Børnepsykopatologi

Mental retardation associeret med X-kromosom X-skrøbeligt syndrom

Mental retardation associeret med X-kromosom X-skrøbeligt syndrom / Børnepsykopatologi

Det fragile X-kromosomsyndrom (SXF), også kaldet Martin & Bell, er den første årsag til arvelig mental retardation og den anden efter Downs syndrom. Det er arvet forbundet med X-kromosomet, som bestemmer, at mændene lider det og overfører det til kvinder. den Antallet af berørte personer Den er beliggende omkring 1 ud af hver 1.200 mænd og 1 ud af hver 2.000 kvinder, der er "bærere" uden at blive berørt, 1 ud af hver 700 mennesker. Der er uoverensstemmelser med hensyn til disse tal, men det forekommer ubestrideligt, at SXF er en af ​​de mest almindelige genetiske lidelser hos mennesker. På trods heraf estimeres det, at mellem 70 og 80% af de berørte personer ikke er blevet korrekt diagnosticeret.

Du kan også være interesseret: Kriterier for diagnose af mental retardation Index
  1. Oprindelse af X-kromosom
  2. Sådan diagnostiserer du mental retardation i forbindelse med X-kromosomet
  3. Evaluering og intervention af mental retardation i forbindelse med X-kromosomet

Oprindelse af X-kromosom

Problemernes oprindelse består i ekspansion unormal (tilstedeværelse af yderligere genetisk materiale) af CGG-trinukleotidet (Cytosin-Guanin-Guanin) i FMR-1-genet, der er lokaliseret i Xq27.3-regionen. Denne ekspansion (sammen med en methylering) fører til inaktivering af genet, hvis protein kaldes FMRP, ikke syntetiseres, hvilket giver anledning til SXF. Berørte mænd har den såkaldte "komplette mutation" (mere end 200 CGG'er), denne gruppe er mest berørt. Bærende mødre har det, der kaldes en "premutation" (fra 50 til 200 CGG'er), som er ustabil og kan i sidste ende udvides til "fuldstændig mutation" med afkom. Den normale befolkning eller ikke påvirket af SXF, har mellem 5 og 50 CGG'er. Der er dog ikke en direkte og forholdsmæssig sammenhæng mellem den genetiske mutation eller premutation og den type underskud, der skal udvikle sig.

Sådan diagnostiserer du mental retardation i forbindelse med X-kromosomet

I øjeblikket udføres en analyse direkte fra DNA'et er i stand til at detektere størrelsen af udvidelsen og antallet af CGG'er (premutation og mutation). Dette gør det muligt at diagnosticere både mænd og kvinder og i alle typer af befolkningen (raske personer, transportører og berørte) og derfor en genetisk rådgivning af vital betydning. Betydningen af ​​diagnosen er to gange:

  • Det giver mulighed for at opdage andre luftfartsselskaber i familien og rådgive dem genetisk
  • Berørte personer kan modtage mere specifik hjælp på niveauet: medicinsk, psykologisk og uddannelsesmæssigt.
  • Fysiske egenskaber (fænotype)

SXF'en, som normalt er forbundet med fysiske egenskaber, der kun kan tjene som vejledning, da de ikke altid er til stede i alle tilfælde og med samme størrelsesorden afhængigt af påvirkningsniveauet:

  • barn: macrocephalia (større kranial omkreds). Store og / eller adskilte ører. Normalt deformeres de normalt ikke, men de kan præsentere en kløft i den øverste del af kløften. Ansigt langstrakt og smal, ogival gane (langstrakt og meget buet), fremtrædende hage. Fælles latex og flade fødder.
  • Young: Makrocephaly er normalt ikke så indlysende. Ansigtet fortsætter langstrakt og smal. Nedre kæbe fremspringende, tænder overfyldt. Fælles laxitet er mere relevant i leddene af fingrene, der producerer a hyperextensibility Det kan detekteres ved at bøje fingrene baglæns (en vinkel på 90 er produceretº eller mere). Med ankomsten af ​​puberteten bekræftes makrovidquidismo (stigning i testiklernes størrelse).
  • Voksne: Makrocephaly ikke opdaget, store og / eller fremspringende ører og ogival gane fortsætter.

Articular svaghed fortsætter og makroorchidismen stiger i frekvens:

  • Tilknyttede organiske og evolutionære problemer
  • I FXS er der en ændring i bindevævet, hvilket forårsager den førnævnte leddelighed og favoriserer tilbagevendende otitis. Disse infektioner kan begynde i løbet af det første år og fortsætter op til fem. Ifølge nogle undersøgelser lider mere end 50% af tilfældene af eller har lidt kroniske problemer i halsen, næse og øre.
  • Ofte vises de også visuelle problemer. Den hyppigste er strabismus efterfulgt af brydningsproblemer (nærsynethed og hyperopi).
  • I SXF, der er ændringer i den bioelektriske aktivitet i hjernen, der kan generere anfald. Den alder, hvor disse anfald kan forekomme, vil variere mellem nyfødtperioden og 14 år. Nogle undersøgelser sætter den gennemsnitlige alder, hvormed de berørte kan falde over 5 år.
  • Et andet berørt område er søvn. Der er to problemer forbundet med uorden, søvnløshed og snorken. Forklaringen skal findes i en dysfunktion af hypothalamus, der ændrer produktionen af ​​melatonin, hormonet der er ansvarlig for reguleringen af ​​søvnvågningscyklusser. Konsekvenserne er vanskeligheder med at starte drømmen og / eller at vågne om natten uden at kunne sove igen. Med hensyn til snorken er de en følge af hypotoni af bucco-pharyngeal muskulaturen. En relateret og mere bekymrende lidelse er dem med næppe søvn, hvor der er en mere eller mindre langvarig afbrydelse af åndedrættet, og at de skal undergå medicinsk kontrol, hvis det opstår.
  • Endelig påpege den mulige eksistens af kardiologiske problemer forbundet med FXS (mitral prolaps).
  • På et evolutionært niveau, noterer sig en betydelig forsinkelse i opkøb af udvikling. SXF-barnet begynder den autonome march eller udsender de første ord senere end de fleste andre børn. I tilfælde af udledning af de første ord med mening ville det være over 2,5 år (med hensyn til den generelle gruppe, som ville være ca. 1 år). I tilfælde af piger er der ikke så meget forsinkelse (ca. 1,8 år for de første ord med mening).

Behavioral og kognitiv profil

Børn, der er ramt af FXS, viser et mønster af meget karakteristiske adfærd. Uanset dit oprindelsesland, kultur, økonomisk niveau, familie type, uddannelse modtaget, osv. .., disse mønstre opretholdes fælles, selvom hvert barn vil forfalske en bestemt personlighed fra deres egne oplevelser. Det skal igen tages i betragtning, at niveauet for påvirkning varierer fra individ til person, og størrelsen og frekvensen af ​​de karakteristiske træk kan derfor variere væsentligt. Mental retardation, som er et af syndromets karakteristika, kan variere fra mild til svær afhængig af påvirkning:

  • I tilfælde af den fuldstændige mutation ville C.I. (Intellectual Quotient) ifølge nogle undersøgelser være over 40 (Alvorlig til moderat mental retardation). I tilfælde af fuldstændig mutation med delvis methylering er C.I = 80-88 (cut til diagnose af mental retardation placeret ved et C.I. = 70 eller lavere). Ca. 10-15% af SXF-folkene ville ikke fremvise mental retardation.
  • På et kognitivt niveau Det lader til, at en af ​​de fælles faktorer er sværhedsgraden i sensorisk integration. Hjernen behandler konstant information, der kommer fra forskellige sanser (syn, hørelse, berøring, postural osv.), Og SXF-befolkningen har svært ved at organisere denne information og handle effektivt på det og udstede det relevante svar. Hvis den visuelt-rumlige behandling ikke udføres korrekt, er der ingen reel opfattelse af afstande og forholdet mellem ens krop med plads, hvilket forårsager usikkerhed og selv angst i tilfælde af fald. Dette er en af ​​grundene til, at de ofte betragtes som klodset på motorniveau og deres akademiske ydeevne i processer som læsning eller højere orden som tænkning, nutidige ændringer.
  • Nogle intense stimuli kan forårsage ubehag i barnet, fordi de ikke kan behandles ordentligt. Den visuelle stimulus afledt af et blik kan være meget intens og ubehagelig. Af denne grund har SXF tendens til at undgå direkte øjenkontakt, især til fremmede. I sit naturlige miljø med sin familie kan øjenkontakt være helt "normal". Lyde, folkemængder eller overskydende stimuli kan fremkalde reaktiv adfærd i barnet, såsom fladning af hænder, stereotyper, skrig eller tantrums. De har tendens til at være genert men samtidig elskværdige for dem, der ved, hvordan man bruger den nødvendige tid. De er stædige og tilbageholdende med at ændre sig.
  • En anden af mest almindelige karakteristika er tilstedeværelsen af ​​symptomatologien af T.D.A.H. (opmærksomhedsforstyrrelsessyndrom med hyperaktivitet), selvom hyperaktivitet ikke altid er til stede. Opmærksomhedsunderskuddet kan være ret udtalt såvel som impulsiviteten inden bestemte opgaver.
  • Humørsvingninger er også hyppige, især i ungdomsfasen, hvor adfærd af verbal eller fysisk aggression kan forekomme eller øges..

Undersøgelser udført med spørgeskemaet for forældre C.B.C.L. (Achenbach og Edelbrock, 1991), som gør det muligt at vurdere flere skalaer af barnets adfærdsmæssige funktion, konkludere, at de mest berørte skalaer ville være dem, der svarer til triaden:

  • Opmærksomhed Problemer
  • Sociale problemer
  • Tankeproblemer

De hyppigste opførselsproblemer i SXF kan opsummeres i det følgende:

  • Det ser ud til at virke efter et mønster af førstegang og derefter tænker (impulsivitet).
  • Du kan ikke holde din opmærksomhed i lang tid på noget konkret.
  • Handlinger meget umodne for hans alder.
  • Det er skammeligt og genert
  • Han er rastløs, han bevæger sig konstant.
  • For afhængig af voksne.
  • Han bliver vred let.
  • Vis episoder af tantrums.
  • Han siger sværger ord.
  • Dårlig skolearbejde.
  • Problemer med udtale eller tale.
  • Gentag visse handlinger igen og igen.
  • Frygt for visse situationer, steder eller dyr.
  • Han er set af hans ledsagere som klodset og inkriminerende.
  • Kan udvise overdreven adfærd.

Evaluering og intervention af mental retardation i forbindelse med X-kromosomet

Som med andre lidelser der påvirker menneskelig udvikling, interventionen skal være tværfaglig. Det har afsløret historien om medicinske komplikationer, der kan opstå i hele livscyklusen, idet det først og fremmest er vigtigt at opføre den pædiatriske eller medicinske opfølgning.

Graden af ​​involvering er meget variabel, så enhver indgriben skal passere før en omhyggelig evaluering på både de neurologiske og psykologiske niveauer.

Interventionen skal ske i henhold til det enkelte individ. Det skal derfor tilpasses.

Et niveau psykologiske og uddannelsesmæssige, vi ved om handicap præsentere børn med FXS dog forældre og pædagoger er enige i, at disse børn har en reel uudnyttet potentiale og evner, der, hvis de er korrekt uddannede, kan de tage barnet til et niveau på hverdagens uafhængighed og selv udvikle så vidt muligt erhvervsmæssige problemer.

Typiske tests for C.I. (WISC-R osv.) Bør anvendes med forsigtighed og under alle omstændigheder suppleres med andre, da de kan fremlægge resultater, der ikke er i overensstemmelse med den faktiske kognitive vurdering af den enkelte. Andre områder som psykomotoriske færdigheder, sprogindsamling, opmærksomhedskoncentration og aspekter af social funktion bør evalueres..

På adfærdsniveau, at påpege, at deres adfærd ikke er lunefuld, men er helt sammenhængende med deres særlige måde at integrere og opfatte information fra omverdenen. En detaljeret evaluering på dette område vil også hjælpe os. - Sammenfattende vil Fragile X børn have brug for støtte på følgende områder:

  • Opmærksomhed, hyperaktivitet og impulsivitet.
  • Generel læring.
  • Tale og sprog
  • Behandling af sensoriske oplysninger.
  • Motor færdigheder
  • Adfærdsproblemer.

At bekæmpe opmærksomhedsproblemer og adfærd du kan bruge selvkontrol teknikker, forstærkning mv. Hvis symptomerne er meget alvorlige, behandles farmakologisk behandling ifølge lægemidlet (S.N stimulanter som methylphenidat eller andre) sammen med adfærdsmodifikationsbehandling.

Som en del af interventionen også bør lære at forældre forskellige strategier til at regulere miljømæssige uforudsete og modulopbygget, hvor det er muligt, ønskede adfærd hos børn (token økonomisystemer, principper armering, udslettelse, etc ...).

Tale og sprog vil kræve tale terapeut intervention og specialundervisning. Det er nødvendigt at ændre instruktionsformatet med et tilpasset studieplan. Det er også vigtigt at kende nogle af de positive aspekter af dets arbejde for at hjælpe os med forberedelsen af ​​de specifikke interventionslinjer for at fremhæve:

  • God efterligningsevne.
  • Hans læringsstil er global og samtidig.
  • Når de lærer, glemmer de ikke.
  • God langsigtet hukommelse.
  • De er elskelige og kærlige med dem, der afsætter den nødvendige tid.
  • De kan arbejde godt på arbejde i små grupper. God visuel hukommelse.

God imitationsevne kan bruges til vicarious læring ved hjælp af modeller, der passer til barnet. På denne måde kan aspekter af det sociale område arbejdes på.

Læringen er grundlæggende samtidig, det betyder, at informationen bliver bedre integreret, når den præsenteres samtidigt end sekventielt. Opgaver, der kræver sekventielle processer, såsom matematik, er vanskelige, forståelse. Når der gives mundtlige instruktioner, skal de være korte, enkle og entydige sætninger.

Når læringen er antaget, synes det at forblive konstant i hukommelsen, og der sker ingen signifikant glemsomhed. Langsigtet hukommelse er meget god. Problemet er, at den nye læring går fra kortvarig hukommelse til langvarig hukommelse, og at under denne proces vil overskuddet af signaler forstyrre i sin konsolidering.

Dine sociale relationer ses ogsåFected af sensorisk overfølsomhed, af den grund har de en tendens til at være tåbelige, men elskværdige, rutinemæssige og stædige over for stimulivariationerne i en næsten autistisk adfærd. Men de vil være kærlige og nå frem til at skabe stærke følelsesmæssige bånd for dem, der har tålmodighed til at vente på den tid, de har brug for at assimilere og integrere de nye oplysninger.

Gruppearbejde, der håndteres med forsigtighed og gør det på en bestemt måde, der kan forudses for barnet, kan give gode resultater.

Den gode visuelle kapacitet gør brugen af ​​grafisk materiale til et væsentligt element i den psykopedagogiske intervention. Denne type materiale (fotos, tegninger, piktogrammer osv. ..) forbliver i tid og rum og antages meget lettere. Det er også et værktøj, uanset om der er tale om, at barnet kan strukturere sin tid og kommunikere, enten for at spørge eller udtrykke noget. De kan gøres gennem sekvenser af billeder eller tegninger, for eksempel skoleaktiviteter eller dagligliv, der hjælper barnet med at integrere de daglige adfærdsmønstre. -

Endelig understrege betydningen af koordinering blandt alle mennesker og fagfolk deltager barnet (forældre, lærere, psykologer, læger, osv ...), vel vidende at barnet og drage fordel af de kvaliteter, som vil give os mulighed for at bevæge sig i retning af terapeutiske mål, mens vi minimere uønsket adfærd.

Denne artikel er rent informativ, i Online Psychology har vi ikke fakultetet til at foretage en diagnose eller anbefale en behandling. Vi inviterer dig til at gå til en psykolog for at behandle din sag specielt.

Hvis du vil læse flere artikler svarende til Mental retardation associeret med X-kromosomet: X-fragilt syndrom, Vi anbefaler dig at indtaste vores kategori af psykopatologi for børn.