Kabuki syndrom symptomer, årsager og behandling

Der er mange af sjældne og mindre kendte sygdomme det får ikke nok opmærksomhed. Disse lidelser er en stor lidelse for de mennesker, der lider dem og deres familier, som ikke kan forstå, hvad der sker, hvordan og hvorfor med deres elskede.

Manglen på forskning og de få kendte tilfælde gør det vanskeligt at fastslå årsagerne såvel som måder at helbrede dem på eller for at lindre eller forsinke deres fremskridt.

En af disse mindre kendte sygdomme er Kabuki syndrom, hvad denne artikel handler om.

• Relateret artikel: "Fragile X-syndrom: årsager, symptomer og behandling"

Hvad er Kabuki syndrom??

Kabuki syndrom er en mærkelig og usædvanlig sygdom, hvor lidelsen manifesterer en serie af Forskellige fysiologiske egenskaber sammen med en intellektuel handicap og fysiologiske ændringer, der kan være meget alvorlige.

Kabuki syndrom betragtes som en sjælden sygdom, med relativt lille prævalens og med lidt kendte og udforskede egenskaber og årsager. Faktisk, der er stadig ingen klare diagnostiske metoder at opdage denne sygdom ud over observationen af ​​de typiske egenskaber og udviklingen af ​​den mindreårige.

Generelt er det opfattelsen, at de mest karakteristiske tegn er facial abnormiteter, mental retardering, forsinket udvikling, fingeraftryk lidelser og tilstedeværelsen af ​​muskuloskeletale og medfødte hjerte abnormiteter.

Trods sin alvorlighed, levetid for babyer født med denne sygdom det kan ikke være mindre end normalt, selv om det i høj grad afhænger af de komplikationer, der kan opstå specielt med hensyn til hjerte- og viscerale lidelser.

• Måske er du interesseret: "Intellektuel og udviklingsmæssig handicap"

Symptomerne

Fysiologisk, mennesker med denne sygdom normalt til stede karakteristiske ansigtsegenskaber, som tilstedeværelsen af ​​udkrængning den laterale tredjedel af det nedre øjenlåg, sideåbning af øjenlåg aflange på en måde, der ligner den okulære fysiognomi (overdreven hud af øjenlåg, der kan se indersiden deraf udefra folder) østlige mennesker, bred næseryg og tip indad store ører formede håndtag og tykke øjenbryn. Tænderne er forbundet til ændret.

Ud over det har tendens til at være stunted og har kort statur, præsentere skeletabnormiteter såsom tilstedeværelsen af ​​fingeraftryk abnormaliteter (især dermatoglyphic ombygninger og persistens af føtalt polstring), hypermobilitet og hypermobilitet eller forandringer af rygsøjlen. Hypotoni eller muskelsvaghed er også meget almindeligt, undertiden nå en kørestol kræves for at bevæge.

Individer med Kabuki syndrom har også en grad af mild til moderat mental retardering, i nogle tilfælde med neurologiske problemer såsom atrofi eller mikrocefali.

Ofte er de også til stede visuelle og auditive problemer, såvel som undertiden kramper. Det er også almindeligt at have kløft og svælgevanskeligheder, eller meget smalle luftveje, som forhindrer vejrtrækning.

Et af de mest alvorlige og farlige symptomer på denne sygdom er, at det forårsager ændringer i indvolde, Det er meget almindeligt, at hovedparten af ​​patienterne udviser alvorlige koronarproblemer, såsom aararkaparation og andre hjertesygdomme. Andre dele af den berørte krop er normalt de urogenitale og gastrointestinale systemer.

En ætiologi ikke for klar

Fra det øjeblik, hvor Kabuki syndrom blev først beskrevet i 1981 Oprindelsen årsagerne til denne lidelse har været ukendt, Der er stor uvidenhed om dens årsager gennem historien siden dens opdagelse.

På trods af dette har de nuværende fremskridt gjort det kendt, at det er en medfødt og ikke erhvervet sygdom, sandsynligvis af genetisk oprindelse.

Specielt er det blevet identificeret, at en stor del af befolkningen (ca. 72% af de berørte), der lider af denne mærkelige sygdom har en eller anden form for mutation i MLL2 genet, som deltager i reguleringen af ​​chromatin. Det skal imidlertid tages i betragtning, at andre tilfælde ikke frembyder disse ændringer, således at en polygenisk årsag til denne lidelse kan mistænkes..

• Du kan være interesseret: "Tourette syndrom: hvad er det, og hvordan manifesterer det sig?"

behandling

Fordi det er en medfødt sygdom, der endnu ikke har meget viden, dens behandling er kompliceret og fokuseret på at forbedre livskvaliteten af patienten og behandling af symptomer, da der ikke er nogen kendt kur.

Du skal huske på det Personer med Kabuki syndrom har normalt et niveau af intellektuelle handicap fra mild til moderat, hvilket gør det nødvendigt for dem at have en uddannelse tilpasset deres behov. Det er også almindeligt, at de præsenterer nogle typisk autistiske træk.

Sprogforsinkelser og tilstedeværelsen af ​​adfærdsmæssig disinhibition kan behandles ved hjælp af talterapier og Arbejdsterapi kan være nyttig for at lære at bedre klare de grundlæggende færdigheder til dagligdagen. Nogle gange har de måske brug for en kørestol til at bevæge sig rundt. Fysioterapi kan være meget hjælpsom når det kommer til at forbedre dine motorkompetencer og styrke dit muskuloskeletale system.

Medicinsk skal de gennemgå regelmæssig kontrol og kan være nødvendigt anvendelse af forskellige operationer, som er fælles med medfødte defekter, som forårsager en risiko for overlevelse, som ændringer i hjertet og kardiovaskulære system, åndedrætssystemet, mavetarmkanalen og mund.

Tilstedeværelsen af ​​brok, malabsorption af næringsstoffer og atresia eller okklusioner naturlige åbninger som et af næseborene kan også kræve kirurgisk eller lægemiddelbehandling.

I hvad der henviser til psykologisk terapi, Det kan være nødvendigt at behandle nogle af de psykiske lidelser, som disse fag kan lide, samt at give information og uddannelsesmæssige retningslinjer for både emnet og deres miljø.

Bibliografiske referencer:

• Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up syndrom: Et syndrom med mental retardation, usædvanlige facier, store og fremspringende ører og postnatal vækstvanskeligheder. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J .; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki syndrom En pædiatr, 51-56.