Cornelia de Lange syndrom forårsager symptomer og behandling

Genetiske mutationer er ansvarlige for at generere en enorm mængde ændringer eller variationer mellem mennesker. Men når disse ændringer forekommer i en række bestemte gener, kan de føre til forekomst af sygdomme eller medfødte syndromer.

En af disse tilstande er Cornelia de Lange syndromet, som udtrykkes gennem en række fysiske og mentale egenskaber. I denne artikel beskrives dets manifestationer, årsager og diagnose.

• Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Hvad er Cornelia de Lange syndrom??

Cornelia de Lange syndromet (SCdL) er en medfødt multipel misdannelses sygdom, der er kendetegnet ved at være arvelig på en dominerende måde og forårsage en ændring i barnets udvikling.

Dette syndrom manifesterer sig gennem en meget karakteristisk ansigtsfænotype, en forsinkelse i både prænatal og postnatal vækst og en lidelse af intellektuel udvikling eller kognitive underskud, der kan forekomme i en variabel grad.

Også i mange tilfælde lider folk, der lider af Cornelia de Lange-syndrom, også en form for anomali eller misdannelse i deres øvre ekstremiteter..

Tre typer af fænotyper kan skelnes efter intensiteten af ​​symptomerne: den alvorlige fænotype, den moderate fænotype og den milde fænotype..

Ifølge de forskellige undersøgelser er forekomsten af ​​dette syndrom en berørt person i mellem 45.000 og 62.000 fødsler. Men de fleste tilfælde af Cornelia de Lange forekommer i familier med dominerende arvsmønstre.

Endelig er et skøn over forventet levetid en meget kompliceret opgave, da den kan variere fra den ene person til den anden afhængigt af sværhedsgraden af ​​syndromet og de associerede patologier..

traditionelt, Hovedårsagen til døden var relateret til en dårlig diagnose af sygdommen og af de associerede patologier. Men takket være medicinske fremskridt, både i diagnose og behandlinger, har de formået at ændre dette.

Kliniske egenskaber

Inden for de karakteristiske fysiske træk ved denne sygdom finder vi en vægt under normal ved fødslen, under 2,2 kg. om. Samt en udvikling af langsom vækst, en kort statur og tilstedeværelse af mikrocephaly.

Hvad angår ansigtsfænotypen, præsenterer dette sædvanligvis forenede øjenbryn og med udtalt vinkler, lille næse, store øjenvipper og tynde læber i en omvendt "V" form.

Andre almindelige tegn på Cornelia de Lange syndrom er:

• hirsutisme.
• Små hænder og fødder.
• Delvis fusion af anden og tredje tå.
• Buede små fingre.
• Esophageal reflux.
• kramper.
• Kardiale abnormiteter.
• Cleft gane.
• Intestinale abnormiteter.
• Høretab og syn.

Med hensyn til adfærdssymptomer har børn med Cornelia de Lange tendens til at have selvskadelig adfærd som fx fingre, læber og øvre ekstremiteter.

årsager

Årsagerne til Cornelia de Lange syndrom er rent genetiske. Indenfor disse genetiske årsager er der to typer mutationer, der kan forårsage denne tilstand.

Den vigtigste genetiske ændring, der har Cornelia de Lange som følge heraf, er en mutation i NIPBL genet. Der er imidlertid andre tilfælde af dette syndrom forårsaget af mutationer i SMC1A- og SMC3-generne, og i en mindre andel findes mutationerne i HDAC8- og RAD21-generne.

NIPBL-genet har en primordial rolle i menneskelig udvikling allerede ansvarlig for kodning af proteinfronten. Dette protein er et af de ansvarlige for at kontrollere kromosomernes aktivitet under opdelingen af ​​celler.

På samme måde medierer proteinfronten i opgaverne hos andre gener, der er ansvarlige for fosteret, at udvikle sig normalt, specielt de gener, der er ansvarlige for udviklingen af ​​væv, som senere vil danne ekstremiteterne og ansigtet.

• Du kan være interesseret: "Seckel syndrom: årsager, symptomer og behandling"

diagnose

Der er endnu ikke etableret en protokol til diagnosticering af Cornelia de Lange syndrom, og det er nødvendigt at ty til kliniske data. dog, klarheden og synligheden af ​​symptomerne gør det forholdsvis nemt at diagnosticere.

Gennem undersøgelsen af ​​de karakteristiske ansigtsegenskaber kan evalueringen af ​​intellektuel præstation og måling af pondoestatural vækst udføres en effektiv diagnose af dette syndrom.

Selvom denne diagnose er relativt enkel, er der en række vanskeligheder, når man beskæftiger sig med forhold med en mild fænotype. De fænotyper, der indebærer vanskeligheder på tidspunktet for diagnosen er:

Mild fænotype

De er normalt ikke diagnosticeret før efter nyfødtperioden. I disse tilfælde er uregelmæssigheder ikke vist i ekstremiteterne og både den generelle fænotype og intelligens er ikke meget ændret.

Moderat eller variabel fænotype

I disse tilfælde gør den store variation i både træk og udtryk det vanskeligt at diagnosticere.

Gennem undersøgelsen af ​​karakteristiske ansigtsegenskaber, evalueringen af ​​intellektuelle præstationer og måling af pondoestatural vækst kan udføres en effektiv diagnose af dette syndrom.

På grund af disse vanskeligheder, diagnose prænatalt er eneste plausible i søskende til mennesker ramt af sygdommen, når en abnormitet findes i familiemedlemmer i tilfælde af hydrocephalus eller forsinkelser indlysende intrauterin udvikling i ultralyd.

Hvilke muligheder eller behov har personer med SDdL??

Som nævnt ovenfor kan graden af ​​intellektuel udvikling af mennesker med Cornelia de Lange variere fra den ene til den anden, hver af dem vil have mulighed for at trives i overensstemmelse med deres personlige muligheder og til hjælper og støtter, der giver deres familie og sociale miljø.

Desværre er både sprog og kommunikation generelt ramt alvorligt. Selv i de mildeste tilfælde kan udviklingen af ​​disse aspekter blive alvorligt kompromitteret.

På grund af de behov, som børn med Cornelia de Lange er det tilrådeligt at give en rolig og afslappet atmosfære, fjerne alt, der kan være forstyrrende, sørgeligt eller truer med at barnet. På denne måde det vil blive undgået for at styrke tendenserne til hyperaktiviteten, irritationen og de autoaggressive adfærd.

Hovedformålet når interagere eller lever med børn med Cornelia de Lange syndrom er den følelse og føler gennem barnets tilstand, uden at tvinge dem til at opfatte tingene som vi opfatter os.