Lissencephaly symptomer, årsager og behandling

Nogle gange forårsager ændringen af ​​processen med neuronal migration agiria, en cerebral misdannelse, som gør cortex til at se unormalt glat, og svingene og sporene, som er karakteristiske for denne region, er fraværende. Når disse tegn optræder, anvendes diagnosen "lissencephaly".

I denne artikel vil vi beskrive Hvad er lissencephaly, hvad er dens årsager og dets mest almindelige symptomer og på hvilken måde de kan behandles eller i det mindste håndtere sådanne ændringer.

• Måske er du interesseret: "Mikrocefali: symptomer, egenskaber og behandling"

Hvad er lissencephaly?

Lissencephalyen er et sæt lidelser, der er karakteriseret ved en udjævning af hjernens regioner hvor der normalt er folder og sprækker. Disse misdannelser forårsager ofte ændringer i nervesystemets udvikling og dermed de kognitive og psykomotoriske funktioner.

Under intrauterin udvikling foldes hjernebarken tilbage på sig selv mange steder. Dette gør det muligt for volumenet af nervevæv, der passer ind i kraniet, at være meget større end hvis overfladen af ​​hjernen var helt glat.

Men i tilfælde af lissencephaly sporene og folderne i hjernen er ikke dannet korrekt, således at dette organ viser et homogent aspekt. Intensiteten af ​​denne udglatning kan variere i hvert individ afhængigt af årsagerne til ændringen.

Det er en meget sjælden lidelse, der kan have vigtige konsekvenser for fysisk og mental udvikling. I de mest alvorlige tilfælde påvirkes den intellektuelle funktion meget alvorligt, mens i andre underskud kan være minimal.

Forventet levetid er omkring 10 år. De mest almindelige årsager til døden er kvælningssyge, sygdomme i åndedrætssystemet og epileptiske anfald, hvilket kan være meget alvorligt.

Symptomer og hovedtegn

Symptomerne på lissencephali afhænger af sværhedsgraden af ​​misdannelserne i cerebral cortex samt på de specifikke regioner, der er berørt. Det grundlæggende aspekt er agiriaen, en teknisk betegnelse, der plejede at henvise til det cerebrale cortex fladt udseende.

I mange tilfælde er hovedstørrelsen af ​​babyer født med denne sygdom meget lille sammenlignet med andre nyfødte. Selv om dette er et meget karakteristisk tegn på lissencephaly, er det ikke til stede i alle mennesker, der er ramt af en sådan lidelse. Sommetider forekommer hydrocephalus (akkumulering af cerebrospinalvæske).

Ændringer i cerebral cortex årsagen forsinkelser og underskud i fysisk, psykomotorisk og kognitiv udvikling. Det er også almindeligt, at der opstår fysiske misdannelser i hænderne såvel som i disse og føddernes fingre. På den anden side er muskelspasmer og beslaglæggelser almindelige.

Lissencephaly har tendens til at forårsage problemer med at synke, hvilket igen gør det svært at spise mad og væsker. Følgelig ændres den fysiske udvikling i mange tilfælde yderligere af næringsunderskud.

• Relateret artikel: "Typer af intellektuelle handicap (og egenskaber)"

Årsager til denne ændring

Lissencephaly fremkommer som et resultat af ændringer i dannelsen af ​​cerebral cortex, der opstår under graviditeten. Årsagerne til disse fejl kan være meget forskellige; dog, de mest almindelige er relateret til genetiske faktorer.

Når intrauterin udvikling udvikler sig normalt, mellem de tolvte og fjortende uger efter befrugtning, begynder de embryonale nerveceller at bevæge sig fra hjerneområderne, hvor de genereres til forskellige. I lissencephaly finder denne proces af celleoverførsel ikke sted korrekt.

Videnskabelig forskning afslører, at dette problem normalt skyldes mutationer i flere gener: Hjernens udvikling er påvirket af ikke at kunne udtrykke disse korrekt. De involverede gener synes at være placeret på kromosomer X, 7 og 17, selv om de sandsynligvis ikke er de eneste.

Virusinfektioner og nedsat blodgennemstrømning at fosteret modtager kan også forårsage tegn på lissencephaly ved at forstyrre udviklingen af ​​centralnervesystemet.

En forbindelse mellem lissencephaly og to genetiske sygdomme er blevet identificeret: Miller-Dieker syndrom og Walker-Warburg syndrom. Det er meget almindeligt, at agiria er til stede i den bredere sammenhæng med en af ​​disse lidelser.

behandling

Da det er en ændring i hjernens morfologi, kan lissencephaly ikke korrigeres i sig selv. Det er tydeligt, at det ikke er muligt at gå tilbage i udviklingen af ​​nervesystemet, når dette er sket.

På grund af dette Behandlingen af ​​lissencephaly er grundlæggende symptomatisk og sigter mod at forbedre livskvaliteten og forbedre de berørte menneskers funktionsmåde.

Således for eksempel i tilfælde, hvor sværhedsvanskelighederne er meget markerede Det kan være nødvendigt at anvende et mavesystem til babyens mave så de kan fodre korrekt.

Muskelkramper og epileptiske anfald kan styres ved brug af specifikke medicin til denne type lidelse. På den anden side, når der er hydrocephalus, udføres kirurgiske indgreb for at dræne den akkumulerede cerebrospinalvæske..