Seckel syndrom årsager, symptomer og behandling

Seckel syndrom er en af ​​de medfødte sygdomme der påvirker udviklingen af ​​mennesker fra graviditetsstadiet indtil efter fødslen, og som har indflydelse på både udseende og grundlæggende biologiske funktioner og mentale processer.

Selvom det identificerende element, der er mest tydeligt, er kort statur eller dværg og i de fleste tilfælde næsens form, bag dette kliniske billede er der mange andre usædvanlige manifestationer, der alvorligt kan kompromittere en persons livskvalitet, hvis de rette opmærksomheder ikke modtages.

I denne artikel vil vi se, hvad de er symptomerne og de kendte årsager til Seckel syndrom samt dets behandling.

• Relateret artikel: "Dværgisme: årsager, symptomer og tilknyttede lidelser"

Hvad er Seckel syndrom?

Det vi kender som Seckel syndrom er et sæt fysiske og mentale ændringer, der vises før fødslen og har genetiske årsager ved deres base.

Det er en sjælden sygdom, som er karakteriseret ved en afmatning af fostrets udvikling, således at udviklingsniveauet er "forsinket" i mange aspekter.

symptomer

De vigtigste tegn og symptomer forbundet med Seckel syndrom er følgende.

1. Microcephaly

Dette er et af de mest karakteristiske tegn på Seckel syndrom, og består af utilstrækkelig udvikling af kranialhvelvet, hvilket gør hovedet lille, og derfor har hjernen mindre plads til at vokse. Dette er vigtigt i betragtning af at denne del af nervesystemet skal ekspandere hurtigt i denne fase af livet.

• Relateret artikel: "Microcephaly: symptomer, egenskaber og behandling"

2. Mental retardation

Dette er en af ​​konsekvenserne af den reducerede størrelse af kraniet i forhold til resten af ​​kroppen. Misdannelser i hjernen det, der skyldes denne begrænsning af rummet, forårsager ofte en mere begrænset kognitiv udvikling end normalt, selv om dette ikke er værdsat på tidspunktet for fødslen.

• Du kan være interesseret: "Typer af intellektuelle handicap (og egenskaber)"

3. Fuglprofil

Dette er navnet, hvor udseendet af ansigtet, der er almindeligt hos børn med Seckel syndrom, kaldes. Det har at gøre med den reducerede størrelse af hovedet, forholdsvis store øjne og en meget udtalt nasebro, der giver sensationen af ​​"peak".

4. Små statur eller dværg

Generelt er folk med Seckel syndrom mindre end forventet i deres aldersgruppe. Dette påvirker også proportionerne, da ekstremiteterne er smås i forhold til resten af ​​kroppen.

På den anden side er benkonfigurationen som følge af den langsomme modningsudvikling også dårligt udviklet, hvilket kan føre til forekomsten af ​​nogle skeletforstyrrelser..

5. Andre tegn og symptomer

Der er andre almindelige tegn og symptomer i Seckel syndrom, blandt hvilke følgende er almindelige:

• Dysplastiske ører: Ørenes udvikling er også utilstrækkelig, så dens design er ikke så sofistikeret som det normalt er hos andre mennesker.
• Dental dysplasi: tænderne er dårligt udviklede og deres fordeling er defekt, hvilket nogle gange forhindrer munden i at lukke godt.
• skele: Øjnene afbøjes, så de ikke peger udad parallelt.
• Fejl på ganen: Gyldens del præsenterer ændringer, som for eksempel tilstedeværelsen af ​​huller eller et hvælv for uttalt og smalt.

diagnose

Seckel syndrom kan forventes fra fostrets udviklingstrin gennem brug af ultralyd (anmeldelse af misdannelser og udvikling af knogler), selvom diagnosen ikke er lavet, før tegn og symptomer har haft tid til at udtrykke sig, hvilket sker i barnets første fase, men ikke i ugerne umiddelbart efter fødslen.

årsager

For øjeblikket er årsagerne til Seckel syndrom dårligt forstået. Det er imidlertid kendt, at det er en ændring baseret på genetiske udløsere af den autosomale recessive type, hvilket indebærer, at den defekte version af et bestemt gen skal være til stede både i faderen og i moderen, så afkomene udtrykker symptomerne.

På den anden side er der ikke noget enkelt gen, som frembringer symptomerne på Seckel syndrom, men i øjeblikket er der kendt tre genetiske ændringer forbundet med denne sygdom. Til gengæld giver disse forskellige oprindelser plads til forskellige typer af Seckel syndrom, der er forbundet med kromosomer 3, 14 og 18.

Behandling af Seckel syndrom

Seckel syndrom har ingen kendt kur, da den er af genetisk oprindelse, og dens virkninger begynder at blive bemærket fra dannelsen af ​​fosteret. Der er dog flere strategier, der kan hjælpe lindre de negative konsekvenser, som symptomerne genererer.

I denne forstand er en tværfaglig tilgang og Uddannelsen af ​​færdigheder med det formål at forebygge problemer som følge af specifikke komplikationer som for eksempel problemerne med at masicar eller at trække vejret, samt terapi rettet mod at lære normer for adfærd og forhold til de andre. Denne form for initiativer skal tilpasses niveauet af den enkelte patients intellektuelle udvikling.