Det mærkelige Waardenburgs syndrom

Waardenburgs syndrom er næsten ukendt. Måske fordi det er en genetisk lidelse, der præsenterer en meget varieret symptomatologi, og fordi dens forekomst i absolutte termer er lav. Et vigtigt kendetegn ved dette syndrom er, at kun en af ​​forældrene kan sende det defekte gen til børnene. Dette er kendt som et autosomalt dominerende træk.

En nysgerrighed i Waardenburgs syndrom er det, Selv om et barn arver genet fra en af ​​sine forældre, kan symptomerne det er meget forskellige. Af denne grund kan det antages, at barnet har en anden sygdom, der ikke er relateret til denne genetiske lidelse.

For at identificere Waardenburg syndrom og komme ud af tvivl udføres genetiske tests.

Symptomatisk billede af Waardenburgs syndrom

De symptomer, som mennesker med waardenburg syndrom normalt har, er meget varierede og de behøver ikke at være alle til stede. Dernæst vil vi se de mest hyppige og vigtige:

• Ændringer i ansigtsmorfologi, såsom vidt adskilte øjne (dystopia cantorum) eller spaltlæbe.
• Meget lyseblå øjne eller heterochromi.
• Hvidt hår eller tilstedeværelsen af ​​en hårlås af denne farve.
• Meget let hud, næsten albino, nogle gange med tilstedeværelse af pletter.
• Mindsket hørelse eller medfødt døvhed.
• Problemer i fordøjelsessystemet, såsom forstoppelse.
• Svært at sætte leddene lige.
• Mild nedgang i intellektuel kapacitet.

Som vi kan se, symptomerne på waardenburg syndrom er meget varierede og behøver ikke at give helheden af ​​symptomerne. Nogle mennesker har muligvis ikke en klar hudfarve eller døvhed. Dette afhænger af hver tabel.

Typer af Waardenburg syndrom

Nogle af de ovennævnte symptomer vil være til stede eller ej, afhængigt af typen af ​​Waardenburg syndrom, vi taler om. Der er op til 4, som vi vil se nedenfor på en mere specifik måde.

Type 1

Det er en af ​​de mest almindelige og de symptomer, der manifesterer sig, er normalt pigmenteringsproblemer, det vil sige pletter på huden. Også morfofaciale ændringer, heterochromi og meget klar hud er sædvanligvis til stede.

Et vigtigt træk ved denne første type er, at den præsenteres en forskydning af øjet, der forårsager en vis afstand mellem den ene og den anden, den dystopia cantorum. Dette symptom er normalt mere til stede i denne første type.

Det er ikke normalt for mennesker af type 1 at lide døvhed, selv om der i nogle tilfælde er et fald i høreevne.

Type 2

Type 2, også af de mest almindelige, præsenterer ikke dystopia cantorum som i det foregående tilfælde. Resten af ​​symptomerne er dog næsten ens, selv om der er nogle forskelle, der skal noteres.

For eksempel er døvhed her meget hyppigere, og de morfofaciale ændringer er mere markante. I nogle tilfælde Et nyt symptom kan forekomme, såsom spina bifida, selv om det ikke er meget almindeligt.

Type 3

Denne tredje type er meget mindre hyppig og har et navn, Klein-Waardenburg syndrom. Den symptomatologi, den præsenterer, ligner meget af type 1, selvom dystopia cantorum. Der er dog andre symptomer, der er helt forskellige.

• Misdannelser i ekstremiteterne, normalt i de øverste.
• Bevægelsesproblemer.
• Cerebrospinal lidelser.
• Ændringer på det neurologiske niveau.

Selvom dystopia cantorum, i denne tredje type kan manifestere, hvad der er kendt som ptose: Øjenlågets hængende i mindst et af øjnene.

Type 4

Den fjerde af de mindre hyppige typer af dette syndrom kaldes Waardenburg-Shan. I dette tilfælde er symptomatikken meget ligner den for type 2, selvom der er inkluderet nye symptomer, der har at gøre med fordøjelsessystemet, såsom forstoppelse.

Til dette skal vi tilføje det, Lejlighedsvis er Hirschprungs sygdom sædvanligvis til stede hvilket får afføringen ikke til at blive udvist normalt. På grund af dette forstærker tyktarmen og tarmen som følge af obstruktionen.

Som Waardenburg-Shans syndrom er en genetisk lidelse, der for tiden er der er ingen kur. Der er dog nogle effektive løsninger til behandling af symptomerne. For eksempel beskytter den hvide hud meget godt og kontrollerer enhver muldvarp eller brug kirurgi til behandling af morfofaciale eller okulære problemer. Cochlear implantater hjælper også dem, der lider af døvhed.

På trods af konsekvenserne af denne genetiske lidelse er det vigtigt at vide det folk der har det kan gøre et helt normalt liv. Desuden kan de løsninger, der dæmper symptomatologien, give dem en bedre livskvalitet.

Sjældne sygdomme, millioner af usynlige smerter Sjældne sygdomme er det usynlige ansigt af menneskelig smerte, sygdomme, som tager liv, og det er dog normalt ukendt. Læs mere "