Angelman syndrom forårsager symptomer og behandling

Angelman syndrom er en neurologisk lidelse af genetisk oprindelse, der påvirker nervesystemet og forårsager alvorlig fysisk og intellektuel handicap. Personer, der lider af det, kan have en normal forventet levetid; Men de har brug for særlig pleje.

I denne artikel vil vi tale om dette syndrom og vil dykke ind i dets egenskaber, dets årsager og dets behandling.

• Relateret artikel: "De 10 hyppigste neurologiske lidelser"

Karakteristik af Angelman syndrom

Det var Harry Angelman i 1965, en britisk børnelæge, der beskrev dette syndrom for første gang, da han observerede flere tilfælde af børn med unikke egenskaber. For det første denne neurologiske lidelse fik navnet "Happy Doll syndrome", fordi symptomatologien udviklet af disse børn er kendetegnet ved overdreven latter og en mærkelig gåtur med hævede arme.

Men den manglende evne til at udvikle sprog eller mobilitet korrekt Dette er alvorlige problemer, der udvikler personer med Angelman syndrom, som ikke blev navngivet indtil 1982, da William og Jaime Frías udtænkte termen for første gang.

Tidlig udvikling af denne tilstand

Symptomerne på Angelman syndrom er normalt ikke tydelige ved fødslen, og selvom børnene normalt begynder at vise tegn på udviklingsforsinkelse omkring 6-12 måneder, Det diagnosticeres ikke før 2-5 år, når karakteristikaene for dette syndrom bliver mere tydelige. I meget unge aldre kan børn måske ikke sidde uden støtte eller ikke stammer, men senere, når de vokser op, kan de slet ikke tale eller bare sige nogle ord.

Nu, de fleste børn med Angelman syndrom de er i stand til at kommunikere gennem bevægelser, tegn eller andre systemer med den korrekte behandling.

Dine symptomer i barndommen

Barnets mobilitet med Angelman syndrom vil også blive påvirket. De kan have svært ved at gå på grund af problemer med balance og koordinering. Dine arme kan ryste eller bevæge sig pludseligt, og dine ben kan være stivere end normalt.

En række karakteristiske adfærd de er forbundet med Angelman syndrom. I de tidlige alder præsenterer disse børn:

• Latter og hyppigt smil, ofte med ringe opmuntring Også en let spænding.
• Hyperaktivitet og rastløshed.
• Kort opmærksomhed span.
• Problemer med at sove og har brug for mere søvn end andre børn.
• En særlig fascination med vand.
• Omkring to år gammel, sunkne øjne, bred mund med fremspringende tunge og spredte tænder og mikrocefalisering.
• Børn med Angelman syndrom kan også begynde at få anfald i denne alder.

Andre mulige karakteristika ved syndromet omfatter:

• Tendens til at stikke ud tungen.
• Korsede øjne (strabismus).
• Bleg hud og lyst hår og øjne i nogle tilfælde.
• En ryg-til-side krumning i rygsøjlen (skoliose).
• Gå med arme i luften.
• Nogle unge babyer med Angelman syndrom kan have problemer med at fodre, fordi de ikke er i stand til at koordinere suge og sluge.

Symptomer i voksenalderen

Med voksenalderen er symptomerne ens; dog, beslaglæggelser plejer normalt og endda ophøre, og hyperaktivitet og søvnløshed øges. De førnævnte ansigtsaspekter forbliver genkendelige, men mange af disse voksne har et bemærkelsesværdigt ungdommeligt udseende for deres alder.

Pubertet og menstruation forekommer i en normal alder, og seksuel udvikling er afsluttet. De fleste voksne kan spise normalt med gaffel og ske. Din forventede levetid mindskes ikke, selv om kvinder med dette syndrom har en tendens til fedme.

Den genetiske ændring som en årsag

Angelman syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af manglen på UBE3A genet på kromosom 15q. Dette kan ske hovedsageligt af to grunde. 70% af patienterne har en kromosomal ændring på 15q11-13 på grund af moderens arv, som også er ansvarlig for en værre prognose.

Andre gange er det muligt at finde uniparental disomy ved at arve 2 kromosomer 15 fra faderen, som forårsager mutationer af UBE3A-genet. Dette gen er involveret i krypteringen af ​​GABA-receptorunderenhederne, hvilket forårsager ændringer i hjernens inhibitoriske system.

• Du kan vide mere om denne neurotransmitter i denne artikel: "GABA (neurotransmitter): hvad det er og hvilken rolle det spiller i hjernen"

Diagnose af syndromet

Det er nødvendigt at være forsigtig med diagnosen af ​​dette syndrom, der kan forveksles med autisme på grund af symptomernes lighed. Men et barn med Angelman syndrom er meget socialt, i modsætning til et barn med autisme.

Angelman syndrom kan også forveksles med Rett syndrom, Lennox-Gastaut syndrom og ikke-specifik cerebral parese. Diagnosen omfatter verifikation af kliniske og neuropsykologiske egenskaber, og det er næsten vigtigt at gennemføre DNA-test.

Den kliniske og neuropsykologiske evaluering Det kendetegnes ved udforskning af de berørte personers funktionelle områder: motortone, motorhæmning, opmærksomhed, reflekser, hukommelse og læring, sprog- og motorfærdigheder samt ledelsesfunktioner, praxier og gnosier og vestibulær funktion, relateret til balance og rumlig funktion.

Tværfaglig intervention

Angelman syndromet er ikke helbredt, men det er muligt at gribe ind og behandle patienten, så han kan forbedre livskvaliteten og favorisere deres udvikling, så det er vigtigt at yde individuel støtte. I denne proces er et tværfagligt team involveret, der involverer psykologer, fysioterapeuter, børnelæger, ergoterapeuter og taleterapeuter..

Behandlingen begynder, når patienterne er få år gamle, og kan omfatte:

• Adfærdsterapi kan bruges til at overvinde problematisk adfærd, hyperaktivitet eller kort opmærksomhed.
• Talerapeuter kan være nødt til at hjælpe dem med at udvikle ikke-verbale sprogfærdigheder, såsom tegnsprog og brug af visuelle hjælpemidler.
• Fysioterapi kan hjælpe med at forbedre kropsholdning, balance og evnen til at gå.

Når det kommer til bedre regulerende bevægelser, har aktiviteter som svømning, ridning og musikterapi vist deres fordele. I nogle tilfælde, en ortopædisk enhed eller kirurgi i rygsøjlen Det kan være nødvendigt at forhindre, at det bukkes yderligere.