Bats sygdom symptomer, årsager og behandling

Antallet af sjældne sygdomme registreret gennem medicinens historie varierer mellem 5.000 og 7.000 forskellige sygdomme eller tilstande, hvoraf størstedelen har sin oprindelse i en eller anden form for genetisk ændring.

En af disse sjældne sygdomme med en genetisk belastning er Bats sygdom. Det er en medicinsk tilstand, der kun påvirker børn og dets symptomer kan føre til total afhængighed og nogle gange død.

Hvad er Bats sygdom?

Bats sygdom er en tilstand af genetisk oprindelse og livstruende kursus som påvirker barnets nervesystem. Denne sygdom begynder at forekomme mellem 5 og 10 år, og dens første symptomer er genkendelige, fordi børn begynder at lide af anfald og synsproblemer.

Det er også muligt, at de først vises andre mere subtile symptomer som forandringer i barnets personlighed og adfærd, vanskeligheder og forsinkelse i læring og klodset bevægelser og falder, når man går.

Denne betingelse blev først beskrevet i 1903 af børnelæge Frederik Batten, som gav den sit nuværende navn. også det er også kendt som juvenil neuronal ceroid lipofuscinosis.

Hovedtræk ved denne sygdom

Som tidligere nævnt er Bats sygdom en genetisk betingelse for at er inden for gruppen af ​​lysosomale opbevaringsforstyrrelser. Den har meget lille forekomst, men har en meget invaliderende symptomatologi, som endda kan føre barnet til døden.

Din genetiske oprindelse forårsager, at menneskekroppens celler ikke er i stand til at slippe af med de stoffer og affald, der cirkulerer gennem det, forårsager en overdreven agglomerering af proteiner og lipider, det vil sige af ekstrakter af fedttype.

Denne opbevaring af fedtstoffer ender med at forårsage betydelig skade på cellulære strukturer og funktioner, hvilket gradvist fører til den karakteristiske gradvise forringelse af denne sygdom,

også, Den struktur, der er mest påvirket af Bats sygdom, er nervesystemet, at være hjernen det mest beskadigede organ i hele systemet.

• Du kan være interesseret: "Dele af den menneskelige hjerne (og funktioner)"

symptomer

Som tidligere nævnt påvirker Bats sygdom i dag hovedsageligt nervesystemet alle symptomer der tilhører denne sygdom vil være relateret til det neurologiske område.

Denne symptomatologi påvirker hovedsagelig tre områder med stor neurologisk vægt: vision, kognition og motoriske færdigheder, over hvilke den udøver en progressiv nedbrydningseffekt.

Dernæst beskrives symptomerne på hvert af de berørte områder:

1. Progressivt synstab

Den progressive forringelse af synet er et af de første symptomer, der forekommer i Bats sygdom. Dette symptom, som normalt udser sig i de første år af livet, udvikler sig til at forårsage total eller delvis blindhed hos barnet når han er omkring 10 år gammel.

Inden for denne kategori af symptomer er inkluderet nogle andre, også relateret til syn, der forekommer i hele udviklingen af ​​sygdommen. Disse symptomer omfatter:

• Pigmentær retinitis.
• Maculadegeneration.
• Optisk atrofi.

2. Beslag

Andre symptomer, der opstår under de tidlige stadier af sygdommen, er gentagne konvulsive episoder. Disse konvulsive episoder er forbigående hændelser præget af tilstedeværelse af anfald forårsaget af abnorm eller overdreven neuronaktivitet.

Inden for disse konvulsive episoder kan der skelnes mellem to forskellige klasser:

Fokale anfald

Disse kriser er forårsaget af en unormal funktion af bestemte områder af hjernen. Disse kriser karakteriseres, fordi personen udsættes for en række hurtige bevægelser. I løbet af disse kriser er personen kan lide tab af bevidsthed, og rytmiske og ufrivillige bevægelser i nogen del af kroppen.

Generelle anfald

I denne anden type epileptiske anfald rammer unormal neuronaktivitet praktisk talt alle hjerneområder. Fraværskriser er en del af denne type episode, eller toniske og atoniske anfald blandt mange andre.

• Relateret artikel: "Fraværskrise: årsager, symptomer og behandling"

3. Deficits i kognition

Både agglomereringen af ​​lipidstoffer og skaden forårsaget af epileptiske anfald resulterer i en alvorlig neurologisk forringelse, som manifesteres af et tab af evner, som barnet allerede havde lært.

Disse kognitive underskud kan påvirke ethvert område af sprog, hukommelse, tænkning eller dom. Også denne generationsproces har tendens til at ledsages af ændringer i adfærd, personlighed og stemning hos barnet og kan endda præsentere en psykotisk episode.

4. Psykomotoriske problemer

Også i Button's sygdom Muskel-skelet- og motorfunktion kan påvirkes, kommer til at forhindre og betingelse barnets mobilitet.

Indenfor disse psykomotoriske problemer kan forekomme:

• Ufrivillig muskelkontraktion.
• Fornemmelse af forbrænding, følelsesløshed, kløe og prikken i øvre og nedre ekstremiteter.
• Hypotoni eller hypertoni.
• Næsten fuldstændig lammelse af ekstremiteterne.

5. Begrænsninger og afhængighed

Endelig i de senere stadier af Bats sygdom børn har ofte mistet evnen til at bevæge sig og kommunikere, så de er i en situation med absolut afhængighed.

årsager

Som nævnt ovenfor har Bats sygdom en genetisk oprindelse. specifikt, dets oprindelse er placeret i det kromosomale par 16, som præsenterer en række mutationer i CLN3-genet. Dette gen er placeret i kernerne i somatiske celler.

Selv om funktionerne i dette gen ikke er nøjagtige, forårsager dets mutation en unormal og overdreven ophobning af materiale og fedtstoffer i vævene i nervesystemet..

Disse lipopigmenter forårsage en række vigtige skader i de berørte cellulære områder, starter den karakteristiske progressive nedbrydning af denne tilstand.

diagnose

I tilfælde af at familiemedlemmer er opmærksomme på eksistensen af ​​en families historie om Bats sygdom, er det nødvendigt udføre en prænatal eksamen eller evaluering ved hjælp af amniocentese testen eller ved kororisk villusprøveudtagning.

Men hvis evalueringen finder sted efter barnets fødsel, er det nødvendigt at udføre en udtømmende evaluering, der garanterer en korrekt diagnose. Typiske tests udført i denne evaluering er:

• Genetiske undersøgelser.
• Biopsi i nervesvæv.
• Fysisk undersøgelse.
• Neurologisk udforskning.
• Visuel kapacitet vurdering.
• Blodprøve.
• Urinanalyse.
• Elektroencefalografi (EEG).

behandling

For øjeblikket og på grund af særlige forhold hos Bats sygdom er der ikke blevet fastslået en handlings- eller behandlingsprotokol, der kan stoppe symptomerne eller gøre dem til opgave.

dog, konvulsiv symptomatologi kan kontrolleres ved administration af antikonvulsiv medicin. Takket være fordelene ved fysisk og erhvervsterapi kan børn, der er ramt af Bats sygdom, også bevare deres organismer så længe som muligt..

Stimulering af patienterne og informationen og støtten til familierne gennem grupper af terapi kan favorisere eller lette konfrontationen med denne sygdom.

• Relateret artikel: "De 7 typer af antikonvulsive lægemidler (antiepileptisk)"