoen for at lide af sygdommen 25%.

Den mutation, der forårsager symptomerne varierer afhængigt af varianten af ​​Gauchers sygdom, men den er altid relateret til beta-glucosidase-genet, der er placeret på kromosom 1. Vi har fundet omkring 80 forskellige mutationer, der er blevet grupperet i tre kategorier; Til disse vil vi dedikere følgende afsnit.

• Måske er du interesseret: "De 12 vigtigste hjerne sygdomme"

Typer af Gaucher sygdom

Generelt er Gauchers sygdom opdelt i tre typer afhængigt af sværhedsgraden af ​​de neurologiske lidelser: type 1 eller ikke-neuropatisk, type 2 eller akut neuropatisk infantil og type 3 kronisk neuropatisk.

Det er vigtigt at understrege, at validiteten af ​​denne kategorisering er blevet sat spørgsmålstegn ved og anklaget for reduktion af forskellige eksperter.

1. Type 1 (ikke neuropatisk)

Type 1 er den mest almindelige variant af Gauchers sygdom i Europa og USA; Faktisk er omkring 95% af de tilfælde, der opdages i disse regioner, grupperet i denne kategori. Udtrykket "ikke-neuropatisk" refererer til fravær eller mangel på mildhed af centralnervesystemet involvering.

Hos mennesker med type 1 af Gauchers sygdom observeres der ingen ændringer i hjernens udvikling, i modsætning til hvad der sker i type 2 og 3. De mest bemærkelsesværdige symptomer omfatter fornemmelsen af ​​træthed, udvidelsen af ​​milten og lever- og knoglerelaterede problemer.

2. Type 2 (akut neuropatisk spædbarn)

Akut Neuropatisk Barn Gaucher Disease er den mest alvorlige form for lidelsen. Forårsager hjerneskade og irreversible neurologiske abnormiteter, herunder misdannelse af hjernestammen, for hvilken der ikke findes behandling på nuværende tidspunkt, og som regel forårsager dødsfallet for den berørte baby, inden den når 2 år.

3. Type 3 (kronisk neuropatisk)

Selvom den kroniske neuropatiske type er sjælden i vestlige lande, er den den mest almindelige variant i resten af ​​verden. Sværhedsgraden af ​​type 3 ligger et sted mellem typene 1 og 2: forårsager symptomer på klasse 1, men også nogle neurologiske ændringer og reducerer forventet levetid til mindre end 50 år.