Turners syndrom symptomer, typer, årsager og behandling

Monosomier er en type kromosomal ændring hvor nogle eller alle cellerne i organismen indeholder et enkelt par kromosomer, der skal duplikeres. En af de få menneskelige monosomier, der er forenelige med livet, er Turners syndrom, hvor defekten forekommer i det kvindelige chromosom.

I denne artikel vil vi beskrive Symptomer og årsager til de vigtigste typer Turner syndrom, samt de terapeutiske muligheder, der anvendes regelmæssigt i disse tilfælde.

• Du kan være interesseret: "Edwards syndrom (trisomi 18): årsager, symptomer og typer"

Hvad er Turners syndrom?

Turner syndrom er en genetisk lidelse der fremkommer som følge af tilfældige ændringer i X-kromosomet. Det påvirker normalt ikke intelligens, så folk med denne lidelse har normalt en normal IQ.

Det er relateret til tilstedeværelsen af ​​et enkelt X-kromosom i tilfælde hvor der skal være to, så Turner syndrom diagnosticeres næsten udelukkende hos piger, selv om der er en undertype, der forekommer hos mænd. Det forekommer hos ca. 1 ud af hver 2.000 kvindelige fødsler.

Denne ændring påvirker fysisk udvikling, især på grund af dens hæmmende virkninger på seksuel modning: Kun 10% af piger med Turners syndrom viser tegn på, at de har nået puberteten, mens kun 1% har babyer uden medicinsk indgriben.

• Du kan være interesseret: "Fragile X-syndrom: årsager, symptomer og behandling"

Symptomer og hovedtegn

Piger og kvinder med denne lidelse har to karakteristiske træk, som udgør kernen i diagnosen: hans højde er lavere end normalt og hans æggestokke er ikke fuldt udviklede, så de har amenoré eller menstruationsfejl og kan ikke blive gravid.

Fordi de grundlæggende tegn på Turners syndrom er relateret til biologisk modning og seksuel udvikling, er det ikke muligt at definere tilstedeværelsen af ​​denne lidelse i det mindste i det mindste indtil puberteten, en periode hvor disse tegn begynder at manifestere tydeligt.

Resten af ​​de sædvanlige symptomer på Turners syndrom varierer alt efter tilfældet. Nogle af de mest almindelige er følgende:

• Morfologiske abnormiteter i ansigt, øjne, ører, nakke, ekstremiteter og bryst
• Betændelse som følge af væskeophobning (lymfødem), ofte i hænder, fødder og nakke i nakken
• Visuelle og auditive problemer
• Forsinkelser i væksten
• Pubertet afsluttes ikke spontant
• barnløshed
• Kort statur
• Hjertesygdomme, nyre- og fordøjelsesforstyrrelser
• Mangler i social interaktion
• Læringsvanskeligheder, især i matematiske og rumlige opgaver
• hypothyroidisme
• Skoliose (unormal krumning i rygsøjlen)
• Øget risiko for diabetes og hjerteanfald
• Hyperaktivitet og opmærksomhed underskud

Typer og årsager til denne sygdom

Turners syndrom skyldes fraværet af en af ​​de to kønkromosomer X hos mennesker af kvindelig biologisk køn, men forekommer nogle gange også hos mænd, der har et ufuldstændigt Y-kromosom og derfor udvikler sig som kvinder.

Tre typer Turners syndrom er blevet beskrevet afhængigt af de specifikke genetiske årsager til symptomerne. Disse kromosomale ændringer forekommer ved befrugtning eller under den første fase af intrauterin udvikling.

1. Ved monosomi

I den klassiske variant af dette syndrom er det andet X-kromosom fuldstændigt fraværende i alle kroppens celler; på grund af mangler i æg eller sæd, de successive divisioner af zygote reproducerer denne grundlæggende anomali.

2. Med mosaik

I mosaik-typen Turners syndrom er det muligt at finde et ekstra X-kromosom i de fleste celler, men dette er ikke fuldstændigt komplet eller har nogen defekt.

Denne subtype af syndromet udvikler sig som konsekvens af ændret celledeling fra et bestemt tidspunkt i den tidlige embryonale udvikling: cellerne der opstår fra den defekte linie har ikke det andet X-kromosom, mens resten gør.

3. Med ufuldstændig Y-kromosom

I nogle tilfælde udvikler individer, der er mænd fra et genetisk synspunkt, ikke normativt, fordi Y-kromosomet er fraværende eller har defekter i en del af cellerne, så deres udseende er feminint og kan også have symptomerne som vi har beskrevet. Det er en sjælden variant af Turners syndrom.

behandling

Selvom Turners syndrom ikke kan "helbredes" fordi det består af genetisk variation, er der forskellige metoder, der kan være løse eller i det mindste minimere de vigtigste symptomer og tegn.

Morfologiske ændringer og andre lignende tilhørende defekter har tendens til at være vanskelige at ændre, selvom det afhænger af den specifikke ændring. Afhængigt af sagen kan det være nødvendigt med intervention fra specialister som kardiologer, endokrinologer, otolaryngologer, oftalmologer, taleterapeuter eller kirurger, blandt andre.

I tilfælde hvor denne lidelse er opdaget tidligt, terapi ved injektion af væksthormoner favoriserer opnåelsen af ​​normal højde i voksenalderen. Nogle gange kombineres de med lave doser androgener for at forbedre virkningerne af denne behandling.

Meget ofte Substitutionshormonterapier anvendes til piger med Turners syndrom, når de når puberteten for at fremme deres biologiske modning (fx for at begunstige menstruationens begyndelse). Behandlingen startes normalt med østrogen, og senere administreres progesteron.