De klarer at rette en genetisk sygdom ved at redigere DNA'et

Noonan syndrom, skrøbeligt X syndrom, Huntingtons sygdom, nogle hjerte-kar-problemer ... De er alle sygdomme af genetisk oprindelse der antager alvorlige ændringer i livet for dem, der lider dem. Desværre har det indtil nu ikke været muligt at finde et middel til disse onde.

Men i tilfælde hvor de ansvarlige gener er perfekt lokaliseret, er det muligt, at vi i nær fremtid kan forhindre og rette op for muligheden for, at nogle af disse lidelser overføres. Dette synes at afspejle de seneste forsøg udført, hvor korrektion af genetiske sygdomme gennem genetisk redigering.

• Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Genetisk redigering som en metode til at korrigere genetiske lidelser

Genetisk redigering er en teknik eller metode, hvorigennem det er muligt at ændre genomet af en organisme, snitning af betonfragmenter af DNA og placering af modificerede versioner i stedet. Genetisk modifikation er ikke noget nyt. Vi har faktisk forbruget transgene fødevarer i lang tid eller studeret forskellige lidelser og lægemidler med genetisk modificerede dyr..

Men selvom det begyndte i 70'erne, har den genetiske udgave ikke været præcis og effektiv indtil for få år siden. I halvfemserne var det muligt at styre handlingen mod et bestemt gen, men metoden var dyr og tog meget tid.

For omkring fem år siden blev der fundet en metodik med et niveau af præcision, der var bedre end det, der var tilfældet med de fleste af de anvendte metoder. Baseret på forsvarsmekanismen, hvormed forskellige bakterier bekæmper invasioner af virus, CRISPR-Cas-systemet blev født, hvor et specifikt enzym kaldet Cas9 skærer DNA'et, mens et RNA anvendes, der får DNA'et til at regenerere på den ønskede måde.

Begge associerede komponenter introduceres på en sådan måde, at RNA styrer enzymet til den muterede zone, således at den skærer. Derefter introduceres et DNA-template molekyle, som den pågældende celle vil kopiere, når den rekonstrueres, inkorporering af den påtænkte variation til genomet.. Denne teknik tillader et stort antal applikationer selv på medicinsk niveau, men det kan medføre, at mosaicismen fremkommer og andre utilsigtede genetiske ændringer er forårsaget. Derfor kræver det større forskning, for ikke at forårsage skadelige eller uønskede virkninger.

• Måske er du interesseret: "Indflydelsen af ​​genetik i udviklingen af ​​angst"

En grund til håb: Korrigere hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati er en alvorlig sygdom med en stærk genetisk indflydelse, og hvor visse mutationer i MYBPC3-genet, som letter det, identificeres. I den har hjertemusklens vægge en overdreven tykkelse, således at muskelhypertrofi (normalt i venstre ventrikel) gør det svært at udlede og modtage blod.

Symptomerne kan variere meget eller endda ikke til stede klart, men det er almindeligt forekomsten af ​​arytmier, træthed eller endda død uden at præsentere tidligere symptomer. Faktisk er det en af ​​årsagerne til pludselig død hyppigere hos unge op til 35 år, især i tilfælde af atleter.

Det er en arvelig tilstand, og selvom den ikke behøver at reducere forventet levealder i de fleste tilfælde, skal den styres gennem hele livet. Men for nylig offentliggjort i tidsskriftet Nature resultaterne af en undersøgelse, hvor man ved hjælp af genetisk redigering har kunnet eliminere i 72% af tilfældene (42 ud af de 58 anvendte embryoner) den associerede mutation til udbruddet af denne sygdom.

Teknologien kaldet CRISPR / Cas9 er blevet brugt til dette formål, skære de muterede områder af genet og rekonstruere dem fra en version uden den nævnte mutation. Dette eksperiment er en milepæl af enorm betydning, da mutationen forbundet med sygdommen er elimineret, og ikke kun i embryonet, som virker, men også forhindrer overføres til efterfølgende generationer.

Selv om lignende forsøg var blevet udført tidligere, Det er første gang, at det tilsigtede mål opnås uden at forårsage andre uønskede mutationer. At ja dette eksperiment blev udført på samme tidspunkt af befrugtningen, og introducerede Cas9 næsten samtidig med sædcellerne i ovule med det, der kun kunne anvendes i tilfælde af in vitro befrugtning.

Der er stadig en vej at gå

Selv om det stadig er tidligt, og der skal foretages flere replikationer og undersøgelser fra disse eksperimenter, kunne det i fremtiden opnås et stort antal lidelser og forhindre deres genetiske transmission.

Selvfølgelig er der mere forskning i denne henseende. Vi skal huske på det Mosaicisme kan provokeres (i hvilke dele af det muterede gen og dele af genet, der er beregnet til at blive hybridiseret) hybridiseres i reparation eller generering af andre utilsigtede ændringer. Det er ikke en fuldstændig verificeret metode, men det giver anledning til håb.

Bibliografiske referencer:

• Knox, M. (2015). Den genetiske udgave, mere præcis. Forskning og videnskab, 461.

• Ma, H .; Marti-Gutierrez, N .; Park, S.W .; Wu, J .; Lee, Y .; Suzuki, K .; Koshi, A .; Ji, D .; Hayama, T .; Ahmed, R .; Darby, H .; Van Dyken, C .; Li, Y .; Kang, E .; Parl, A.R .; Kim, D .; Kim, S.T .; Gong, J .; Gu, Y .; Xu, X .; Battaglia, D .; Krieg, S.A .; Lee, D.M .; Wu, D.H .; Wolf, D.P .; Heitner, S. B.; Izpisua, J.C .; Amato, P .; Kim, J.S .; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017). Korrektion af en patogen genmutation i humane embryoner. Naturen. Doi: 10.1038 / nature23305.

• McMahon, M.A .; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Genredigering: Et nyt værktøj til molekylærbiologi. Forskning og videnskab, 427.