Treacher Collins syndrom funktioner, diagnose og behandling

Hvis der er en karakteristika, der deles af et stort antal sjældne sygdomme, skal det have en grundlæggende genetisk komponent. Vi taler om genomiske ændringer, der forekommer tilfældigt, eller som årsagen endnu ikke er fundet.

Treacher Collins syndrom er en af ​​disse sygdomme, og er forbundet med et meget karakteristisk ansigtsudseende. I denne artikel vil vi se dens egenskaber, tilhørende problemer og behandlingsmuligheder.

• Du kan være interesseret: "Seckel syndrom: årsager, symptomer og behandling"

Hvad er Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom er en genetisk baseret tilstand, der påvirker fosterets craniofaciale udvikling. Denne ændring af udviklingen er karakteriseret ved at forårsage symmetrisk otomandibulær dysplasi på begge sider af ansigtet og som er relateret til forskellige anomalier i kraniet og halsen.

Dysplasi refererer til en anomali i udseendet af cellerne forårsaget af en forfalskning opstået under modningsprocessen af ​​disse. Denne cellulære anomali er irreversibel og eksternaliseret ved ændringer i udviklingen af ​​et væv, et organ eller en hvilken som helst anatomisk del af organismen.

I tilfælde af patienter med Treacher Collins syndrom er denne dysplasi påvirker udviklingen af ​​kindbenene, ørerne og kæben. Også andre indikatorer, der er så synlige, er en nedsat svælg eller ændringer i gomdannelsen.

Det vurderes, at Treacher Collins vises i et af hver 10.000 embryoner. De berørte forældres børn har 50% chance for at lide af dette syndrom, og sværhedsgraden af ​​dette kan variere uforudsigeligt. På den anden side opstår den genetiske ændring i 55% af Treacher Collins tilfælde spontant uden at have fastslået årsagerne på en klar måde..

Dette syndrom modtager sit navn til ære for kirurgen og øjenlægen af ​​engelsk oprindelse, Edward Treacher Collins, der opdagede en række mønstre eller symptomer i fællesskab mellem forskellige berørte og beskrev dem i år 1900. Flere årtier senere, i 1949 , A. Franceschetti og D. Klein detaljerede de samme særegenheder af syndromet og de gav den navnet mandibulofacial dysostose.

• Du kan være interesseret: "Noonan syndrom: årsager, symptomer og behandling"

Symptomer og fysiske egenskaber

Der er en række fysiske egenskaber, både synlige og interne, samt ændringer i nogle meget karakteristiske opfattelsesprocesser af Treacher Collins syndrom..

Hvad angår ændringer i kraniofacial udvikling finder vi følgende egenskaber:

• Manglende kindben på grund af hypoplasi af zygomatiske knogler.
• Obstruktion af luftvejene.
• Ændringer i yderøret.
• Sunkne øjenlåg.
• Mangel på øjenvipper.
• Forandringer i ganen: revne, revner eller revner.
• Transmission døvhed forårsaget af en ændring i osiklernes kæde.

Hvad angår de fysiske træk på ansigtet, Folk med Treacher Collins til stede:

• Øjne vippes ned.
• Sprækker i nederste øjenlåg.
• skele (ikke i alle tilfælde).
• Bred mund.
• Fremtrædende næse.
• Hage ofte.
• Forvrængninger i ørerne.

Tilknyttede problemer

Børn, der er ramt af Treacher Collins syndrom, er modtagelige for en række problemer i forbindelse med vejrtrækning, hørelse, syn og hænder. Selvom disse problemer ikke altid vises, kan de være helt invaliderende, idet åndedrætsproblemer er de mest skadelige for barnets helbred.

Åndedrætsproblemer

Den underudvikling af kæberne tvinger tungen til at blive placeret i en mere bageste stilling, meget tæt på halsen; hvilket resulterer i en snævrere luftvej end normalt.

Derfor bør forældrene være særlig opmærksomme, når børn udvikler en form for infektion eller koldt kan forøge eller hæmme luftvejene.

Høreproblemer

På grund af ændringerne i dannelsen af ​​det indre øre er det absolut nødvendigt at udføre en vurdering af barnets høreevne så hurtigt som muligt.

I de fleste tilfælde har patienter en døvhed på op til 40%, så der er behov for en enhed, der letter lytningen.

Visuelle problemer

Visuelle problemer er et af de mest karakteristiske træk ved Treacher-Collins syndrom. Tilstedeværelsen af ​​hængende nedre øjenlåg kan forårsage en meget tilbagevendende tørhed i øjnene.

Problemer i hænderne

Problemet i hænderne er, at de har mindre forekomst i disse mennesker. dog, nogle patienter er født med ændringer i tommelfingeren, være i stand til at være betydeligt lille eller endda født uden dem.

Men i tilfælde, hvor barnet er født uden begge tommelfingre, skal der foretages en grundig evaluering og diagnose, da det kan være Nager's Syndrome, som frembyder en symptomatologi, der ligner meget Treacher Collins.

årsager

Takket være fremskridt inden for genetiske forskere, for nylig er blevet opdaget i det specifikke gen, der fører til Treacher Collins syndrom.

Genet er TCOF1, også kendt som Treacle. Dette gen virker på reproduktion af gener af ribosomalt DNA, forbliver aktive i hele embryonets udvikling. Specielt i de områder, der er bestemt til at blive knogler og ansigtsvæv.

diagnose

Diagnosen af ​​Treacher Collins syndrom er baseret på evalueringen af ​​det ovennævnte kliniske billede samt på supplerende undersøgelser og molekylære analyser, der bekræfter diagnosen. Disse molekylære analyser kan udføres i prænatalperioden, indsamling af prøver af chorioniske villi (CVS).

Desuden kan ultralydet, der udføres på dette stadium, afsløre både ansigtsdysmorfismen og de ændringer i øret, der er så karakteristiske for dette syndrom..

Behandling og prognose

Behandling af Treacher Collins syndrom Det skal udføres af en gruppe af craniofacial specialister, der arbejder i konstant synergi, koordinerer med hinanden.

Teamet af craniofacial specialister De er særligt kvalificerede til behandling og kirurgisk praksis af ændringer i ansigt og kraniet. Inden for disse hold er:

• Antropolog specialiseret i kranioencephaliske målinger.
• Kraniofacial kirurg.
• genetiker.
• Neuro-øjenlæge.
• Neuroradiologist.
• Barnelæge anæstesiolog.
• Pædiatrisk tandlæge.
• Pædiatrisk intensivpleje.
• Pædiatrisk neurosurgeon.
• Pædiatrisk sygeplejerske.
• Pediatrisk otolaryngolog.
• Child-juvenile psykolog.
• Socialarbejder.
• Talerapeuter.

Hvad angår prognose, generelt børn med Treacher Collins syndrom modne korrekt bliver voksne med normal intelligens uden behov for opmærksomhed eller afhængighed. De kan dog have brug for hjælp fra psykoterapi til at håndtere problemer i forbindelse med selvværdsproblemer og mulige problemer med social integration.