Fatal familie søvnløshed årsager, symptomer og behandling

Ikke alle former for søvnløshed er af psykologisk årsag. Fatal Family Insomnia er langt fra at ligne den typiske søvnforstyrrelse. Det er en neurodegenerativ prionsygdom, som som navnet hedder, er genetisk overført og slutter med patientens død i en relativt kort periode, der normalt varer mindre end to år.

Heldigvis er det ikke en hyppig sygdom, men så snart det ser ud, er det synonymt med dødelighed. Det er en af ​​de få sygdomme, der er kendt for at ende med livet gennem søvnløshed, og af den grund er det så fascinerende for neurologer.

Hvad er dødelig familiens søvnløshed?

Fatal familie søvnløshed en arvelig autosomal dominerende prionsygdom. En mutation i PRNP gen af ​​kromosom 20 resulterer i en overproduktion af prionproteiner, der akkumuleres og har evnen til at konvertere til prion andre proteiner, slutter med neurodegeneration det område, de er beliggende.

Placering af skader

Den vigtigste neuropatologiske ekspression fundet i fatal familiær søvnløshed er degeneration af thalamus, som er ansvarlig for søvn, med selektiv inddragelse i den forreste ventrale og mediale dorsale thalamiske kerne. Derudover er der involvering i olivenkernen og ændringer i cerebellum samt spongiforme ændringer i hjernebarken. De mest berørte områder af cortex er hovedsageligt frontale, parietale og tidsmæssige.

Der er ingen klar sammenhæng mellem neuronal dysfunktion og fordelingen af ​​prioner. Endvidere er ikke engang mængden af ​​prioner indikativ for graden af ​​sværhedsgrad af sygdommen eller neuronal død. Alle patienter viser lignende niveauer af prioner i thalamus og subcortical strukturer. Kun i dem, hvor sygdommen er fremskredet tilstrækkeligt, finder vi prioner i cortexen, indtil der er en højere koncentration end i hjernens indre områder..

Givet disse data to hypoteser opstår: enten prioner er ikke giftige og er kun vist samtidigt sygdommen og forårsager neuronal død blev mutation af PRNP genet, enten prioner selv er giftige, men forskellige hjernevæv har forskellige grader af modstand mod denne toksicitet. Være det som muligt, ved vi, at disse patienters neuroner ikke blot dør, men at de gør apoptose, det vil sige, de programmerer deres egen død styret af et signal.

Hvordan manifesterer man det? Hyppige symptomer

Det er en sygdom, der normalt manifesterer omkring 50 år. Dets begyndelse er brat og fortsætter med at udvikle sig, indtil det forårsager patientens død. Hvem lider det begynder at miste evnen til at falde i søvn. Ikke på samme måde som insomniacs, som kan sove lidt eller dårligt på grund af psykofysiologiske faktorer. Det er en absolut manglende evne til at falde i søvn eller at gøre det ekstremt overfladisk.

Sygdommen skrider frem til hallucinationer, nedsat autonome nervesystem som takykardi, hypertension, hyperhidrosis og hypertermi, forhøjede niveauer af catecholaminer i hjernen, kognitive ændringer som koncentrationsproblemer og korttidshukommelsen, ataksi og endokrine manifestationer.

Søvnløshed forårsager død?

Den nøjagtige dødsårsag i dødelig familiær søvnløshed er ukendt. Mens en hvilken som helst neurodegenerativ proces slutter i døden, er det muligt, at døden i denne sygdom kommer tidligere på grund af dereguleringen af ​​andre funktioner på grund af søvnløshed..

Vi ved, at søvn er en fundamental del af sundheden, da det er genoprettende på et fysisk og psykisk niveau, hvilket tillader rensning af toksiner i hjernen. For eksempel forårsager søvnløshed i dyr i en lang periode dyr. Således er det muligt, at søvnløsheden af ​​denne sygdom, hvis ikke den direkte dødsårsag, sandsynligvis påvirker den hurtige forværring af hjernestrukturer. Derfor kan en intervention rettet mod lindring af søvnløshed i høj grad forøge levetiden for en person med dødelig familiær søvnløshed.

Sov i dødelig familiær søvnløshed

I nogle tilfælde opstår der ikke søvnløshed. I stedet kan søvn forringes i dens arkitektur, når den måles gennem et polysomnogram, uden at patienten skal være i stand til at sove. Denne patient elektroencefalogram overvejende udviser en aktivitet af delta-bølger, som er til stede under vågenhed, med korte Microsleeps tilfælde, hvor langsom bølger og K-komplekser, karakteristisk for trin 2 søvn svæve.

De observerede rytmer er ikke korrekte eller for nogen vågen eller for nogen som sover, men det forekommer nogen der er i en limbo halvvejs mellem den ene side og den anden. Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver mikrobælgene mindre hyppige, og de langsomme og komplekse K-bølger, der markerer disse hvileperioder forsvinder gradvist..

Hver gang der er mindre metabolisk aktivitet i thalamus, de begynder at lide anfald, autonome forstyrrelser forværres og øger cortisol. Endelig stopper det med at producere væksthormonet, der fremstilles om natten, hvilket gør det muligt for kroppen at hæmme brugen af ​​glukose, hvilket forårsager hurtigt vægttab og tidlig aldring karakteristisk for sygdommen.

behandling

For nu har vi kun symptomatiske behandlinger, det vil sige at angribe symptomatologien, men stop ikke årsagen til neuronal forringelse. Faktisk er behandlingen i mange tilfælde ikke engang symptomatisk, men palliativ. Endnu meget værre, patienter med dødelig familiær søvnløshed reagerer dårligt på konventionelle sedativer og hypnotika. For at kunne lade disse mennesker sove, har vi brug for en medicin, der stimulerer langsom vågesøvn.

Tilsyneladende synes nogle lægemidler, der stadig er under undersøgelse, at kunne gøre dette, selvom de ikke er blevet testet hos personer med thalaminskade, kun hos normale søvnløse patienter. Hidtil er alle forsøg på at finde en effektiv medicin eller farmakologisk cocktail blevet lavet i en forsøgs- og fejlkontekst. Flere kliniske forsøg er nødvendige med forbindelser specielt rettet mod at fremkalde søvn, idet der tages hensyn til de barrierer, der skyldes thalamins forringelse.