Prader-Willi syndrom forårsager symptomer og behandling

Det er kendt som Prader-Willi syndrom en sjælden genetisk rod sygdom der udtrykkes gennem forskellige biologiske og psykologiske symptomer varieret, og at det i starten ikke synes at være nært beslægtet med hinanden.

Dette syndrom er relateret til vækstproblemer og intellektuel udvikling, men dens omfang går ud over disse områder.

Hvad er Prader Willi syndrom?

Prader-Willi syndromet, der blev identificeret i 50'erne af schweiziske læger Alexis Labhart, Andrea Prader og Heinrich Willi, er en medfødt sygdom, der kan identificeres i de tidlige livsfaser fra fødslen.

Det menes at årsagerne til Prader-Willi syndrom har at gøre med en fejl i generne, der er forbundet med et område af kromosom 15 af faderlig oprindelse, der udtrykker sig ikke som du ville forvente. Det er derfor symptomerne bemærkes fra de første dage efter levering.

symptomer

De vigtigste symptomer på Prader-Willi syndrom er muskuløs atoni (det vil sige en lav muskel tone, der gør musklerne slap som standard), den vækst retardation, problemer i psykomotorisk udvikling og intellektuelle handicap svag.

Andre mere specifikke symptomer er problemerne ved suning under amning, tendens til fedme og sult vanskelig at mætte, en relativ ufølsomhed overfor smerte (i nogle tilfælde), dårligt udviklede kønsorganer og forstyrrelser i søvn.

Desuden, på grund af vanskelighederne med vækst og tilbøjelighed til fedme, også Prader-Willi syndromet Det er relateret til problemer som tilbøjelighed til diabetes, selvom denne tendens også kunne være genetisk rod. Tilstedeværelsen af ​​fødder og hænder noget mindre end normalt forekommer også normalt i disse tilfælde.

De psykiske aspekter relateret til symptomet, såsom anomalier i appetitbekæmpelsen, har at gøre med de ændringer i dele af hjernen, der er ansvarlige for at regulere organismens homeostase, det vil sige balancen, hvor processerne skal opretholdes udført af kroppen.

I tilfælde af tendens til at spise meget, har dette symptom at gøre med en unormal funktion af en region i hjernen kendt som hypothalamus.

Den intellektuelle handicap

IQ af mennesker med Prader-Willi syndrom er normalt omkring 70, betydeligt under gennemsnittet.

Normalt har denne intellektuelle handicap at gøre med begrænsningen i arbejdshukommelse og vanskelighederne ved udførelse af matematiske operationer (dyscalculia). Derfor er det almindeligt for disse mennesker glemme ting, der skal holdes i hukommelse for at udføre en række handlinger.

Sprogudvikling har også tendens til at blive forsinket hos børn med Prader-Willi syndrom. Desuden kræver deres brug af sprog, at de bruger generiske ord og mange ufærdige eller for korte sætninger. Derudover har de ofte visse vanskeligheder, når de bruger og fortolker noget sofistikerede sætninger, såsom dem, der indeholder benægtelser.

Men mennesker med dette syndrom behøver ikke at udvikle en modvilje mod brugen af ​​sprog eller verbal kommunikation i specifikke og kan opleve glæde ved at læse.

diagnose

Diagnosen af ​​denne sygdom, som i alle sygdomme, skal altid udføres af akkrediterede sundhedsspecialister.

Dette begynder med en anerkendelse af symptomerne og med vidnesbyrd fra fædre og mødre, og fortsætter med anvendelsen af ​​genetiske tests af molekylær diagnostik i et laboratoriemiljø..

Behandling af Prader-Willi syndrom

At være forårsaget af genetisk arv, der er ingen kur mod Prader-Willi syndrom, og indsatsen gennem medicinsk og psykologisk intervention har til formål at dæmpe den negative virkning, som symptomer kan have på menneskers livskvalitet.

Selvfølgelig, påvisning og diagnosticering af Prader-Willi syndrom er vigtigt at handle i tide og forebygge disse tendenser genetiske skader mentale og adfærdsmæssige fakulteter, der skal udvikles i barndommen og ungdommen, livsstadier, hvor personen er særligt følsom over for den type læring der finder sted og til de coping-stilarter, der udvikles i lyset af dagligdags problemer.

Tidlig pleje i disse tilfælde er grundlæggende og desuden meget taknemmelig, da disse børn har en høj kapacitet til at lære. Under alle omstændigheder vil indgrebet involvere meget varierede områder i sundhedssystemet, da der er mange forskellige symptomer på dette syndrom: dermatologi, endokrinologi, neurologi osv..

Administrering af væksthormon, overvågning af måltider og opstilling af træningsplaner for at holde muskulaturen så pasform som muligt er meget tilbagevendende tilgange i disse tilfælde, samt psykoterapi med det formål at undervise disse mennesker strategier for at forbedre deres velbefindende og således at deres selvværd ikke påvirkes. I nogle tilfælde vil det også være nødvendigt at bruge kønshormoner, og det er næsten altid nødvendigt at kontrollere forekomsten af ​​mulige symptomer på diabetes mellitus.