Syndrom eller sekvens af Potter-typer, symptomer og årsager

Forskellige faktorer, herunder misdannelser i nyrerne, kan forstyrre intrauterin udvikling og forårsage ændringer i andre kropssystemer.

I denne artikel vil vi tale om Årsager, symptomer og typer af Potter syndrom, navn, som dette fænomen er kendt for, ofte af genetisk oprindelse.

• Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Hvad er Potter-sekvensen?

Betegnelserne "Potter-sekvens" og "Potter-syndrom" de bruges til at henvise til et sæt fysiske misdannelser, der forekommer hos spædbørn som følge af ændringer i nyrerne, fraværet af fostervæske (oligohydramnios) eller kompression under intrauterin udvikling.

I år 1946 beskrev lægen Edith Potter tyve tilfælde af mennesker uden nyrer, der også blev præsenteret særlige fysiske træk i hovedet og lungerne. Potters bidrag var nøglen til bevidstheden om denne sygdom, hyppigere end tidligere antaget.

Potter mente, at denne type fysisk misdannelse altid skyldtes fraværet af nyrerne eller renalgenese; Det blev dog senere konstateret, at der var andre mulige årsager. Den typologiske klassifikation, som vi bruger i dag, blev udviklet omkring disse og de tilhørende ændringer.

• Måske er du interesseret: "Hvordan skal man passe i den første måned af graviditeten: 9 tips"

Årsager til denne ændring

Ofte Potter-syndrom Det er forbundet med sygdomme og problemer i urinsystemet såsom nyre- og uretergenetese, polycystose og renal multicystosis eller urinvejsobstruktion, hvilket kan skyldes både genetiske og miljømæssige årsager.

Mange tilfælde af Potter-syndrom har en genetisk oprindelse (men ikke altid arvelig); mutationer er blevet identificeret i kromosomer 1, 2, 5 og 21 i varianterne med bilateral renalgenese, og lignende årsager er blevet identificeret i de andre typer.

Udviklingen af ​​den klassiske variant består af en række indbyrdes forbundne hændelser; derfor hedder det også "Potter-sekvens". Ufuldstændig dannelse af nyrerne og / eller urineren eller rupturen af ​​fostervandet at fostret ikke har nok fostervæske til at danne sig korrekt.

• Måske er du interesseret: "De 13 typer af abort og deres psykiske og fysiske virkninger"

Symptomer og hovedtegn

Nogle gange kan tegnene, der karakteriserer Potters syndrom, observeres under intrauterin udvikling. Det mest almindelige er, at lægeundersøgelser afslører tilstedeværelsen af cyster i nyrerne eller oligohydramnios eller fravær af fostervand, det skyldes normalt bruddet af sækken, der indeholder det.

Efter fødslen bliver ansigtsegenskaberne beskrevet af Potter tydelige: en flad næse, epitelfold i øjnene, en tilbagetrukket hage og unormalt lave ører. Derudover kan ændringer i nedre og øvre ekstremiteter forekomme. Disse egenskaber er imidlertid ikke altid til stede i samme grad.

Potters syndrom er også forbundet med Malformationer i øjnene, i lungerne, i kardiovaskulærsystemet, i tarmene og knoglerne, især i hvirvlerne. Det urogenitale system ændres sædvanligvis på en meget betydelig måde.

Typer af Potter-syndrom

På nuværende tidspunkt er de forskellige former, der vedtages af Potter syndrom, klassificeret i fem hovedkategorier eller typer. Disse adskiller sig meget i årsagerne som i de nukleare kliniske manifestationer. På den anden side er det vigtigt at nævne også den klassiske form af denne sygdom og det, der er forbundet med multicystic renal dysplasi, opdaget meget for nylig.

1. Type I

Denne variant af Potters syndrom forekommer som konsekvens af autosomal recessiv polycystisk nyresygdom, en arvelig sygdom, der påvirker nyrerne og er karakteriseret ved udseendet af talrige cyster af lille størrelse og fuld af væske. Dette medfører forøgelse af nyrernes størrelse og forstyrrer produktionen af ​​urin.

2. Type II

Hovedtræk ved type II er agenese eller renal aplasi, dvs., det medfødte fravær af en eller begge nyrer; i det andet tilfælde taler vi om bilateral renalgenese. Da andre dele af urinsystemet, såsom ureteren, også ofte er ramt, betegnes disse tegn ofte som "urogenital agenese". Oprindelsen er sædvanligvis arvelig.

3. Type III

I dette tilfælde skyldes misdannelser autosomalt dominerende polycystisk nyresygdom (i modsætning til type I, hvor sygdommen overføres ved recessiv arv). Nyrecyster og en forstørrelse af deres størrelse observeres, samt en stigning i hyppigheden af ​​vaskulære sygdomme. Symptomer manifesterer sig sædvanligvis i voksenlivet.

4. Type IV

Potter type IV syndrom diagnosticeres, når cyster vises og / eller vand (hydronephrosis) akkumuleres i nyrerne på grund af en kronisk obstruktion af dette organ eller urinlægen. Det er en almindelig variant i fosterperioden, der normalt ikke forårsager spontan abort. Årsagen til disse ændringer kan være både genetisk og miljømæssig.

5. Klassisk form

Når vi taler om klassisk Potter-syndrom, henviser vi til tilfælde, hvor nyrerne ikke udvikler sig (bilateral renalgenese), heller ikke urineren. Det er blevet foreslået, at den klassiske formular, der er beskrevet af Potter i 1946, kan betragtes som en ekstrem version af type II, der også er karakteriseret ved renalgenese.

6. Multicytisk renal dysplasi

Den multicystic renal dysplasi er en ændring karakteriseret ved tilstedeværelsen af talrige og uregelmæssige cyster i nyrerne; I sammenligning med udtrykket "polycystisk" indikerer "multicystic" en lavere sværhedsgrad. I de senere år er tilfælde af Potter syndrom på grund af denne lidelse blevet identificeret, der kunne indikere en mulig ny type.