Pfeiffer syndrom forårsager symptomer og behandlinger

Den stadium af intrauterin udvikling er en af ​​de mest delikate livsperioder, og da små ændringer i organismens funktion kan få det til at vokse unormalt.

Det er derfor deformiteter, der kan forekomme under fostrets udvikling de er i stand til alvorligt at kompromittere en persons livskvalitet, eller endda forårsage deres død om et par måneder eller uger.

Pfeiffer syndrom er en af ​​sygdommene, der er i stand til at efterlade alvorlige konsekvenser fysisk og psykologisk i livet af drengen eller pigen, da den direkte påvirker væksten af ​​encephalon. Næste vil vi se, hvilke symptomer, årsager, behandlinger og generelle karakteristika ved dette sundhedsproblem.

• Relateret artikel: "Udviklingen af ​​nervesystemet under graviditeten"

Hvad er Pfeiffer syndrom??

Den patologi, der er kendt som Pfeiffer syndrom, er en forstyrrelse af genetiske årsager, hvis hovedvirkning er Den for tidlige fusion af knoglernes knogler, som forårsager hjernen ved at lægge pres på hvælvet, der dækker det, forårsager deformiteter, der er synlige for det blotte øje, og at hjernen i sin tur ikke udvikler sig korrekt.

Denne lidelse blev opdaget af den tyske genetiker Rudolf Arthur Pfeiffer, som studerede sagen om en familie, hvis medlemmer havde deformiteter i hænder, fødder og hoved.

• Måske er du interesseret: "Makrocephaly: årsager, symptomer og behandling"

årsager

Det anses at Pfeiffer syndrom er a sygdom baseret på den genetiske arv af et dominerende træk, således at kun en kopi af det muterede gen er nødvendigt for at symptomerne kan udvikle sig. Både faderen og moderen er i stand til at overføre den.

I undtagelsestilfælde er det muligt, at mutationen fremkommer for første gang i de sidste generations genealogiske linje, hvilket også ville medføre symptomer.

Typer af Pfeiffer syndrom

Der er mere end et klassifikationssystem for typerne af Pfeiffer syndrom. En af de mest populære er Greig og Warner, der skelner mellem formerne af patologien afhængigt af sværhedsgraden og fremhæver de ændringer, der observeres efter den første korrigerende operation, hvilket skal være tidligt:

Type A: milde problemer

Der blev ikke observeret nogen ændringer efter operationen, da de indledende symptomer var milde.

Type B: moderate problemer

Forbedringen er betydelig.

Type C: alvorlige problemer

Forbedringen efter operationen er meget signifikant.

symptomer

Som vi har set, er det vigtigste symptom forbundet med Pfeiffer syndrom Udseendet af en deformitet i hovedet.

Især panden puster, især i det område der er over, hvor øjenbrynene vil vokse, og øjnene bøjer og med et stort hul mellem dem på grund af manglen på plads inde i kraniet.

På den anden side også på grund af deformationskæden, som genererer den tidlige fusion af knoglernes knogler, Overkæben er utilstrækkeligt udviklet, mens den ringere er i sammenligning uforholdsmæssigt stor, og høretab er hyppigt, da der heller ikke er plads til, at ørets dele er velformede. Mental retardation kan også udvikle sig.

Et andet typisk symptom på Pfeiffer syndrom er den forkerte justering af fingre og tæer eller en overdreven vækst af tykkelsen af ​​disse. I nogle tilfælde vises de også misdannelser i brystets organer og vejrtræknings problemer.

Vi må huske på, at selv om det vides at årsagerne til denne patologi er grundlæggende genetiske, forekommer det ikke blot på grund af mutation af et gen, men at Pfeiffer syndrom kan forekomme i forskellige former. Kort sagt, de samme symptomer vises ikke altid, heller ikke udvikles de ens.

diagnose

Pfeiffer syndrom diagnosticeres lige efter fødsleneller, når specialistlægen måler proportionerne af kraniet og fingrene. Men før fødslen er det allerede muligt at opdage tegn på en unormal udvikling, hvilket betyder, at det stadig venter på fødslen for at vide præcis, hvilken patologi det er.

behandlinger

Som vi har sagt, er det meget vigtigt at gribe ind hurtigt efter at have opdaget patologiens symptomer for at forhindre, at deformiteter forårsager sekundære problemer.

Under alle omstændigheder, det er nødvendigt at tilbyde en individualiseret behandling at tilpasse sig hver enkelt situation og tage fat på de nuværende problemer under hensyntagen til barnets alder og familie sammenhæng. Under alle omstændigheder gør den kirurgiske procedure ondt til at blive anbefalet, da det giver mulighed for at forbedre hjernens og ansigtets udviklingsperspektiver, med alle de fordele, som dette medfører (især for øjnene og høreapparatet)..

Det er også almindeligt udføre æstetiske operationer simpelthen for at forbedre ansigtets udseende, og forhindre psykiske problemer, der måtte opstå forbundet med problemer med at forholde sig til andre, og selvværd mv..