Colpocephaly hvad det er, årsager, symptomer og behandling

Der er flere faktorer, der kan forårsage defekter i hjernedannelse under intrauterin udvikling eller senere, såsom kontakt med giftige stoffer eller arv af genetiske mutationer.

I denne artikel vil vi beskrive årsager, symptomer og behandling af colpocephaly, en sjælden lidelse i hjernens udvikling.

• Relateret artikel: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"

Hvad er colpocephaly?

Colpocephaly er en medfødt morfologisk abnormitet i hjernen, der er karakteriseret ved en uforholdsmæssig stor størrelse af de laterale ventrikelers occipitale horn, cavities hvorigennem cirkulerer cerebrospinalvæsken, som udfører ligner blod inde i kraniet funktioner. Det kan skyldes forskellige hjernesygdomme.

Udtrykket "colpocephaly" blev dannet i 1946 af neurologen Paul Ivan Yakovlev og neuropatolog Richard C. Wadsworth. Ordene "kephalos" og "kolpos" kommer fra græsk og kan oversættes som henholdsvis "head" og "hollow". Denne lidelse var blevet beskrevet 6 år tidligere af Benda, der gav navnet "vesiculocephaly".

Colpocephaly er en del af sæt af strukturelle ændringer, der er kendt som "cephalic sygdomme". Ved definition omfatter denne kategori alle anomalier og skader, der påvirker hovedet og især hjernen, såsom anencephaly, lissencephaly, makrocephaly, mikrocephaly og schizencephaly..

Under alle omstændigheder er det en meget sjælden lidelse. Selvom der ikke findes nogen præcise data om forekomsten af ​​colpocephaly, mellem 1940, det år, der blev beskrevet først og 2013, var der kun identificeret 50 tilfælde i den medicinske litteratur.

Det er vigtigt at skelne colpocephaly fra hydrocephalus, bestående af en ophobning af cerebrospinalvæske i hjernen, der forårsager symptomer afledt af forhøjet kranialtryk. Sager af colpocephaly er ofte fejldiagnosticeret som hydrocephalus, og behandling af denne lidelse kan føre til tegn på colpocephaly.

Årsager til denne ændring

Årsagerne til colpocephaly er varierede, selvom de altid forstyrrer hjernens udvikling, der forårsager det hvide stof (fibrersætet dannet af neuroner af axoner) for at have en tæthed lavere end normalt. Dette medfører samtidig en ændret funktion af transmissionen af ​​elektrokemiske impulser i hjernen.

mellem de mest almindelige årsager til colpocephaly Vi fandt følgende:

• Genetiske defekter som tromomier af kromosomer 8 og 9
• Resessiv arv forbundet med X-kromosomet
• Ændringer i processen med neuronal migration
• Kontakt med teratogener under intrauterin udvikling (fx alkohol, kortikosteroider)
• Perinatal cephalic læsioner (fx iskæmisk anoxi)
• Hydrocephalus og følger af dets behandling
• Fravær (agenese) eller ufuldstændig udvikling (dysgenese) af corpus callosum
• Andre lidelser i centralnervesystemet og dets udvikling

Symptomer og hovedtegn

Det grundlæggende tegn på colpocephaly er den disproportionale størrelse af de occipitale horn i laterale ventrikler sammenlignet med resten af ​​dens sektioner. Dette indikerer en afmatning i hjernens udvikling eller en anholdelse af hjernen på et tidligt stadium.

Colpocephaly opstår normalt ikke isoleret, men generelt forekommer sammen med andre lidelser, der påvirker centralnervesystemet, især til dens udvikling. Disse omfatter mikrocefali, lissencephaly, agenese, dysgenese og lipom af corpus callosum, schizencephaly, cerebellar atrofi eller Chiari misdannelser..

Nervesygdomme kan forårsage forskellige symptomer og tegn, blandt hvilke fremhæver kognitive underskud, motoriske dysfunktioner, udseende af anfald og muskelspasmer, ændringer i sprog og visuelle og auditive underskud. En ofte forbundet morfologisk anomali er den reducerede størrelse af hovedet (mikrocefalien).

Men og i betragtning af at sværhedsgraden af ​​de morfologiske abnormiteter, der forårsager colpocephaly, afviger afhængigt af sagen, indbefatter undertiden denne lidelse ikke symptomer, eller de har en relativt mild karakter.

Behandling af colpocephaly

Prognosen i tilfælde af colpocephaly kan variere meget afhængigt af sværhedsgraden af ​​de underliggende og tilhørende hjerneændringer, da denne anomali normalt er tegn på andre lidelser med større klinisk betydning. Sværhedsgraden af ​​de fleste hjerneændringer afhænger af, i hvilket omfang den neurale udvikling påvirkes.

Der er ingen specifik behandling for colpocephaly, da det er en strukturel lidelse i hjernen. Terapi har derfor tendens til at være symptomatisk; Således er for eksempel antiepileptiske lægemidler ordineret for at forhindre anfald og fysisk terapi bruges til at minimere muskelkontrakter og motorproblemer..

Mange udføres for øjeblikket forskning omkring udvikling af hjernen og især til neurulation, udviklingen af ​​neuralrøret, hvorfra nervesystemet dannes. Det forventes, at øget viden om gener og teratogener relevante faktorer reducere risikoen i den almindelige befolkning colpocephaly.

En særlig lovende behandlingslinje er den, der refererer til brugen af ​​stamceller; Især muligheden for at anvende oligodendrocytter (en type neuroglia) for at forbedre syntesen af ​​myelin, der dækker neuronal axons og accelererer neuronal transmission, undersøges; dette kunne lette symptomerne på colpocephaly.

Bibliografiske referencer:

• Benda, C. E. (1940). Microcephaly. American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J.V. (2006). Colpocephaly: en sagsrapport. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P.I. & Wadsworth, R.C. (1946). Schizencephalies: En undersøgelse af de medfødte kløfter i den cerebrale kappe: I. Med Smeltede kløfter læber. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.