Duchenne muskeldystrofi hvad er det, årsager og symptomer

Vi taler om muskeldystrofi for at henvise til et sæt sygdomme, der forårsager den progressive forringelse af musklerne, hvilket får dem til at blive svage og stive. Duchenne muskeldystrofi er en af ​​de hyppigste af denne gruppe af lidelser.

I denne artikel vil vi beskrive, hvad Duchenne muskeldystrofi består af, Hvad forårsager det, hvad er dens mest karakteristiske symptomer og på hvilke måder kan de behandles og lindres ud fra et tværfagligt perspektiv.

• Måske er du interesseret: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"

Hvad er Duchenne muskeldystrofi??

Pseudohypertrofisk eller Duchenne muskeldystrofi er en degenerativ sygdom af musklerne. Efterhånden som påvirkning skrider frem, svækkes muskelvævet og dets funktion går tabt, indtil personen bliver helt afhængig af deres omsorgspersoner.

Denne lidelse blev beskrevet af de italienske læger Giovanni Semmola og Gaetano Conte i første halvdel af det 19. århundrede. Men dets navn kommer fra den franske neurolog Guillaume Duchenne, som undersøgte det berørte væv på mikroskopisk niveau og beskrev det kliniske billede i 1861.

Duchennes sygdom er den mest almindelige type muskeldystrofi hos børn, påvirker 1 ud af hver 3600 mandlige børn, mens det er ualmindeligt hos kvinder. Der er ni typer af muskeldystrofi, en ændring som svækker musklerne og gradvist gør dem stive..

Forventet levetid hos mennesker med denne lidelse er omkring 26 år, selvom medicinske fremskridt tillader nogle af dem at leve mere end 50 år. Normalt forekommer døden som følge af vejrtrækningsbesvær.

• Relateret artikel: "Apraxia: årsager, symptomer og behandling"

Tegn og symptomer

Symptomerne opstår i tidlig barndom, mellem 3 og 5 år ca. I første omgang børn med denne sygdom de har flere og flere vanskeligheder med at stå op og gå på grund af inddragelsen af ​​lårene og bækkenet. At stå op er det almindeligt at bruge dine hænder til at holde dine ben lige og hæve.

Pseudohypertrofi Karakteristisk for Duchenne dystrofi forekommer i musklerne i kalve og lår, som forstørres på det tidspunkt, hvor barnet begynder at gå på grund, i grund og grund til ophobning af fedtstoffer. Denne milepæl for udvikling opstår normalt sent i tilfælde af Duchenne.

Senere vil svagheden generaliseres til musklerne i arme, nakke, krop og andre dele af kroppen, der forårsager kontrakturer, ubalance, ændringer i gang og hyppige fald. Progressiv muskelforringelse får børn til at diagnosticere i begyndelsen af ​​puberteten miste evnen til at gå og blive tvunget til at bruge en kørestol.

Lung- og hjerteproblemer er almindelige som sekundære tegn på muskeldystrofi. Respiratorisk dysfunktion gør hosten vanskeligere og øger risikoen for infektion, mens kardiomyopati kan forårsage hjertesvigt. Sommetider forekommer også scoliose (ryggradens abnorm krumning) og intellektuelle handicap.

• Måske er du interesseret: "Parkinsons: årsager, symptomer, behandling og forebyggelse"

Årsager til denne sygdom

Duchenne muskeldystrofi skyldes en mutation i genet, der regulerer dystrophin-transkription, et grundlæggende protein til opretholdelse af strukturen af ​​muskelceller. Når kroppen ikke kan syntetisere dystrofin korrekt, forværres muskelvævene progressivt, indtil de dør.

Slid på musklerne opstår som en konsekvens af intensiveringen af ​​reaktioner af oxidativ stress, hvilket ødelægger muskelmembranen, indtil det forårsager død eller nekrose af dets celler. Derefter erstattes den nekrotiske muskel med fedt og bindevæv.

Denne sygdom er mere almindelig hos mænd, fordi genet der forårsager det er placeret på X-kromosomet; I modsætning til kvinder har mænd kun en af ​​disse kromosomer, så deres mangler er mindre tilbøjelige til at blive korrigeret spontant. Noget lignende sker med nogle former for farveblindhed og hæmofili.

Selv om 35% af tilfældene skyldes mutationer "de novo", er de genetiske ændringer af Duchenne muskeldystrofi sædvanligvis de overføres fra mødre til børn. Mænd, der bærer det defekte gen, har 50% af udviklingen af ​​sygdommen, mens det er sjældent, at det forekommer hos piger, og når dette sker, er symptomerne sædvanligvis mildere.

Behandling og intervention

selv Der er ikke fundet nogen behandlinger, der helbreder Duchenne muskeldystrofi, Tværfaglige interventioner kan være meget effektive ved forsinkelse og reduktion af symptomer og forøgelse af patienters kvalitet og forventede levetid.

Blandt de farmakologiske behandlinger af denne sygdom fremhæver brugen af ​​kortikosteroider som prednison. Nogle studier tyder på, at forbruget af disse lægemidler forlænger evnen til at gå mellem 2 og 5 år.

Regelmæssig praksis med fysioterapi og blid motion (som svømning) kan begrænse forringelsen af ​​musklerne, da inaktivitet øger deres inddragelse. På samme måde øges patientens uafhængighed ved hjælp af ortopædiske instrumenter, såsom understøtninger og kørestole.

På grund af associeringen af ​​Duchenne dystrofi med hjerte- og respiratoriske problemer er det vigtigt, at de diagnosticerede personer besøger kardiologer og pulmonologer med en vis frekvens.. Brug af betablokkende stoffer og udstyr til assisteret vejrtrækning det kan være nødvendigt i mange tilfælde.