Progeri årsager, symptomer og behandling

Siden det først blev beskrevet i 1886, er progeri blevet en velkendt sygdom på grund af en ejendommelig kendsgerning: børn med denne alvorlige lidelse synes at alder meget hurtigt og frembyder tegn, der ligner dem i alderdommen. I denne artikel vil vi forklare hvad er symptomer, årsager og behandling af progeri.

• Du kan være interesseret: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Hvad er progeri?

Progeri er en sygdom med genetisk oprindelse, som forårsager en accelereret og for tidlig aldring hos drenge og piger der lider Ordet "progeria" kommer fra græsk og kan groft oversættes som "for tidlig alder".

Denne lidelse er også kendt som "Hutchinson-Gilford progeria syndrom" til ære for Jonathan Hutchinson og Hastings Gilford, der beskrev det uafhængigt i slutningen af ​​det 19. århundrede..

Det er en meget sjælden sygdom i verdens befolkning: det anslås det vises i ca. 1 ud af 4 millioner fødsler. Gennem medicinens historie har der været omkring 140 tilfælde af Progeria, selvom det antages, at der kunne være et tilsvarende antal mennesker ramt over hele verden i dag..

De fleste mennesker, der er ramt af progeri, dør for tidligt. Den gennemsnitlige forventede levetid er omkring 14 eller 15 år, selvom nogle patienter overlever i mere end 20 år. Døden skyldes ofte hjerteanfald og slagtilfælde forbundet med ændringer i kredsløbssystemet.

• Du kan være interesseret: "Edwards syndrom (trisomi 18): årsager, symptomer og typer"

Symptomer og hovedtegn

Piger og drenge berørt af Progeria har ofte et normalt udseende i månederne efter fødslen. Imidlertid synes dens vækst og vægtforøgelse snart at være lavere end for andre børn, og aldringsgraden ser ud til at formere sig med 10..

også karakteristiske ansigtsegenskaber fremstår som en tynd næse og færdig i top, tynde læber og fremtrædende øjne og ører. Ansigtet har tendens til at være tyndere, snævrere og rynket end resten af ​​pigerne og drenge; Noget lignende sker med huden som helhed, som virker alderen og viser også et underskud af subkutant fedt.

Det er også meget almindeligt at give andre tegn, der minder om aldring, såsom hårtab og udseende af misdannelser i leddene. dog, Den intellektuelle udvikling og motoren påvirkes ikke, så børn med Progeria kan få en praktisk normal drift.

De kardiovaskulære ændringer, der er karakteristiske for Progeria, der manifesteres hovedsageligt i nærvær af aterosklerose og forværres væsentligt som udviklingen skrider frem, er det grundlæggende tegn på at forstå den korte forventede levetid hos mennesker med Progeria..

På en syntetisk måde kan vi således sige, at de mest almindelige symptomer og tegn på Progeria er følgende:

• Forsinkelse af vækst og vægtforøgelse i løbet af det første år af livet.
• Højde og vægt.
• Generel kropssvaghed på grund af degenerering af muskler og knogler.
• Uforholdsmæssigt stor hovedstørrelse (makrocephali).
• Ændringer i ansigtsmorfologi (fx smalere og rynket).
• Kæbe mindre end normalt (micrognathia).
• Tab af hår på hovedet på øjenbrynene og i øjenvipper (alopeci).
• Forsinket eller ikke-eksisterende tand udvikling.
• Svaghed, tørhed, ruhed og finhed i huden.
• Åbning af fontanellerne (huller i babyens kraniet).
• Mindsket bevægelsesområde for led og muskler.
• Tidlig opstart af aterosklerose (hærdning af arterierne på grund af fedtopsamling).
• Øget risiko for myokardieinfarkt og slagtilfælde.
• Sen udvikling af nyreændringer.
• Progressivt tab af synsstyrke.

Årsager til denne sygdom

Udviklingen af ​​progeri har været forbundet med tilfældige mutationer i LMNA-genet, som har funktionen af ​​syntetisering af proteiner (hovedsageligt laminat A og C), der er grundlæggende for at skabe filamenter, der tilvejebringer styrke og modstand over for cellemembraner, samt at forme cellernes kerne.

Ændringer i LMNA-genet betyder, at celler, især deres kerne, er mere ustabile end normalt og derfor lider mere skade. Dette får dem til at degenerere lettere og har tendens til at dø for tidligt. Det er imidlertid ikke kendt, præcis, hvordan en sådan mutation er relateret til tegn på progeri.

Selvom det ikke normalt er forbundet med genetisk arv, forekommer det i enkelte tilfælde at mutationer i LMNA-genet overføres fra forældre til børn gennem en autosomal dominerende mekanisme.

• Relateret artikel: "Hvad er epigenetik?" Nøgler til at forstå det "

behandling

Da progeri har sin oprindelse i genetiske mutationer, er der for øjeblikket ingen effektive behandlinger til at ændre dens manifestationer. Det er derfor Forvaltningen af ​​progerie sager er hovedsageligt symptomatisk.

Den øgede risiko for hjerte- og cerebrovaskulære ulykker kan bekæmpes ved brug af medicin som statiner (bruges til at reducere kolesterolniveauer) og acetylsalicylsyre, bedre kendt som "aspirin". Nogle gange udføres kirurgisk bypassoperation også.

Åndedræts-, skelet-, muskulatur-, nyreproblemer og af andre typer håndteres på samme måde: behandling af manifestationerne uden at gribe ind på det genetiske niveau. Selvom der udføres forskning i denne henseende, er effekten af ​​en hvilken som helst behandling for progeri ikke på nuværende tidspunkt blevet påvist.

Bibliografiske referencer:

• Gilford, H. & Shepherd, R.C. (1904). Ateleiose og progeri: kontinuerlig ungdom og for tidlig alderdom. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B .; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Gene Anmeldelser. Hentet den 4. juli 2017 fra https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Et tilfælde af medfødt mangel på hår, med atrofisk tilstand af huden og dets vedhæng i en dreng, hvis moder næsten var skaldet fra alopecia areata fra seks år. Lancet, 1 (3272): 923.