Waardenburg syndrom forårsager symptomer og behandling

Der er mange forskellige ændringer og forhold, der kan skade og skade vores helbred. Mange af dem er meget kendt af de fleste af befolkningen, især når de er relativt udbredt eller farlige. Influenza, kræft, AIDS, diabetes eller Alzheimers er blot nogle få eksempler. Lejlighedsvis også nogle, der ikke er taget i betragtning af de fleste mennesker også kommer i forgrunden til epidemier eller oplysningskampagner, såsom ebola, kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL) eller amyotrofisk lateral sklerose (ALS).

Men der er mange sygdomme, som vi næsten aldrig har hørt om, som dem, der anses for sjældne eller et stort antal genetiske lidelser. En af dem er Waardenburg syndrom, som vi vil diskutere i denne retning.

• Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Waardenburg syndrom: hovedsymptomer

Waardenburg syndrom er en mærkelig sygdom med genetisk oprindelse, lider anslået en ud af hver fyrre tusinde personer og er klassificeret som sådan inden neurocristopatias lidelser opstår som følge af ændringer i neural crest udvikling er.

Denne sygdom er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ændringer i ansigtsmorfologi, fremhæve tilstedeværelsen af ​​dystopi Cantorum eller forskydning af den side af den indvendige kant af øjet, pigmentering problemer både hud og øjne, der gør disse har en klar farve (som ikke er ualmindelige øjne dybblå kendetegn er til stede eller heterocromía vises, og en del af håret er hvidt) og en vis grad af høretab eller endda døvhed medfødt niveau. Det er ikke ualmindeligt, at synsproblemer fremkommer, selvom det ikke er et af de kritiske symptomer på diagnosen.

De kan også vises Andre påvirkning forbundet med fordøjelsessystemet, bevægelse eller endda intellektuel kapacitet. Håret kan også forekomme med gråt hår eller endda med hvide tråde samt lyse pletter på huden. På trods af dette er dette syndrom kendetegnet ved at være yderst heterogen, der besidder forskellige typer symptomatologisk præsentation.

Typer af Waardenburg syndrom

Waardenburgs syndrom, som vi har sagt, har ikke en unik måde at præsentere sig for, men forskellige subtyper af dette syndrom kan skelnes fra. Blandt dem er de mest fremtrædende fire, der er de to første mest almindelige (inden for sjældne sygdomme) og den anden mindst hyppige.

Waardenburg syndrom type 1

Waardenburg syndrom type 1 er en af ​​de mest almindelige. I denne type præsentation af syndromet gives alle ovennævnte symptomer: morfofaciale ændringer og pigmenteringsproblemer, sammen med en mulig medfødt døvhed (selvom kun forekommer i omkring 1 i 4 tilfælde) ...

Tilstedeværelsen af ​​et øje af hver farve eller heterochrom observeres med stor frekvens, den klare tone i øjnene (generelt blå tendens) og hud og et af de karakteristiske symptomer af denne type, forekomsten af ​​dystopia cantorum eller forskydning af det indre canthus i øjet. Denne type symptom minder om hypertelorisme med den forskel, at afstanden mellem øjnene i virkeligheden ikke er større end gennemsnittet (selv om hypertelorisme i nogle tilfælde også kan forekomme).

Waardenburg syndrom type 2

Typen 1 og 2 i Waardenburg syndrom deler de diagnostiske kriterier næsten fuldstændigt, med symptomerne næsten identiske. Den største forskel er, at i type 2 ingen dystopia cantorum (hvis vi gør det, ville vi have et type 1 waardenburg syndrom).

Endvidere i denne præsentation syndrom facial morfologiske ændringer tendens til at være noget mindre udtalt end i forhold til type 1, mens døvhed præsenteret er normalt mere tydelig og hyppige, bliver flertal (vises i 70% af tilfældene) . De kan også få spina bifida eller manglende genital udvikling.

Klein-Waardenburg syndrom eller type 3

Denne type lidelse er karakteriseret ved, at der ud over de ovennævnte symptomer (det er normalt tættere på type 1), er der normalt misdannelser i de øvre ekstremiteter og ændring på det neurologiske niveau. Det er også normalt mere korreleret med bevægelsesproblemer, muskelspænding, cerebrospinal abnormiteter eller funktionel mangfoldighed på et intellektuelt niveau. Det er også almindeligt, at øjenlåget falder i mindst et af øjnene, et symptom kaldet ptosis, på trods af manglen på dystopia cantorum..

Waardenburg-Shah syndrom eller type 4

Meget ligner i symptomatologi til Waardenburg syndrom type 2, men tilføjer ændringer i det enteriske og gastrointestinale system at gøre du har færre neuroner administrerer tarmene og som regel korrelere med forstoppelse og andre fordøjelsesproblemer såsom Hirschsprungs sygdom eller medfødt megacolon, hvor fæces ikke er skubbet ud normalt på grund af problemer med den neuronale ganglier af det enteriske system, og der er en forstørrelse af tarm og tyktarm på grund af dens obstruktion.

Årsager til denne ændring

Waardenburg syndrom er en sygdom med genetisk oprindelse, som kan arves eller forekomme på grund af en de novo mutation. Arveligheden af ​​denne lidelse afhænger af den type, som vi analyserer.

Typer 1 og 2 overføres af et autosomalt dominerende mønster. Problemerne opstår som følge af en ændret neuronal migration under udvikling, hvilket genererer symptomerne og a mangel på melanocytter (forårsager ændringer i pigmentering).

Et af generne, der er mere associeret med lidelsen i dens mest almindelige typer i type 1 og 3 er PAX3 (antaget 90% af type 1 har mutationer i dette gen). Men han er ikke den eneste. Type 2 er mere forbundet med den MITF genet og 4 til en kombination af gener, herunder EDN3 er, EDNRB og SOX10.

• Du kan være interesseret: "Typer af intellektuelle handicap (og egenskaber)"

behandling

Waardenburg syndrom er en genetisk lidelse, som i det mindste ikke på nuværende tidspunkt har nogen form for kurativ behandling. Imidlertid er mange af de vanskeligheder, som syndromet genererer, behandlet, der finder sted en tilgang, der er mere fokuseret på symptomer og specifikke komplikationer afhængig af dysfunktionaliteten eller risiko for patienten.

Den mest almindelige type intervention er den, der har at gøre med mulig døvhed eller høretab, hvor kunne bruge teknikker som cochlear implantat. Overvågning og forebyggelse af forekomsten af ​​tumorer (for eksempel melanomer) er også noget at tage hensyn til, og hvis de forekommer, skal de også behandles bekvemt. Nogle ændringer af hud og ansigtsmorfologi kan også kræve kirurgi, selv om det ikke er så hyppigt. Endelig, hvis der opstår øjenproblemer, bør de også behandles.

I sit flertal genererer ikke Waardenburgs syndrom, eller det giver normalt store komplikationer i sine mere almindelige modaliteter, type 1 og type 2, så de som lider det, normalt kan føre til et typisk liv. Det betyder ikke, at de ikke har problemer, men generelt er prognosen positiv for at have en god livskvalitet.

I tilfælde af subtypes 3 og 4 kan komplikationer være større end antallet af komplikationer. I tilfælde af 4, tilstanden af ​​megacolon kan skabe ændringer, der truer livet for dem, der lider af det. Sidstnævnte er tilfældet med megacolon, hvis det ikke behandles ordentligt.

Behandlingen af ​​disse komplikationer kan kræve kirurgi for at korrigere megacolonen eller forbedre funktionaliteten af ​​de øvre lemmer (for eksempel rekonstruere ekstremiteterne og adskille fingrene). I tilfælde af intellektuelle handicap kan det også være nødvendigt at anvende uddannelsesretningslinjer der tager højde for de mulige problemer, der hidrører fra det, såsom en individualiseret plan på uddannelsesområdet (selvom det sædvanligvis er den intellektuelle handicap sædvanligvis mild).

Ligeledes er det også nødvendigt at vurdere den mulige psykologiske påvirkning: Tilstedeværelsen af ​​morfologiske anomalier kan udløse angst, selvværd og depressionsproblemer afledt af selvbillede. Om nødvendigt kan psykologisk terapi være meget nyttig.

Bibliografiske referencer:

• Duque, G. A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburg syndrom type 1 hos monozygotiske tvillinger og deres familie. Journal of the Faculty of Medicine, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. og Tamayo, V.J. (2015). Waardenburg syndrom, Præsentation af en berørt familie. Medicinsk Gazette of Espirituana, 17 (3). Cuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Et nyt syndrom, der kombinerer udviklingsforstyrrelser i øjenlågene, øjenbryn og næserot med pigmenter af iris og hovedhår og medfødt døvhed. Arner. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.