Friedreichs ataksie symptomer, årsager og behandling

Sygdomme, der påvirker nervesystemet, forårsager degenerering af cellerne herfor, er mange og meget varierede med hensyn til mængden og sværhedsgraden af ​​symptomer. De fleste er karakteriseret ved at være stærkt invaliderende.

En af disse patologier med svære symptomer er Friedreichs ataksi, en sjælden neurologisk sygdom af hurtige fremskridt, der kan afslutte personens liv, før han når helt op i alderen. Dernæst beskriver vi, hvad denne tilstand består af, såvel som dens symptomer, årsager og mulige behandlinger.

• Relateret artikel: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"

Hvad er Friedreichs Ataxia?

Friedreichs Ataxia er en mærkelig tilstand, der først blev beskrevet i år 1860 af den tyske neurolog Nicholas Friedreich. Denne type ataksi blev dokumenteret som en arvelig neurodegenerativ sygdom. Specifikt transmitteres Friedreichs ataxi af et autosomalt recessivt mønster, hvilket forårsager en gradvis degeneration af cerebellum og dorsal-spinalganglier hos patienter..

Også slitage af nervevævet af rygmarven sker, som gradvis smallere og aftager myelin isolation af nerveceller, som interfererer med transmission af elektriske impulser langs nerver.

Denne forringelse medfører stor skade på musklerne og hjertet af dem, der lider af det, og som følge heraf oplever patienter et stort antal symptomer, som normalt slutter med et totalt tab af total autonomi. Derfor, i en relativt kort periode, patienten ender med at få hjælp fra en kørestol, samt en anden persons omsorg og opmærksomhed.

Disse symptomer har tendens til at forekomme mellem 5 og 15 år. Men de kan begynde meget tidligere, når personen stadig er i barndommen eller meget senere allerede i voksenalderen. Blandt dem er manglende følsomhed, ændringer i evnen til at koordinere bevægelser, rygproblemer, vanskeligheder med at sluge og artikulere lyde eller immundefekt.

Hertil kommer, at mennesker med denne form for ataksi er tilbøjelige til at udvikle en form for kræft samt diabetes og hjerte-abnormiteter, som i de fleste tilfælde, afslutte livet af patienten.

Ifølge de seneste estimater er forekomsten af ​​Friedreichs ataksi ca. 1 ud af 50.000 mennesker i den almindelige befolkning, og ingen højere prævalens er blevet påvist i begge køn.

• Måske er du interesseret: "Ataxi: årsager, symptomer og behandlinger"

Hvilke symptomer præsenterer det?

De første symptomer, der kan få en til at tro, at en person lider af Friedreichs ataxi, har tendens til at dukke op i bevægelsen af ​​fødder og øjne. Blandt de mest almindelige tegn er den ufrivillige bøjning af tæerne eller de hurtige og ufrivillige bevægelser af øjenkuglerne.

Disse ændringer i nedre ekstremiteter forårsage store vanskeligheder med at koordinere de bevægelser, der er nødvendige for at gå. Disse symptomer forværres gradvis til de øvre ekstremiteter og bagagerummet. Endelig svækker musklerne og atrofi, hvilket fører til udviklingen af ​​et stort antal misdannelser.

På grund af uregelmæssigheder eller hjerteproblemer, som ofte ledsager Friedreichs ataksi, såsom myocarditis eller myokardiefibrose, patienter tendens til at opleve symptomer såsom stærke smerter i brystet, følelse af kvælning og hjertebanken, hurtige hjertebanken eller, selv hjertesvigt.

Blandt de mange symptomer, der er typiske for denne type ataksi, er:

• Ændringer i rygsøjlen som skoliose eller kyphoskolose.
• Tab af reflekser i underekstremiteterne.
• Walking klodset og ukoordineret.
• Tab af balance.
• Muskel svaghed.
• Ufølsomhed over for vibrationer i benene.
• Visionsproblemer.
• Spasmodiske bevægelser af eyeballs.
• Høretab eller nedsat høreevne.
• Ændringer i evnen til at tale.

Det er nødvendigt at specificere, at symptomerne kan variere fra person til person, både i mængde og intensitet. Men i den sædvanlige udvikling af sygdommen er personen nødt til at have brug for en kørestol mellem 15 og 20 år efter begyndelsen af ​​de indledende symptomer; være fuldstændig uarbejdsdygtig, da de senere stadier af ataxi udvikler sig.

Hvad er årsagerne til?

Som nævnt i artiklens begyndelse er Friedreichs ataksi Det skelnes ved at være en arvelig sygdom, der følger et autosomalt recessivt mønster. Det betyder, at for en person at arve det, skal begge forældre sende en kopi af det defekte gen. Derfor er dens forekomst så lav.

Imidlertid er der visse tilfælde, hvor der ikke kan opdages nogen familiehistorie af sygdommen; hvilket tyder på, at genetiske mutationer også kan forekomme spontant.

Det specifikke gen, hvor ændringen forekommer, er det såkaldte "X25" -gen eller fraxatin. Denne genetiske ændring forårsager, at den berørte persons krop genererer unormalt høje niveauer af jern i hjertevævet. Denne ophobning af jern får nervesystemet, hjertet og bugspytkirtlen til at blive "oxideret" af den virkning, at frie radikaler fremkalder i dem.

På den anden side lider motorneuroner også i høj risiko for at blive beskadiget af disse stærkt reaktive molekyler og derved forårsage degenerationskarakteristika for Friedreichs ataxi..

Hvordan kan du diagnosticere?

På grund af sygdommens kompleksitet såvel som sværhedsgraden af ​​symptomerne er diagnosen Friedreichs ataksi det kræver en grundig klinisk evaluering. Diagnosen er baseret på analysen af ​​medicinsk historie og en grundig fysisk undersøgelse, for hvilken følgende test kan udføres:

• Måling af muskelcelleaktivitet med et elektromyogram (EMG).
• Elektrokardiogram (EKG).
• Studie af nervedannelse.
• Magnetisk resonans imaging (MR) og computeriseret axial tomografi (CT) analyse af hjernen og rygmarven.
• Analyse af cerebrospinalvæske.
• Blod- og urintest.
• Genetiske test.

Hvad er behandlingen og prognosen?

Som med mange andre neurodegenerative lidelser er en effektiv behandling, der slutter Friedreichs ataxi, endnu ikke blevet fastslået. For øjeblikket er handlingsprotokollen baseret på en symptomatisk behandling, som hjælper med at forbedre livskvaliteten hos disse patienter.

Med hensyn til de fysiske symptomer, patienten kan behandles for at reducere motoriske problemer gennem fysioterapi, såvel som kirurgiske indgreb eller ortopædiske anordninger, som reducerer fremskridtet af misdannelser i rygsøjlen og underekstremiteterne.

I tilfælde, hvor andre tilstande forårsaget af ataksi forekommer, såsom diabetes eller hjerteproblemer, vil disse blive behandlet gennem passende indgreb eller medicin. Normalt disse behandlinger de ledsages også af psykoterapi og logopedisk terapi.

Med hensyn til sundhedsprognosen for patienter med Friedreichs ataxi er dette ret reserveret, afhængigt af symptomernes sværhedsgrad og den hastighed, hvormed disse fremskyndes, kan forventet levetid blive alvorligt påvirket.

I de fleste tilfælde dør folk i første fase af voksenalderen, især hvis der er alvorlige hjerteproblemer. Men i mindre alvorlige tilfælde kan patienterne leve meget længere..