MELAS syndrom symptomer, årsager og behandling

Inden for de sygdomme, der kategoriseres som sjældne, finder vi MELAS syndrom, en mærkelig tilstand som i Spanien kun påvirker mindre end 5 pr. 100.000 mennesker over 14 år. Denne ændring af mitokondriel oprindelse påvirker alvorligt den neurologiske funktion af personen, og dens symptomer manifesteres indtil dødens øjeblik.

I hele denne artikel vil vi beskrive i detaljer, hvad denne arvelige sygdom, og hvad er dens symptomer, hvor oprindelsen af ​​tilstanden er, og hvordan den udføres mulige behandlinger.

• Måske er du interesseret: "De 15 mest almindelige sygdomme i nervesystemet

Hvad er MELAS syndrom?

MELAS syndrom er en sjælden arvelig mitokondriel sygdom, hvis hovedkarakteristika er genereringen af ​​en række neurologiske ændringer. Betingelserne for mitokondrialkategori provokerer i personen visse neurologiske lidelser forårsaget af en mitokondriel genomisk mutation.

Mitokondrier er cytoplasmatiske organeller dannet af eukaryote celler, hvis vigtigste mission er at generere energi gennem iltforbrug. Denne organelle er afgørende for metabolismen af ​​vores celler, så enhver ændring i det kan medføre alvorlige komplikationer i personens sundhed og livskvalitet.

Dette syndrom blev først beskrevet i 1975, men det var først i 1984, da det modtog sit nuværende navn. Udtrykket MELAS består af en akronym af sine mest karakteristiske kliniske egenskaber:

• ME: Mitokondriel encephalomyopati (mitokondriell encephalomyopati).
• LA: Melkesyreose (mælkesyreose).
• S: Episoder Stroke-lignende (Stroke-lignende episoder).

I sin første beskrivelse blev MELAS syndromet beskrevet som et sæt af anfaldshændelser, gradvis sproggeneration, mælkesyreose og muskelfiberskår.

De første symptomer på denne tilstand forekommer normalt under barndommen eller ungdommen, især mellem 2 og 5 år. Selv om sygdommens udvikling kan variere betydeligt blandt dem, der lider af det, har prognosen tendens til at være ret reserveret i de fleste tilfælde; da patienterne udvikler alvorlige helbredskomplikationer, indtil de dør.

Hvad angår forekomsten af ​​MELAS syndrom er dette en meget usædvanlig tilstand blandt befolkningen. Selv om specifikke data om dens udbredelse ikke er blevet fastslået, er det kendt, at er en af ​​de mest almindelige mitokondrie sygdomme. På den anden side er en højere prævalens ikke blevet påvist hos mænd eller kvinder eller i nogen specifik etnisk eller racemæssig gruppe..

Hvad er det kliniske billede?

Som vi tidligere har angivet, er MELAS syndromet kendetegnet ved at have de vigtigste egenskaber, der udgør dets kliniske billede og differentierer det fra andre mitokondrie sygdomme..

1. Mitokondriell encefalomyopati (ME)

Encephalomyopatier er de sygdomme, hvis oprindelse er fundet i ændringer i centralnervesystemets struktur og funktion, som skal forårsage ret hyppige konvulsive episoder.

Disse episoder består af definerede hændelser midlertidigt, hvor personen lider en overdrevet motor agitation, spastisk og ufrivillig muskelaktivitet og ændringer i bevidsthed og opfattelse. Der kan sondres mellem brandkriser eller generaliserede kriser. Ved fokale anfald er unormal hjerneelektrisk aktivitet normalt begrænset til et bestemt område af hjernen, mens i generaliserede udladningsmønstre strækker sig til forskellige hjerneområder..

Faren for disse epileptiske kriser ligger i risikoen for, at de forskellige hjernestrukturer, der er ramt, er permanent beskadiget, hvilket skaber alvorlige konsekvenser på kognitive og motoriske niveauer..

2. Lactinsyreose (LA)

Den mælkesyreacidose, der findes i MELAS syndrom, består af a unormal akkumulering af mælkesyre. Når dette stof, der genereres hovedsageligt i røde blodlegemer og muskelceller, kan patologisk agglomerater føre til en række meget alvorlige helbredsmæssige problemer, der kan ende med at forårsage patientens død.

Hovedtegnene, der indikerer akkumulering af mælkesyre, omfatter opkastning, diarré, kvalme, mavesmerter, langvarig døsighed over tid, ændringer i bevidsthedstilstanden, åndedrætsproblemer, hypotension, dehydrering og underskud i tilførsel af blod og ilt til muskler, væv og organer.

3. Stroke-lignende (S)

Det streg-lignende koncept refererer til Stroke-lignende begivenheder eller hjerneslag.

En cerebrovaskulær ulykke er en fokal og spontan begivenhed, hvor blodstrømmen i et bestemt område af hjernen afbrydes. Når dette sker i mere end et par sekunder, begynder hjernecellerne at forværres og dø på grund af manglende ilt og næringsstoffer.

De vigtigste konsekvenser af disse cerebrovaskulære ulykker er ændringer i det visuelle system, på sproget og i motoraspektet, samt en gradvis kognitiv forringelse, som kan få til at forårsage demens.

Hvilke symptomer præsenterer det?

I MELAS syndrom ledsages det kliniske billede, der er beskrevet ovenfor, af symptomer, der på trods af at de er meget forskellige blandt patienter, normalt forekommer i de fleste tilfælde.

Disse symptomer omfatter:

• Migræne og hovedpine tilbagevendende.
• Kvalme og opkastning.
• anoreksi.
• Kognitiv svækkelse gradvis.
• Generel forsinkelse i udvikling.
• Problemer med læring og opmærksomhed underskud.
• Forandringer i bevidsthedstilstanden.
• Muskulære og motoriske patologier såsom kronisk træthed, muskel svaghed eller hypotoni.
• Patologier i det visuelle system som optisk atrofi, retinitis eller nedsat synsstyrke.
• Sensorineural døvhed.
• Ekstrem følsomhed over for temperaturændringer.

Andre mindre almindelige symptomer, men som også kan forekomme i løbet af sygdommen, er dem, der er relateret til personens mentale og psykologiske tilstand. Disse symptomer kan være:

• Aggressiv adfærd.
• Ændringer af personligheden.
• Obsessiv-kompulsiv lidelse.
• Angstlidelser.
• psykose.
• Affektive ændringer.

Hvilke årsager har?

Som nævnt i begyndelsen af ​​artiklen er MELAS syndrom en sygdom forårsaget af en mutation i mitokondrielt DNA. Derfor er det en arvelig tilstand, der overføres fra moderens gener.

Disse ændringer forekommer i en række specifikke gener beliggende i mitokondrierens genetiske materiale. De fleste af disse specifikke gener er ansvarlige for at omdanne ilt, sukker og fedt til energi; mens nogle andre er involveret i produktionen af ​​tRNA-molekyler, der er ansvarlige for opbygningen af ​​aminosyrestrukturer.

Hvad er behandlingen og prognosen?

I øjeblikket er der ikke udviklet nogen specifik behandling for MELAS syndrom, men snarere specifikke behandlinger er lavet for hver af symptomerne præsenteret i patienten samt en række palliative pleje for at forbedre deres livskvalitet.

Inden for den sædvanlige protokol, en gruppe af specialister, herunder neurologer, kardiologer, øjenlæger eller endokrinologer, blandt mange andre, er ansvarlig for at udvikle specialiseret behandling, der passer til patientens symptomer og behov er.

Desværre er disse behandlinger ikke til at lindre helt virkningerne af denne tilstand, så personen har normalt gradvist kognitiv svækkelse, efterfulgt af psykomotorisk, nedsat auditive og visuelle formåen problemer, og et væld af medicinske komplikationer indtil patientens død.