Steinert's sygdom forårsager symptomer og behandling

Steinert's sygdom, den mest almindelige form for myotonisk muskeldystrofi hos voksne, er en form for dystoni, der påvirker både frivillige muskler og mange andre organer af kroppen.

Steinert er en af ​​de mest variable og heterogene sygdomme som er kendt, da den er præsenteret på meget forskellige måder i sin sværhedsgrad, alder af udbrud og berørte systemer: fra hjernen, synet og immunsystemet til huden og reproduktionssystemet. Vet, hvad der er årsagen til denne sygdom, og hvordan det manifesterer sig i dem, der lider af det.

• Måske er du interesseret: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"

Hvad er Steinert's sygdom?

Steinert's sygdom, der blev beskrevet for første gang i 1909, er en type muskeldystrofi, der er genetisk transmitteret. En mutation i genet, der går ind i muskelens normale funktion forhindrer dem i at udføre deres opgave ordentligt. Det er en autosomal dominerende mutation, så hvis en af ​​de to forældre har mutationen, er der en 50% chance for, at barnet manifesterer denne mutation.

Til diagnosen er det derfor nødvendigt at udføre en komplet familiehistorie, fysisk undersøgelse og laboratorietest. Den endelige bekræftelse opnås ved en genetisk test. Patientens blod analyseres for at se om det indeholder mutationen af ​​genet, der er beskrevet som forårsager Steinert's sygdom. I dag er det også muligt foretag en prænatal test og ved, om fostrets DNA indeholder denne mutation og hvis det vil udvikle sygdommen.

Fordi der er mange muskelsygdomme, der kan lignes på Steiners sygdom, bliver diagnosen ofte forsinket, fordi symptomerne er forvirrede, og det er nødvendigt at udelukke andre sygdomme før. Derfor bør læger være opmærksomme på den brede vifte af variabilitet med hvilken sygdommen opstår og nå diagnosen så hurtigt som muligt..

Interessant, i denne lidelse opstår et fænomen kaldet "forventning". Sygdommen diagnosticeres i stigende grad tidligt i hver generation, oversætte til større sværhedsgrad af symptomer.

• Du er måske interesseret: "Duchenne muskeldystrofi: hvad det er, årsager og symptomer"

Symptomer på Steinert's sygdom

Det er kendetegnet ved progressiv forringelse af frivillige muskler, bliver svagere og sværere at kontrollere. Forringelsen forvandler sig til en myopati, det vil sige en muskel svaghed, der forhindrer sammentrækning og tillader ikke at opnå samme grad af spænding som en normal person. For eksempel på grund af vanskelighederne med at bevæge ansigtsmuskulaturen, vil de have vanskeligheder ved at artikulere lyde.

Hertil kommer, at personer med Steinert's sygdom forlænger muskelkontraktioner og ikke kan slappe af bestemte muskler efter brug af dem. Dette kaldes myotonia. For eksempel kan du efter at have rystet en hånds hånd eller få fat i en dørknap for at åbne en dør, og det kan være svært at slappe af..

1. Neurologiske manifestationer

Intelligensen af ​​mennesker med Steinert's sygdom er normal, men på grund af muskulære vanskeligheder de kan have læring problemer og en forsinkelse i udviklingen. Skader på nerverne i hænder og fødder og overdreven søvnighed i dagtimerne kan findes, delvist forbundet med bestræbelserne på at have musklerne spændt længere end frivillige.

Disse mennesker føler sig ofte udmattede, så de reducerer deres aktivitet og påvirker både deres arbejde og deres daglige liv. Som sygdommen skrider frem, de efterlader behagelige aktiviteter, påvirker dit humør.

Det er ikke usædvanligt at finde grå stær i syn på patienter med Steinert, beskadigelse af nethinden eller hængende øjenlåg på grund af muskelsvagheden hos de dele, der er ansvarlige for at holde dem åbne.

2. Kardiorespiratoriske problemer

Det er almindeligt at finde ud af, at nyfødte har åndedrætsbesvær samt lungeinfektioner. På grund af muskel svaghed, folk med Steinert's sygdom kan hvæses, det vil sige at suge væsker eller faste stoffer gennem luftvejene, komme til at oversvømme lungerne. Mange patienter har svært ved at trække vejret tilstrækkelig luft og overhovedet ikke oxygenerer godt. Da muskeltonen går tabt, sker det, at luftveje i løbet af søvn bliver delvist blokeret og forårsager søvnapnøer.

Hjerteproblemer i sygdommen omfatter rytmeforstyrrelser, muskelhypertrofi, nedsat blodtryk og i nogle tilfælde pludselige dødsfald. De kan også præsentere hormonelle egenskaber som insulinresistens eller for tidlig koldhed hos mænd. Derudover findes lavere niveauer af antistoffer i blod.

3. Andre berørte systemer

Det gastrointestinale system påvirkes også. Patienter har problemer med at synke og smerte og hævelse efter måltider. Fordøjelseskanalen påvirkes således, at forstoppelse, diarré, irritabel tarmsyndrom og gastrointestinal reflux er fundet. Gallestener er meget hyppige, bliver en grund til intervention for op til en tredjedel af patienterne.

Det reproduktive system lider følgerne af lidelsen: testiklerne er mindre, et lavere antal sædceller og mindre testosteron hos mænd, hvilket forhindrer frugtbarheden. Kvinder med Steinert's sygdom, derudover, er mere tilbøjelige til at lide et abort og præsentere flere problemer under fødslen.

behandling

Selvom der ikke er nogen kur mod Steinert's sygdom, er det muligt udføre en symptomatisk behandling for at forbedre patientens livskvalitet. Ud over en medicinsk intervention for hvert enkelt symptom, vil det være nødvendigt at udføre fysisk rehabiliteringsbehandling med en fysioterapeut for at erhverve eller opretholde muskeltonen så meget som muligt.

Arbejdsterapi vil være meget nyttig for Hold patienten aktiv, og at inaktivitet ikke falder i inaktivitet, således forhindre muskelatrofi og nedsætte degeneration. En tale terapeut kan være meget nyttig for de patienter, der har problemer med artikulering af lyde.

Psykologens figur kan være en grundlæggende hjælp til at håndtere de mentale problemer, der indebærer en sådan begrænsende sygdom og frem for alt at genoplive patientens motivation. Det er vigtigt, at du tager kontrol over din behandling og forblive ikke passiv over din sygdom, for hvilken det er godt, at behandlingen mellem sundhedspersonalet og patientens slægtninge er flydende.