Crouzon syndrom symptomer, årsager og indgreb

Ved fødslen har de fleste mennesker en formbar skedel, der gør det muligt for os at komme til verden gennem fødselskanalen. Disse knogler skal lukke og sutere med alderen, da vores hjerne vokser i størrelse og modning.

Men der er tilfælde af forskellige lidelser, hvor nævnte suturering sker for tidligt, hvilket kan påvirke både morfologi og funktionalitet af hjernen og forskellige ansigts organer. En af de lidelser, som folk taler om Crouzons syndrom, en arvelig sygdom af genetisk oprindelse.

Crouzonsyndromet

Crouzons syndrom er en sygdom med genetisk oprindelse karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​en kraniosynostose eller sutur af knoglerne i den tidlige kraniet. Denne lukning forårsager kraniet skal vokse i retning af suturerne forblive åben, genererer fejl i fysiognomi af kraniet og ansigtet.

Disse misdannelser kan betyde alvorlige komplikationer for den korrekte udvikling af encephalon og det sæt af organer der udgør hovedet, problemer, der kommer til at manifestere med tiden som barnet vokser.

Symptomer på Crouzons syndrom

Symptomer opstår normalt i nærheden af ​​barnets to år, og er ikke generelt synlige ved fødslen.

De mest oplagte symptomer er tilstedeværelsen af en udbulning af kraniet med øvre og / eller bagerste dele knust og exophthalmos eller projektion af øjeæblet udad på grund af tilstedeværelsen af ​​lavvandede øjenhuler, en komprimeret næsehulen vejrtrækning vanskelig på denne måde, ganespalte og andre misdannelser ansigtsbehandling og mund som prognathisme eller fremadrettet fremspring af kæben eller ændringer i tandprotesen.

Men de mest relevante og farlige er luftvejs- og fordøjelsesbesvær, der kan ende med at true livet. Det er også muligt, at hydrocephalus og andre neurologiske lidelser kan forekomme. Intrakranialt tryk er også højere end normalt, og anfald kan forekomme

Alle disse vanskeligheder kan få barnet til at få alvorlige problemer langs sin vækst som f.eks svimmelhed, hyppige hovedpine og perceptuelle problemer både i vision og i hørelse.

Med hensyn til okulære ændringer, fremtrædende af disse forårsager, at de er tilbøjelige til infektioner og endda til atrofi i det visuelle system, at være i stand til at miste visionen.

Desuden hindrer ansigtsmisdannelser læring af mundtlig kommunikation, som har tendens til at generere en forsinkelse i læring. Under alle omstændigheder, selvom disse misdannelser kunne påvirke den intellektuelle udvikling, i de fleste tilfælde de emner med Crouzon syndrom har normalt en intelligens i middelværdien svarende til din udviklingsalder.

Årsager til dette syndrom (etiologi)

Som nævnt ovenfor er Crouzons syndrom en medfødt og arvelig lidelse af genetisk oprindelse. Specifikt kan årsagen til dette syndrom findes i nærvær af mutationer i FGFR2-genet, eller fibroblastvækstfaktorreceptoren, på kromosom 10. Dette gen er involveret i celledifferentiering, og dets mutation forårsager en acceleration af sutur nogle eller alle knogler i kraniet.

Det er en autosomal dominerende sygdom, således at en person med denne mutation har en 50% chance for at overføre denne sygdom til deres afkom.

behandling

Crouzons syndrom er en medfødt tilstand uden en kur, selv om nogle af dets komplikationer kan undgås, og / eller konsekvenserne af dens konsekvenser kan reduceres.. Den behandling, der skal anvendes, skal være tværfaglig, regner med hjælp fra fagfolk fra forskellige brancher som medicin, talebehandling og psykologi.

kirurgi

I mange tilfælde kan en del af problemerne korrigeres ved brug af kirurgi. Specielt kan cranioplasty bruges til at forsøge at udstyre barnets hoved på en måde der tillader den normative udvikling af encephalon og igen lindre intrakranielt tryk (hvilket også gør det muligt at undgå i stor udstrækning de sædvanlige hovedpine, der normalt lider, hvilket i mange tilfælde resulterer i dette tryk). Det kan også bruges til at behandle en mulig hydrocephalus afledt af den unormale vækst i hjernen.

Det kan også være meget nyttigt at kirurgisk indgreb af nasale og bucco-veje, på en måde, der letter vejrtrækningen og passagen gennem fordøjelseskanalen og løser problemer som prognathism og cleft gane. Dental kirurgi kan også være nødvendigt, afhængigt af sagen.

Øjnene kan også drage nytte af behandling ved kirurgi, reducere eksophthalmia så meget som muligt og med den mulighed for, at de visuelle organer bliver tørre eller bliver inficerede..

Logopedia og uddannelse

På grund af de vanskeligheder, der kan forårsage misdannelser i phonatory systemet, Brugen af ​​taleterapeuter er meget nyttig. Sproget kan ændres og forsinkes, så du skal tage højde for deres vanskeligheder og yde tilstrækkelig støtte. I tilfælde, hvor der er en intellektuel handicap, skal dette også tages i betragtning ved tilpasning af barnets uddannelse og træning.

psykoterapi

Den psykologiske behandling og rådgivning til mindreårige såvel som til familie og undervisere er grundlæggende for at forstå situationen for den berørte person og tillade udtryk for tvivl og frygt og løsningen af ​​psykiske og følelsesmæssige problemer afledt af oplevelsen af ​​lidelsen for både barnet og hans miljø.

Bibliografiske referencer:

• Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzons syndrom. Journal of Neurology. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzons syndrom. Rev. Act. Clin. Med.: 46. La Paz.

• Liu, J .; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Yderligere analyse af Crouzon-musen: virkninger af FGFR2 (C342Y) mutationen er kranial knogleafhængig. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.