Narkolepsi typer, årsager, symptomer og behandling

Blandt søvnforstyrrelser tilfælde af narkolepsi er særlig slående på grund af specificiteten af ​​dets symptomer forårsaget af biologiske faktorer og relateret til ændringer i søvn og vågenhed.

Dernæst vil vi analysere arten af ​​narkolepsi, de typer, hvor den er opdelt, de seneste opdagelser om denne sygdom og de mest effektive behandlinger til bekæmpelse af dets symptomer.

• Relateret artikel: "De 7 største søvnforstyrrelser"

Hvad er narkolepsi?

narkolepsi, også kendt som "Gélineau syndrom", er en neurologisk søvnforstyrrelse, der producerer et overskud af dagtimers søvnighed såvel som andre symptomer forbundet med ændringer i sovrytmer.

Udtrykket 'narkolepsi' blev opfundet af Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, som beskrevet dette syndrom for første gang i 1880. Det kommer fra det græske ord 'Närke' og 'Lepsis' og kan oversættes som 'sleep angreb'.

Normalt registreret mellem 7 og 25 år, selv om nogle undertyper af narkolepsi har en senere indtræden. Det forekommer hos ca. 0,1% af befolkningen, der er lige så almindeligt hos kvinder og mænd.

Denne lidelse kan blande sig meget markant i livet for dem, der lider, ikke kun påvirket professionelt af hipersomnolencia og ses ofte som dovne ved deres sociale miljøer mennesker, men der er en øget risiko for lidelse falder og ulykker eller andre.

• Måske er du interesseret: "7 psykologiske signaler, der tyder på, at du ikke får nok søvn"

Symptomer og tegn

Ifølge DSM-5 manualen er det grundlæggende symptom på narkolepsi den pludselige adgang til søvn, der opstår i løbet af dagen selvom personen har sovet korrekt, især efter rigelige måltider, stress eller intense følelser. For at foretage diagnosen er det nødvendigt, at disse episoder har fundet sted tre gange om ugen i de foregående tre måneder.

Ud over "soveangrebene" Tilstedeværelsen af ​​katapleksi er påkrævet, et underskud i orexinhormonet eller en ændring i faser af søvn, især REM eller REM (hurtig øjenbevægelsessøvn); For eksempel er der flere bevægelser og vækkelser i løbet af natten.

Eller katapleksi katapleksi er en specifik symptom på narkolepsi, der består af episoder med tab af muskeltonus i hele kroppen, og kan endda forårsage fald. Katapleksi er som regel udløst af stærke følelser som frygt, latter eller gråd, og når personen bevarer bevidstheden opstår, men har svært ved at tale og slører din vision.

Orexin eller hypocretin, er involveret i alarmen og i kølvandet, såvel som i fødeindtagelse. Dette hormon udskilles af hypothalamus. I mange tilfælde af narkolepsi detekteres en lav koncentration af hypocretin i cerebrospinalvæsken.

Hos folk med narkolepsi er det normalt at den første periode med REM søvn fremkommer efter 15-20 minutter at falde i søvn, mens under normale forhold ikke forekommer REM-fasen, før en halvanden time passerer. Søvnforstyrrelser analyseres ved nattlig polysomnografi og multipel søvnforsinkelsestest, som vurderer personens evne til at falde i søvn.

Den narcoleptiske tetrad

Før de biologiske baser af narkolepsi var velkendte, blev det normalt diagnosticeret baseret på fire symptomer, der blev betragtet som kardinal: dagtimerne hypersomnolens, katapleksi, hypnagogiske hallucinationer og søvnforlamning.

Hypnagogiske hallucinationer og søvnforlamning er ikke-patologiske fænomener, der forekommer i overgangen mellem vævning og søvn. Hos mennesker med narkolepsi opstår de hyppigere og er ligesom katapleksi relateret til REM-faseindbrud.

Når vi er ved at falde i søvn mange gange, ser vi ufuldstændige og statiske billeder, og vi hører lyde som summende eller fragmenter af dialog, som ligner de fænomener der opstår under drømme; disse er de hypnagogiske hallucinationer. Der er også hypnopomplikationer, som gives, når de går fra søvn til vågenhed.

På den anden side kan søvnforlamning opstå, når vi falder i søvn eller vågner op og er karakteriseret ved følelsen af ​​at være vågen, men uden evnen til at bevæge eller udsende lyde. Det er en ængstelig oplevelse, dels fordi under REM søvn er vejrtrækning hurtig og lav, hvilket får personen til at føle sig som om de er kvælende.

Kun en ud af fire personer med narkolepsi har alle symptomer på den narkoleptiske tetrad samtidigt. Hypersomnolens er sædvanligvis det første symptom og vedvarer hele livet, mens REM søvnforstyrrelser forsvinder over tid.

Årsager til denne lidelse

Narkolepsi er en sygdom med genetisk oprindelse med en arvelig bestanddel: mellem 10 og 20% ​​af narkoleptiske personer har mindst en førstegangsrelativ, der også har lidelsen. Men i betragtning af variabiliteten af ​​sagerne har det ikke været muligt at bestemme en enkelt årsag.

Ikke-genetiske faktorer kan også være relevante i udviklingen af ​​sekundær narkolepsi, for eksempel hjerneskade, infektioner, kontakt med pesticider, hormonelle ændringer, stress eller bestemte typer diæt.

Denne lidelse har hovedsagelig været relateret til en genetisk ændring i kromosomerne, der bestemmer antigenerne HLA (humane leukocyt antigener), der er grundlæggende i immunresponsen.

I mange tilfælde af narkolepsi observeres lave niveauer af hormonhypocretin eller orexin i cerebrospinalvæsken. Orexinmangel er hyppigere hos personer med katapleksi og skyldes normalt til ødelæggelsen af ​​hypothalamus neuroner, der producerer det som følge af de tidligere nævnte genetiske, biologiske og miljømæssige faktorer. Det antages, at denne ændring skyldes en autoimmun reaktion.

Typer af narkolepsi

DSM-5 beskriver forskellige typer narkolepsi, kategorisere dem i henhold til de biologiske tegn og de bagvedliggende årsager samt de tilhørende symptomer.

Ud over de typer, der vil definere så forskellen DSM-5 tilfælde af narkolepsi i mild, moderat og svær i henhold til hyppigheden af ​​katapleksi, behovet for lur, afbrudt nattesøvn forstyrrelse og effektiviteten af ​​lægemidler.

1. Uden katapleksi og med hypocretinmangel

I denne subtype bekræftes et underskud af hormonet orexin og en ændring af drømmens faser, men ingen episoder af katapleksi forekommer.

2. Med katapleksi og uden hypocretinmangel

I modsætning til i det foregående tilfælde er der udover REM-ændringer produceret katapleksi, men orexin niveauer i cerebrospinalvæsken er normale. Det er en sjælden type, der omfatter mindre end 5% af tilfælde af narkolepsi.

3. Autosomal dominant cerebellær ataxi, døvhed og narkolepsi

Det vurderes, at årsagen til denne type narkolepsi er en mutation af exon 21 af DNA. Begyndelsen af ​​disse sager er for sent, forekommer normalt mellem 30 og 40 år.

Udtrykket "ataxi" henviser til manglen på motorisk koordinering, i dette tilfælde forårsaget af en ændring af cerebellum. Udover ataksi, døvhed og narkolepsi udvikler demens sædvanligvis i denne subtype, da sygdommen udvikler sig.

4. Autosomal dominerende narkolepsi, fedme og type 2 diabetes

Denne subtype er bestemt ved en mutation af oligodendrocytterne, glialceller involveret i dannelsen af ​​myelin, et stof der øger hastigheden af ​​nerve transmission. I disse tilfælde er der også en lav koncentration af hypocretin i cerebrospinalvæsken.

5. Sekundær til en anden medicinsk tilstand

I nogle tilfælde fremstår narkolepsi som direkte konsekvens af tumorer, traumer eller infektioner (såsom sarcoidose eller Whipples sygdom), der ødelægger orexinsekreterende celler.

Behandling af narkolepsi

Da narkolepsi ikke er helbredes, behandlingen af ​​denne lidelse er symptomatisk. Men der er effektive muligheder for at lindre alle symptomer, så mange mennesker med narkolepsi kan føre et normalt liv.

tricykliske antidepressiva, modafinil, natriumoxybat og selektive reuptake inhibitorer af serotonin og noradrenalin, såsom fluoxetin og venlafaxin, som også reducere hypnagogiske hallucinationer og søvn lammelse: at kontrollere katapleksi forskellige medikamenter anvendes.

Stimulerende stoffer som modafinil og methylphenidat, kendt til anvendelse i Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), er de effektive til at reducere døsighed, selv om virkningen opretholdes ofte nødvendigt at gradvis øge dosis; dette medfører en større risiko for bivirkninger.

Det er blevet foreslået, at kombinationen af ​​stimulanter og tricykliske antidepressiva kan være den mest hensigtsmæssige tilgang, selv om behandlingen skal være forskellig afhængigt af de specifikke symptomer på personen.

også der er behandlinger, der fokuserer på hormonhypocretina, i øjeblikket i forskningsfasen. Disse omfatter immunterapi, genterapi og udskiftning af orexin.

Psykologiske indgreb

Psykoducerende programmer er meget effektive i tilfælde af narkolepsi. Specielt er det tilrådeligt at sende information og rådgivning til den diagnosticerede og deres familie og faglige miljøer for at forbedre deres funktion og trivsel. Supportgrupper kan også være meget nyttige for personer med dette problem.

Programmeringen af ​​en, to eller tre lur 10-30 minutter om dagen lindrer i høj grad hypersomnolens og forbedrer akademisk og arbejdsmæssig ydeevne. Denne behandling anses for at være i en forsøgsfase, selv om resultaterne er lovende.

Det er også vigtigt opretholde tilstrækkelig søvnhygiejne: Tag almindelige timer, undgå at ryge, spis en masse eller drik stimulerende drikkevarer ca. 3 timer inden du går i seng, træner dagligt, afslappende aktiviteter lige før du går i seng osv..

• Relateret artikel: "10 grundlæggende principper for god søvnhygiejne"