Riley-Day syndrom symptomer, årsager og behandling

Farven på vores øjne og hud, næsens form, vores højde, udseendet af vores ansigt, en del af vores intelligens og en del af vores karakter er aspekter, der stort set er arvet og afledt af vores geners udtryk. Imidlertid lider genene, der overføres, nogle form for mutation, der kan være maladaptive eller endog klart skadelige, og kan forekomme en slags genetisk lidelse.

Selv om nogle af disse lidelser ofte forekommer med visse prævalenser, kan vi i mange andre tilfælde finde sjældne og meget sjældne ændringer, som der kun er meget lidt videnskabelig viden om, idet de undersøges lidt på grund af den lave forekomst. En af disse lidelser er det såkaldte Riley-Day syndrom eller familiedysautonomi, et mærkeligt neurologisk syndrom, som vi skal tale om i hele denne artikel.

• Relateret artikel: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"

Riley-Day syndromet: generel beskrivelse

Riley-Day syndrom er en sjælden genetisk sygdom, meget usædvanlig og det det kan klassificeres som perifer autonom neuropati.

Også kaldet familiær dysautonomi eller sensorisk neuropati arvelig type 3, er det en tilstand, der opstår medfødt og genererer deltagelse i en lang række autonome og sensoriske systemer, der forårsager progressivt svigt i flere organsystemer, der er afledt af involvering af nerveveje i det autonome eller perifere nervesystem.

Det er en kronisk tilstand, der genererer en progressiv påvirkning. Prognosen for denne sygdom er ikke positiv, hvoraf de fleste blev ramt under barndommen eller ungdommen indtil for nylig. Men medicinske fremskridt har tilladt omkring halvdelen af ​​de berørte til at være over tredive år eller endda at nå fyrre..

• Måske er du interesseret: "Perifert nervesystem (autonom og somatisk): dele og funktioner"

symptomer

Symptomerne på Riley-Day syndrom er flere og af stor betydning. Nogle af de vigtigste finder vi tilstedeværelsen af ​​hjerte og lungesygdomme, åndedrætsbesvær blandt hvilke aspirationspneumoni indhold af fordøjelseskanalen, manglende evne til at styre kroppens temperatur (kan lider hypotermi og hypertermi) og problemer i røret fordøjelsesproblemer, hvor der er problemer med tarmmotilitet, fordøjelse, tilbagesvaling og hyppig opkastning.

Muskelhypotoni er også relevant fra fødslen, såvel som apnøer under søvn, mangel på ilt, feber, hypertension og endda anfald.

Der er også en generel forsinkelse i udviklingen, især i milepæler som sprog eller gå. Tungen er også meget glattere end normalt og har få fusiforme smagsløg, noget der også er forbundet med vanskeligheden ved at opleve smagen.

Sandsynligvis et af de symptomer, der oftest gør opmærksomheden, er, at disse mennesker normalt har en meget reduceret opfattelse af smerte. Langt fra at være noget positivt, er det en stor fare for livet for dem, der lider det, fordi de ofte ikke er opmærksomme på lidelse skader, skader og forbrændinger af stor relevans. også har ofte problemer eller ændringer i opfattelsen af ​​temperatur eller vibrationer.

Det er også observeret manglen på tårer produktion i gråt siden barndommen, en tilstand kendt som alacrimia.

Det er normalt, at det morfologiske niveau ende op med karakteristiske fysiologiske træk, såsom udfladning af overlæben, et fald i næsepassagerne og en fremtrædende underkæbe. også Skoliose ses ofte i rygsøjlen, såvel som den, der lider, opretholder en lav statur. Endelig er disse menneskers knogler og muskler ofte svagere end størstedelen af ​​befolkningen.

Årsager til denne ændring

Riley-Day syndromet er som vi har sagt en sygdom med genetisk oprindelse. Det er specifikt blevet identificeret eksistensen af ​​mutationer i IKBKAP genet beliggende på kromosom 9, som erhverves ved autosomal recessiv arv.

Dette betyder, at forstyrrelsen, der skal arves, kræver, at subjektet arver to muterede kopier af genet i spørgsmålet, hvor begge forældre har den samme mutation. Dette betyder ikke, at forældrene har lidelsen, men at de er bærere af det pågældende gen.

Riley-Day syndrom forekommer mest mellem efterkommere af mennesker med uorden og folk af jødisk afstamning fra Østeuropa, at være tilrådeligt at tilhøre en af ​​disse grupper for at lave et genetisk råd til at kontrollere eksistensen af ​​det muterede gen for at vurdere sandsynligheden for, at afkomene kan lide at lide lidelsen.

behandling

Riley-Day syndromet er en genetisk tilstand, der ikke har en kurativ behandling, som er en kronisk sygdom. dog, Du kan udføre en symptomatisk behandling For at reducere sygdommen forårsaget af sygdommen, forbedre livskvaliteten og øge disse menneskers forventede levetid.

Specielt vil antikonvulsive lægemidler blive anvendt på det farmakologiske niveau for at forhindre udbrud af epileptiske anfald såvel som antihypertensiva lægemidler, når det er nødvendigt. Omvendt, hvis der er hypotension, skal mat og sundhed retningslinjer læres at hæve det igen. Opkast, et hyppigt symptom, kan kontrolleres med antiemetiske lægemidler.

Forskellige lungeproblemer kan kræve forskellige behandlingstyper, for eksempel for at eliminere indholdet af mave aspireret af lungerne eller dræne overskydende slim eller væsker. Ligeledes kan kirurgi være nødvendigt for at korrigere vertebrale, respiratoriske eller gastriske problemer.

Ud over det ovennævnte er forebyggelsen af ​​skader vigtig, idet miljøet forurenes. Fysioterapi er afgørende for at forbedre muskeltonen, især i torso og underliv for at favorisere vejrtrækning og fordøjelse. også Det anbefales, at indtaget udføres i opretstående stilling.

Den berørte person og hans familie kan også kræve psykologisk terapi til at løse problemer som konflikter stammer fra adfærdsproblemer, depression, angst og irritabilitet. Psykeducation er også nødvendig både for at forstå situationen og at tilbyde retningslinjer for handling. Endelig kan det være nyttigt at ty til fælleshjælpsgrupper eller sammenslutninger af berørte personer og / eller slægtninge.

Bibliografiske referencer:

• Axelrod, F.B. (2004). Familial dysautonomi. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Familie dysautonomi. [Online]. Tilgængelig på: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Autonome neuropatier. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebog om pædiatri. 20. udgave. Philadelphia, PA: Elsevier.