Neuromuskulære sygdomme hvad de er, hvordan de behandles og eksempler

For relativt få år siden, især i 2014, blev den såkaldte Ice Bucket Challange populær. Det var en solidaritetskampagne rettet mod at søge støtte til patienter med amyotrofisk lateralsklerose eller ALS, en sygdom, der gradvist beskadiger neuronerne, der styrer frivillig muskelbevægelse..

Denne betingelse er en del af den såkaldte neuromuskulære sygdomme, som vi vil tale i hele denne artikel.

• Måske er du interesseret: "Fibromyalgi: årsager, symptomer og behandlinger"

Neuromuskulære sygdomme: grundlæggende definition

Neuromuskulære sygdomme forstås som en omfattende gruppe lidelser karakteriseret ved tilstedeværelsen af Motorændringer genereret af skader eller andre ændringer af neuronal oprindelse. Denne type sygdom opstår på grund af problemer i det perifere nervesystem, enten på niveauet af det neuromuskulære kryds, rygmarven eller den perifere nerven selv.

De specifikke symptomer vil afhænge af sygdommen selv, men omfatter normalt forekomsten af ​​hypotoni eller muskelsvaghed i en eller flere dele af kroppen, sværhedsgraden eller manglende evne til at slappe af musklerne (musklerne fortsætter med at blive kontraheret), som igen kan danne kontrakturer og mulige tilstedeværelser af ændringer i følsomhed og taktil opfattelse. Det er ikke ualmindeligt, at spasmer forekommer. I nogle tilfælde kan sygdomme også påvirke respirationssystemets funktion og endda hjertet, kan patienten få brug for assisteret vejrtrækning og livsstøtte.

Dette sæt af sygdomme og lidelser De er normalt progressive og neurodegenerative, hvilket forårsager en forværring af symptomerne med tiden. De genererer normalt store vanskeligheder i dagligdagen og en form for handicap og afhængighed.

Generelt er disse sygdomme betragtes som sjældne sygdomme, og i mange tilfælde er den eksisterende viden om dem og deres funktion knappe. Det skal tages i betragtning, at underskudene som følge af disse lidelser er af motorstypen, opretholder kognitiv funktion bevaret, medmindre der er andre samtidige patologier, der producerer den..

• Relateret artikel: "Typer neuroner: egenskaber og funktioner"

årsager

Neuromuskulære sygdomme kan have meget forskellige årsager, både genetiske og miljømæssige faktorer kan være involveret.

En stor del af disse lidelser er forårsaget af genetiske faktorer, både på niveau af genetisk arv og på niveauet af de novo mutationer, og fremstår som en primær lidelse.

Men vi kan også finde mange tilfælde, hvor den neuromuskulære lidelse er sekundær i forhold til en anden medicinsk tilstand, på grund af eksistensen af ​​sygdomme eller infektioner erhvervet gennem hele livet (f.eks sukkersyge, HIV-infektion, neurosyphilis ...). De kan også forekomme som følge af forbruget af visse stoffer eller reaktioner på medicin.

Nogle neuromuskulære sygdomme

Inden for kategorien af ​​neuromuskulære sygdomme, vi kan finde en lang række lidelser, der overstiger 150. Nogle af dem er relativt godt kendt af befolkningen og den medicinske verden, mens andre knap nok har nogen oplysninger. Nedenfor er nogle kendte neuromuskulære lidelser.

1. Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Denne sygdom, som vi allerede har nævnt i indledningen, er blevet relativt kendt på grund af kampagner som Ice Bucket Challenge eller det faktum at være ramt af kendte personligheder som Stephen Hawking.

Lidelsen påvirker og angriber emnes motorceller, forårsager dens progressive degeneration og efterfølgende død. Dette frembringer det lille efter lidt alle motormusklerne går atrofi, indtil de forhindrer bevægelsen af ​​den frivillige muskulatur. På længere sigt ender denne sygdom med at påvirke bevægelsen af ​​membranen og thorax musklerne, der kræver brug af kunstig åndedræt.

2. Duchenne muskeldystrofi

Inden for denne gruppe af sygdomme finder vi dem, der generelt skyldes manglen eller underskuddet af noget muskelfibreprotein, der påvirker den strierede muskel. Den mest almindelige og kendte af dem alle er Duchenne muskeldystrofi, hvor Progressiv og generaliseret muskelsvaghed og tab af styrke opstår der normalt begynder i barndommen og det ender med at producere, at emnet er i stand til at gå og over tid kardiorespiratoriske problemer, der kan kræve assisteret vejrtrækning.

• Relateret artikel: "Duchenne muskeldystrofi: hvad det er, årsager og symptomer"

3. Medfødte myopatier

Af generel genetisk oprindelse opdages denne type myopatier kort efter fødslen og er karakteriseret ved ændringer i udviklingen af ​​muskelen selv.

Afhængig af lidelsen kan ikke producere en progressiv forværring (som i medfødt nemaline myopati, at der hypotoni i forskellige dele af kroppen) eller være dødelig som myotubular medfødt myopati (hvor der er respirationssvigt).

4. Congenitale myotonier

De medfødte myotoner er ændringer, som det observeres et stort problem at slappe af muskler og muskel tone efter en sammentrækning af disse. Afslappende musklerne bliver komplicerede og langsomme. At udøve motion, spise eller rejse bliver kompleks. Årsagerne er hovedsageligt genetiske.

5. Westfal sygdom

En gruppe lidelser karakteriseret ved tilstedeværelsen af episoder af lammelse i mere eller mindre konkrete situationer såsom udøvelse af motion, forbrug af rige fødevarer, udsættelse for ekstreme temperaturer eller traumer (som i Westphals sygdom). Det kan ende med at forsvinde med tiden.

6. Progressiv nedbrydning af myosit

Også kendt som stenmands sygdom, er denne lidelse karakteriseret ved den progressive nedbrydning af muskel og væv, såsom sener og ledbånd, hvilket ender i høj grad begrænser bevægelsen.

7. Metabolisk myopati

Lidelse i hvilken problemet er i musklernes vanskelighed eller manglende evne til at opnå energi.

8. Myasthenia gravis

Det er en neuromuskulær sygdom, hvor immunsystemet angriber det neuromuskulære kryds, reagerer mod den postsynaptiske membran.

Konsekvenser i det daglige liv

Lider af en neuromuskulær sygdom, ud over den skade frembragt af symptomerne selv, en række indvirkninger på det daglige liv i den patient, hvis sværhedsgrad kan variere afhængigt af uorden og de virkninger, den har påtaget sig. Husk på, at de fleste mennesker med denne type lidelse har normalt kognitive evner bevaret, så de er opmærksomme på deres vanskeligheder.

Et af de fleste kommenterede af mange patienter er tabet af autonomi og stigningen i vanskeligheder med at gøre ting, som (undtagen i medfødte sygdomme) kunne have gjort tidligere uden problemer. I mange tilfælde ophører neuromuskulære sygdomme med at gøre patienten nødt til ekstern hjælp, der har et varierende afhængighedsniveau.

Det forventes, at en periode med sorg fremkommer inden kendskabet til sygdommens eksistens og det progressive tab af kapaciteter. Derudover er det relativt hyppigt, at angst og / eller depressive symptomer opstår efter diagnosen og som sygdommen skrider frem eller forbliver i tide. Desuden betyder den relativt lille viden om denne type syndrom, at mange patienter ikke ved, hvad de skal forvente, hvilket skaber en dyb følelse af usikkerhed om, hvad der skal komme..

Dit sociale og arbejdsliv kan variere stærkt påvirket, både på grund af de vanskeligheder, der opstår i selve sygdommen og dens følelsesmæssige konsekvenser, der kan gøre emnet vil isolere sig fra miljøet.

• Du kan være interesseret: "Major depression: symptomer, årsager og behandling"

På jagt efter en behandling

De fleste neuromuskulære sygdomme har ikke en kurativ behandling i dag. Symptomerne kan dog arbejdes, således at niveauet og livskvaliteten for mennesker, der lider af disse problemer er optimeret, fremme en stigning i deres niveau af selvstændighed og uafhængighed udnytte deres ressourcer og yde mekanismer og bistand, de kan kræve at gøre dit liv lettere. Også i mange tilfælde kan en korrekt behandling øge din forventede levetid.

En af de behandlinger, der skal anvendes, er fysioterapi og neurorehabilitering. Målet er at fremme og vedligeholde motorfunktionerne så længe som muligt og med det maksimale mulige optimeringsniveau samt at styrke musklerne for at forhindre deres degenerering. Det er normalt tilrådeligt at fremme og forbedre udøvelsen af ​​respiratoriske muskler, da dette aspekt i en stor del af de neuromuskulære sygdomme ifølge sygdommen kan være vanskeligere for patienten.

Bestemmelsen af ​​støtte tilpasset såsom kørestole og edb kommunikatorer kan tillade dem, der berøres af disse sygdomme er i stand til at bevæge sig mere eller mindre frihed og selvstændighed, så de kan bevare deres forhold og deltagelse i det sociale miljø og undgå apati og sløvhed, som kunne opstå i mangel af bevægelsesmekanismer eller kommunikation.

Fra psykologisk terapi er det muligt at behandle psykiske problemer afledt af sygdommens oplevelse, såsom depressiv symptomatologi og aspekter som kognitive forvrængninger, tro på baggrund af sygdommens lidelse og udtryk for frygt, tvivl og usikkerhed.

Psykoducation er grundlæggende både for de berørte og deres omgivelser, hvilket kræver maksimal information og validering og respons på de tvivl, følelser og tanker, som alle kan have. Det er vigtigt at favorisere den berørte persons sociale støtte og give specifikke retningslinjer og ressourcer, der skal tages i betragtning..