Noonan syndrom forårsager symptomer og behandling

Meget af hvad vi er, og hvordan vi er, er givet af vores genetiske kode. Organisationen af ​​vores organisme, rytmen og måden vores vækst og fysiske udvikling opstår ... og endda en del af vores intellekt og vores personlighed er arvet fra vores forfædre.

Men nogle gange de mutere gener, selv om de sommetider kan være uskadelige eller ligefrem positiv, nogle gange have alvorlige konsekvenser, der hindrer større eller mindre grad af udviklingen og evnen til at tilpasse sig til miljøet af de syge. En af disse genetiske sygdomme er Noonan syndrom.

• Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Noonan syndrom

Noonan syndrom er en forholdsvis almindelig genetisk lidelse, der forekommer hos en ud af hver tusind eller to tusinde fødsler, med en forekomst, der ligner den af ​​Downs syndrom. Det handler om en sygdom, hvis symptomatologi kan være meget variabel afhængigt af sagen, men det er præget af tilstedeværelsen af ​​ændringer og forsinkelser i udviklingen, medfødte kardiopatier, hæmoragisk diatese og forskellige morfologiske ændringer.

Rytmen af ​​vækst i disse børn, selv om den oprindeligt forekommer normativ, er alvorligt bremset, og de har normalt kort statur og forsinkelser på det psykomotoriske niveau. Disse problemer bliver særlig tydelige i ungdomsårene. Lejlighedsvis præsenteres det sammen med intellektuelle handicap, selv om det normalt er mildt. Sensorisk kan fremvise syns- og høreproblemer som tilbagevendende strabismus eller otitis.

Morfologisk de ses fra fødsel facial lidelser, såsom okulær hypertelorism (øjne er overdrevent adskilt fra hinanden), hængende øjenlåg, lav og roteres ører, kort hals. Det er også almindeligt knogleabnormiteter stede i form af deformitet i brystet (som kan vises som forsænket brystet og brystben eller i TRAGTBRYST eller Fuglebryst profusion).

Et af de farligste symptomer er tilstedeværelsen hos de fleste patienter med medfødte hjertesygdomme som lunge stenose eller hypertrofisk kardiomyopati samt andre vaskulære problemer. også, Tilstedeværelsen af ​​hæmoragisk diathese er hyppig i mere end halvdelen af ​​patienterne, hvilket betyder store vanskeligheder i koaguleringen, der genererer, at det er nødvendigt at være meget forsigtig med lidelse af blødninger. De er også meget nemme at præsentere blå mærker.

Selvom det ikke er så hyppigt, kan det også have lymfeproblemer, der genererer perifert ødem eller endda i lungerne og tarmene. De har også en tendens til at have en højere risiko for at lide af leukæmi og andre myeloproliferative problemer.

I det genitourære system kan forekomme ændringer som kryptorchidisme eller ikke ned i testiklerne hos mænd. Dette forårsager i nogle tilfælde frugtbarhedsproblemer. Men for kvinder er der normalt ingen ændringer med hensyn til deres frugtbarhed.

Årsager til syndromet

Noonan syndrom er som vi allerede har sagt en lidelse af genetisk oprindelse, hvis hovedårsag er fundet i nærvær af mutationer i kromosom 12. Specifikt, Ændringer fremstår som en mutation i PTPN11 genet i halvdelen af ​​tilfældene, selv om andre gener også kan forårsage det, såsom KRAS, RAF1 eller SOS1. Disse er gener, der deltager i cellernes vækst og i deres udvikling, således at deres ændring forårsager forskellige ændringer i forskellige systemer af organismen.

Generelt betragtes en autosomal dominant lidelse, der kan nedarves fra forældre til børn (der hyppigere overførsel fra mor), selv om nogle gange mutationerne, der genererer Noonan syndrom uden forældrene, som der vises transmitteres eller der er andre tilfælde i familien.

behandlinger

Der er i øjeblikket ingen kurativ behandling for Noonan syndrom, at være de eksisterende behandlinger dedikeret til at lindre symptomerne, forhindre komplikationer, gribe ind i strukturelle og morfologiske anomalier, optimere deres kapacitet og tilbyde disse mennesker den bedste livskvalitet.

En tværfaglig metode anvendes til dette formål med intervention fra forskellige fagfolk fra både medicin og andre videnskaber. De symptomer og ændringer, der præsenterer dem, der lider af denne sygdom, kan være meget variable, med hvilken behandlingen vil afhænge af, hvilken type ændringer der lider.

I Noonans syndrom er det vigtigt at overvåge og overvåge patientens sundhedstilstand regelmæssigt, især i nærvær af sandsynlig hjertesygdom. Koagulationsproblemerne er ikke mærkelige i dette syndrom, så denne kendsgerning skal tages i betragtning ved mulige kirurgiske indgreb. I de første år kan det være nødvendigt at bruge prober til fodring af barnet. Det er ikke mærkeligt, at der anvendes en behandling med væksthormon på en måde, der favoriserer mindreåriges udvikling.

På psykologisk niveau, i betragtning af den høje forekomst af læringsproblemer og / eller intellektuelle handicap, er det muligt, at det er påkrævet brugen af ​​psykostimulering, individualiserede planer i skolen, styrkelse af læring af grundlæggende færdigheder i dagligdagen, logopedia og brug af alternative og / eller forstærkende kommunikationsteknikker som brugen af ​​piktogrammer. Det kan også være nødvendigt at øve fysioterapi for at forbedre dine motoriske evner.

Endelig bør der tages hensyn til genetisk rådgivning, når faget når adolescent eller voksenliv på grund af muligheden for at overføre sygdommen.

Det kan også være nødvendigt at bruge psykologisk behandling for emnet, da der kan opstå følelser af utilstrækkelighed, lavt selvværd og depressive syndromer. Ligeledes er psykoducation nødvendig både for dette og for miljøet, og bistand til støttegrupper kan være nyttigt..

Forudsat at mulige komplikationer styres, kan personer med Noonan syndrom have en levestandard, der svarer til den for andre mennesker uden denne lidelse. Det er muligt, at nogle af symptomerne falder med alderen, da de bliver voksne.

• Måske er du interesseret: "Typer af psykologiske terapier"

Bibliografiske referencer:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonan syndrom. I: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Nelson lærebog om pædiatri. 20. udgave. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. og Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan syndrom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Virgen de la Arrixaca Universitetshospital. Murcia.

• Carcavilla, A .; Santomé, J.L .; Galbis, L. og Ezquieta, B. (2013). Noonan syndrom. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Universitetshospitalet Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Health Research Institute. Madrid.