Fahrs sygdom hvad det er, hovedårsager og symptomer

Fahrs sygdom består af patologisk ophobning af calcium i de basale ganglier og andre subkortiske strukturer. Dette fænomen forårsager symptomer som parkinsonsk tremor, tab af motoriske færdigheder, progressiv kognitiv forringelse og typiske ændringer af psykose, såsom hallucinationer..

I denne artikel vil vi analysere årsagerne og de vigtigste symptomer på Fahr syndrom. Det er dog en meget sjælden sygdom, så den viden, der eksisterer om den på nuværende tidspunkt, er begrænset; dette kunne også være en af ​​grundene til, at der ikke er nogen behandling for syndromet.

• Relateret artikel: "De 18 typer af psykiske sygdomme"

Hvad er Fahr syndrom??

Fahr syndrom er en neurodegenerativ sygdom med genetisk oprindelse, der er karakteriseret ved Progressiv bilateral forkalkning af de basale ganglier, et sæt af subkortiske hjernekerner, der er forbundet med læring og automatisering af bevægelser, blandt andre funktioner. Det kan også påvirke andre områder i hjernen.

Derfor denne forstyrrelse forårsager motoriske symptomer, Parkinson rystelser og dysartri lignende, men også psykisk, herunder nedsat humør og ligner dem af psykose (f.eks hallucinationer) fænomener, og andre typer; Udseendet af anfald og iskæmiske slagtilfælde.

Denne sygdom blev første gang beskrevet af den tyske patolog Karl Theodor Fahr i 1930. Det er også kendt under andre navne: "idiopatisk forkalkning af basalganglierne", "familie primær cerebral forkalkning", "cerebrovaskulær ferrocalcinosis", "calcinose af hjernens kerner "," Chavany-Brunhes syndrom "og" Fritsche syndrom ".

• Relateret artikel: "Parkinson: årsager, symptomer, behandling og forebyggelse"

Epidemiologi og prognose

Det er en meget sjælden lidelse, der rammer flere mennesker i 40'erne og 50'erne; Forkalkningen af ​​de basale ganglier i sig selv er et naturligt fænomen forbundet med alder, selvom det normalt ikke forekommer i syndromets karakteristiske grad. I dag der er ingen kendt kur mod Fahr's sygdom.

Det er meget svært at spå om udviklingen af ​​tilfælde af Fahr sygdom, da forskning tyder på, at hverken sværhedsgraden af ​​forkalkning og patientens alder kan bruges som indikatorer for neurologiske og kognitive mangler. Men det mest almindelige er, at sygdommen ender med at forårsage døden.

Symptomer på denne sygdom

Sværhedsgraden af ​​symptomerne på Fahrs sygdom varierer afhængigt af sagen. Mens mange berørte mennesker viser ingen tegn, vises de i andre tilfælde meget alvorlige ændringer, der ændrer opfattelse, kognition, bevægelse og andre områder af drift. Ekstrapyramidale symptomer er som regel de første, der vises.

Et sæt tegn, der specielt har været opmærksom på medicin i tilfælde af Fahrs sygdom er Parkinsons symptomer, som omfatter hvile tremor, muskelstivhed, gangsændringer, ufrivillige fingerbevægelser eller mangel på karakteristisk ansigtsudtryk, kendt som "maskeflade".

Syntetisk er de mest almindelige symptomer på dette syndrom følgende:

• Progressive udseende af underskud i kognition og i hukommelsen, indtil de når demens
• Motorforstyrrelser som parkinsonsk tremor, athetose og choreiske bevægelser
• anfald
• hovedpine
• Psykotiske symptomer: tab af kontakt med virkeligheden, hallucinationer, vrangforestillinger mv..
• Ændringer i sensorisk opfattelse
• Tab af lærte motoriske færdigheder
• Dysfunktion af øjenbevægelser og syn
• Vanskeligheder ved at gå
• Muskelstivhed og spasticitet
• Underskud i artikulering af fonemer (dysartri) og taleforsinkelse
• Følelsesmæssig ustabilitet og depressive symptomer
• Svært at sluge mad og væsker
• Øget risiko for iskæmisk slagtilfælde

Årsager og fysiopatologi

Tegnene og symptomerne på Fahrs sygdom skyldes ophobning af calcium og andre forbindelser i kredsløbssystemet, især i cellevægge af kapillærer og store arterier og vener. Blandt de yderligere stoffer, der er blevet påvist i disse aflejringer, er mucopolysaccharider og elementer som magnesium og jern.

Brain strukturer, hvis engagement er nøglen til manifestation af Fahr syndrom er de basale ganglier (især globus pallidus, putamen og nucleus caudatus), thalamus, lillehjernen og subkortikale hvide substans, dvs. sæt myelinerede neuronale axoner, der ligger under cerebral cortex.

Den patologiske forkalkning af disse regioner er hovedsageligt forbundet med genetiske mutationer transmitteret ved autosomal recessiv arv. Det er kendt, at nogle af de berørte gener er relateret til fosfatets metabolisme og vedligeholdelsen af ​​blod-hjernebarrieren, der er grundlæggende i den biokemiske beskyttelse af hjernen.

Autosomal dominerende arv udgør dog kun ca. 60% af Fahrs sygdomstilfælde. I alle andre årsager omfatter recessiv nedarvning, infektioner, såsom HIV (AIDS-virus), biskjoldbruskkirtlen dysfunktion, vasculitis af centralnervesystemet, stråling og kemoterapi.

Bibliografiske referencer:

• Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Familiel idiopatisk basal ganglia forkalkning (Fahr's sygdom). Neurovidenskab (Riyadh). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U.C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahrs syndrom: en sjælden klinisk radiologisk enhed. Medical Journal Forsvarets Indien, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H. M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahrs syndrom: litteraturoversigt over aktuelle beviser. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.