Tourettes syndrom, en sjælden sygdom?

Tourette syndrom (Gilles de la Tourette syndrom) er en neurodevelopmental lidelse. Det er kendetegnet ved flere motor- og vokal tics, der forekommer i barndommen. Disse tics ledsages ofte af adfærdsmæssige forstyrrelser.

Dette syndrom blev oprindeligt beskrevet af den franske læge Georges Gilles de la Tourette, i 1885. Det blev i lang tid betragtet som en sjælden sygdom. Derefter blev det vist, at mellem 0,3% og 1% af børnebørn opfylder de diagnostiske kriterier for denne lidelse.

Hvad er Tourettes syndrom?

Hovedkarakteristika for dette syndrom er kronisk tilstedeværelse fra barndommen af ​​mindst to motor tics og en vokal tic. Men hvad mener vi med "tics"?

Tics er gester eller ufrivillige og gentagne bevægelser, der er produceret ved sammentrækning af en eller flere muskler i kroppen, normalt i ansigtet. De har til fælles, at de er konvulsive, utilsigtede og overdrevne bevægelser. Effekten af ​​distraktion eller indsats vil reducere en sådan aktivitet.

Tourettes syndrom påvirker alle løb og etniske grupper, både børn og voksne, selv om gennemsnitsalderen for starten er 6 år. også, Dette syndrom er fire gange hyppigere hos mænd end hos kvinder.

Tics i Tourettes syndrom

Som vi sagde, i Tourettes syndrom manifesteres to typer tics: motor tics og vokal tics. Motor tics går normalt forud for vokalerne. Derudover er starten på simple tics ofte tidligere end komplekse tics.

Eksempler på simple tics ville blinke, ansigtsgrimasser, shrugging, nakke stræk og abdominal sammentrækninger. Vocal tics består af sniffing, grunting og clearing.

Begge simple tics og komplekse tics foregår af en følelse af øget indre spænding. Denne spænding er midlertidigt lettet af udtrykket af tic. Disse spændingsfornemmelser, kendt som "præmonitoriske impulser", er karakteristiske for tics og giver mulighed for at skelne Tourettes syndrom ud fra andre hyperkinetiske bevægelsesforstyrrelser..

Patienterne kommer til høringen med tics af varierende intensitet. De kan komme til klinikken med milde symptomer, der ofte går ubemærket eller med høje og energiske lyde, der endda kan forårsage personskader.

Diagnostisering af Tourettes syndrom

Diagnosen af ​​denne patologi er klinisk og afhænger af observation og klinisk historie. Diagnostiske kriterier for Tourette syndrom er følgende:

• Mindst to motor tics og en vokal tics (ikke nødvendigvis samtidig).
• Tilstedeværelse af tics, i det mindste i 12 måneder.
• Begyndelsesår før 18 år.
• Tics er ikke forårsaget af stoffers fysiologiske virkninger (fx stimulanter) eller andre sygdomme (f.eks. Huntingtons sygdom).

Det er ikke ualmindeligt, at patienterne officielt diagnosticeres med Tourettes syndrom alene efter at have præsenteret symptomer i lang tid. Dette adlyder mange grunde.

Til familiemedlemmer og læger, der ikke er bekendt med Tourettes syndrom, symptomer som milde tics og endda moderate tics kan betragtes som irrelevante. De kan betragtes som en del af en vækstfase eller som følge af en anden medicinsk tilstand.

For eksempel kan nogle forældre tro at blinke i øjnene er relateret til synsproblemer, eller at sniffing skyldes allergier i visse årstider.. Nogle patienter klarer selvdiagnose efter at de, deres forældre, deres pårørende eller deres venner har læst eller lyttet til oplysninger om Tourettes syndrom.

Hvad er årsagerne til Tourettes syndrom?

Lidt er kendt om hjernemekanismerne forbundet med tics. Foreløbige beviser fra neurokemiske og neuroimaging undersøgelser antyder a dysfunktion af de dopaminerge veje inden for kortikostriat-kortikofront kredsløbet.

Neurologiske undersøgelser af patienter med Tourette syndrom har også fremlagt beviser for mangler i hjernens modning. På denne måde er det blevet påvist, at neuroner af striatumet migrerer til andre områder. også, Genetisk disposition er vigtig for syndromets begyndelse. Det er en genetisk heterogen sygdom.

På den anden side har data fra epidemiologiske og laboratorieundersøgelser gjort opmærksom på vigtigheden af ​​miljømæssige faktorer. Disse faktorer refererer til infektioner og autoimmune sygdomme såvel som prænatale og perinatale problemer.

Tourette syndrom i biografen

Tourettes syndrom har været til stede på skærmen på vores fjernsyn og biografer. Der er få film, der har echoed denne sygdom og er blevet et leitmotiv.

I Matchstick Men (2003) lider karakteren af ​​Nicolas Cage fra syndromet. Filmen fortæller historien om to middelaldrende tyve, der sælger vandfiltre.

Hovedrollen i filmen Dirty Filthy Love (2004), spillet af Martin Sheen, lider også af sygdommen. Fortæller livet for en mand, der falder fra hinanden som følge af hans obsessive-tvangsforstyrrelse og Tourettes syndrom.

Filmen Front of the Class (2008) drejer sig også om dette syndrom. Hovedpersonen følger i en lærers fodspor, der ikke kan finde arbejde, fordi han lider af sygdommen.

Fordi symptomerne på tic ikke altid producerer handicap, De fleste mennesker med Tourettes syndrom kræver ikke medicin til at kontrollere dem. Men der er effektive medicin til dem, hvis symptomer forstyrrer deres daglige funktion.

Sjældne sygdomme, millioner af usynlige smerter Sjældne sygdomme er det usynlige ansigt af menneskelig smerte, sygdomme, som tager liv, og det er dog normalt ukendt. Læs mere "