Genetiske albinfolk og problemer, der lider i forskellige dele af verden

DNA'et, der indeholder hver eneste af cellerne i din krop, indeholder alle de oplysninger, der er nødvendige for at udvikle og fungere som en organisme. Derfor kan enhver defekt, der er placeret i det genetiske materiale, degenerere til en funktionsfejl og helbredsmæssige problemer.

Et klart eksempel er albinisme: Denne genetiske tilstand er karakteriseret ved total eller delvis fravær af pigmentering (melanin) i øjets hud, hår og iris.

Albino tilstanden er ikke unik for mennesker, det forekommer også hos dyr (et mindeværdigt eksempel var Copito de Nieve, albino gorillaen i Barcelona Zoo) og i planter. I sidstnævnte tilfælde har de fravær af andre former for pigmenter, såsom carotener, da de ikke præsenterer melanin naturligt.

Imidlertid er manglen på pigmentering ikke den eneste karakteristika for denne ændring. Albinos har faktisk mange tilknyttede problemer, både biologiske og sociale.

• Relateret artikel: "Hvad er epigenetik?" Nøgler til at forstå det "

Pigmenternes funktion

Pigmentering hos mennesker er ansvarlig for en celle kendt som melanocytter, der gør de to slags melanin i deres interiør fra aminosyretyperen: eumelanin (mørk) og pheomelanin (klar).

Kombinationen i forskellige proportioner af disse to har oprindelse i farverne i øjne, hår og hud. Hovedfunktionen er beskyttelsen af ​​resten af ​​celler mod ultraviolet lys, hvilket er skadeligt for DNA.

De genetiske årsager til albinisme

albinisme Det har en vigtig genetisk komponent der præsenterer en autosomal recessiv arv. Det er let at forstå: vores genetiske materiale består af 23 par kromosomer, den ene halvdel kommer fra moderen og den anden fra faderen (hvert par har to homologe gener i samme position, en pr. Par, der er kendt som en allel) . Normalt behøver kun et af de to gener af en allel at fungere godt for korrekt funktion. Nå, i dette tilfælde taler vi om autosomal recessiv fordi de to gener af denne allel er forkerte.

Af denne grund forklares det, hvordan ikke-albinoforældre kan have et barn med denne betingelse, da Forældre er luftfartsselskaber, alle har et forkert gen.

• Måske er du interesseret: "Typer af store celler i menneskekroppen"

Der er forskellige typer af albinisme

Ikke alle albino mennesker har samme genetik, men der er forskellige klasser, der afhænger af genet, der er påvirket. Sandheden er, at ikke alle fører til tab af pigmentering af hud og hår, de deler kun faldet i synsstyrken ved forskellige ændringer i øjet.

Klassisk er de blevet defineret to store grupper: oculocutan albinisme (OCA) og okulær (OA). Som navnet antyder påvirker den første melanin af både øjet og huden og håret, i modsætning til det andet, hvor kun nutiden i iris påvirkes. Manglen på pigmentering kan også være forbundet med andre alvorlige organiske lidelser, såsom i Hermansky-Pudlak syndrom.

nu op til 18 gener er kendt, med 800 mulige mutationer. For at give et eksempel er en af ​​de mest almindelige typer i Vesten OCA1, udover at være den mest alvorlige, hvor det berørte gen er den der syntetiserer tyrosinaseenzymet (TYR). Dette protein er ansvarligt for at omdanne aminosyretyrosinet til melanin i melanocytterne. Som det er logisk, hvis enzymet ikke virker, syntetiseres ikke melanin i kroppen.

Problemer der medfører

Folk med albinisme, der har en total eller delvis mangel på melanin i hud og hår de har problemer med at tolerere solstråling. De har evnen til at rødme og øge sandsynligheden for hudkræft, så de skal beskytte sig mod solen, enten ved tøj eller passende creme.

Manglen på pigmentering i øjet, fælles karakteristisk for alle dens typer, producerer fotofobi, det vil sige direkte lys er ikke godt tolereret. Det er sædvanligt at bære solbriller for at beskytte dine øjne mod lys. Det må tilføjes, at albino-folk også har forskellige visuelle anomalier, som forhindrer deres skarphed, så et af deres største problemer er i vision.

Albinoer i verden

Verdensfrekvensen af ​​albinisme er lav, 1 ud af 17.000 mennesker. Men der er forskellige typer, hver med sin udbredelse, og dens grad af spredning afhænger også af det punkt i verden, der tales om. For eksempel er der i Japan en høj forekomst af type OCA4 på grund af visse indavl og på øen Puerto Rico, der betragtes som det land med den højeste forekomst af denne genetiske tilstand, er der mange flere mennesker ramt på sin farligste side, nemlig Hermansky-Pudlak syndromet..

Afrika er et andet eksempel. Kontinentet, hvor albinoer oftest forekommer, gør det ikke nemt for albino-folk: ved arkaiske overbevisninger dræber nogle kulturer disse mennesker og river dem i stykker for at sælge dem til shamaner for deres magi. For kvinder er det endnu værre, da det menes at de har kapacitet til at udrydde hiv gennem samleje, så de bliver voldtaget og smittet af sygdommen. Tilføjet dette til, at Afrika er verdensområdet med den højeste solstråling, livskvaliteten hos albino-folk er forfærdeligt.