Top 10 lidelser og genetiske sygdomme

Folkets sundhed er en vigtig faktor for at nyde mental velvære og lykke. Men der er sygdomme, der påvirker os, nogle mere alvorlige og andre mindre, og det har en stærk indflydelse på vores liv. Nogle af disse sygdomme er forårsaget af vira, andre af vores dårlige vaner og andre af genetiske årsager.

I denne artikel har vi lavet en liste over de vigtigste genetiske sygdomme og lidelser.

De hyppigste genetiske sygdomme

Nogle sygdomme har en genetisk oprindelse og er arvelige. Her viser vi dig de vigtigste.

1. Huntingtons Korea

Huntingtons sygdom er en genetisk og uhelbredelig sygdom præget af degenerering af neuroner og celler af centralnervesystemet og forårsager forskellige fysiske, kognitive og følelsesmæssige symptomer. Da der ikke er nogen kur, kan det ende med at forårsage individets død, normalt efter 10 til 25 år.

Det er en autosomal dominerende lidelse, hvilket betyder, at børn har en 50% chance for at udvikle det og overføre det til deres efterkommere. Behandlingen fokuserer på at begrænse sygdommens progression, og selv om det i nogle tilfælde kan kommentere i barndommen, opstår det normalt mellem 30 og 40 år. Dens symptomer omfatter ukontrollerede bevægelser, sværhedsbesvær, problemer med at gå, hukommelsestab og taleproblemer. Døden kan opstå ved drukning, lungebetændelse og hjertesvigt.

• Relateret artikel: "Huntingtons Korea: årsager, symptomer, faser og behandling"

2. Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er på denne liste, fordi den er en af ​​de hyppigste arvelige patologier og hvad sker der på grund af manglen på et protein, hvis mission er at balancere kloridet i kroppen. Blandt dens symptomer, som kan variere fra mild til svær, omfatter: åndedrætsbesvær, fordøjelsesproblemer og reproduktion. For et barn at udvikle sygdommen skal begge forældre være luftfartsselskaber. Så der er en sandsynlighed for 1 ud af 4, for at den skal lide.

3. Downs syndrom

Downs syndrom, også kaldet trisomi 21, påvirker ca. 1 ud af 800 til 1.000 nyfødte. Det er en tilstand, der er karakteriseret, fordi personen er født med et ekstra kromosom. Kromosomer indeholder hundreder eller endda tusindvis af gener, der bærer de oplysninger, der bestemmer personens træk og egenskaber.

Denne lidelse forårsager forsinkelser i den måde, en person udvikler psykisk, men også med andre fysiske symptomer åbenbart, fordi de berørte har særlige ansigtstræk, nedsat muskeltonus, hjerte og fordøjelsessystemet fejl.

4. Muskeldystrofi af Duchenne

Symptomerne på denne sygdom har normalt sin begyndelse inden 6 år. Det er en genetisk sygdom og en type muskeldystrofi karakteriseret ved fremadskridende muskeldegeneration og svaghed, som begynder i benene og derefter gradvist udvikler sig til overkroppen, hvorefter personen i stolen. Dets årsag er dystrophinmangel, et protein, der hjælper med at holde muskelceller intakte.

Sygdommen rammer især børn, men i sjældne tilfælde kan det påvirke piger. Indtil for nylig var disse menneskers forventede levetid meget lav, de oversteg ikke ungdomsårene. I dag kan de inden for deres begrænsninger studere karriere, arbejde, giftes og have børn.

5. Fragile X syndrom

Fragile X-syndrom eller Martin-Bell syndrom er den anden årsag til mental retardation på grund af genetiske årsager, som er forbundet med X-kromosomet. Symptomerne, som dette syndrom producerer, kan påvirke forskellige områder, især adfærd og kognition, og forårsage metaboliske ændringer. Det er mere almindeligt hos mænd, selv om det også kan påvirke kvinder.

• Du kan dykke ind i dette syndrom i vores artikel: "Fragile X-syndrom: årsager, symptomer og behandling"

6. Sickle Cell Anemia (ACF)

Denne sygdom påvirker røde blodlegemer, som deformerer og ændrer dets funktionalitet og derfor til dens succes når det kommer til at transportere ilt. Det forårsager normalt akutte smerter (mavesmerter, i brystet og knoglerne), der kaldes en seglcellekris. Kroppen selv ødelægger også disse celler og forårsager anæmi.

7. Muskeldystrofi af Becker

En anden form for muskeldystrofi af genetisk oprindelse og med degenerative konsekvenser, der påvirker de frivillige muskler. Det modtager dette navn af den første person, der beskrev det, Dr. Peter Emil Becker, i 50'erne. Som i muskeldystrofi af

Duchenne, denne sygdom medfører træthed, svækkelse af musklerne osv. Den overordnede muskelsvaghed er imidlertid mere alvorlig i sygdommen, og svækkelsen af ​​den nedre del af kroppen er gradvist langsommere. Personer med denne tilstand behøver normalt ikke kørestol, før de er omkring 25 år gamle.

8. Celiac sygdom

Denne tilstand af genetisk oprindelse påvirker fordøjelsessystemet hos de ramte mennesker. Det anslås, at 1% af befolkningen lider af denne sygdom, der forårsager immunsystemet hos mennesker med cøliaki reagere aggressivt under cirkulation gennem fordøjelseskanalen gluten, et protein der findes i korn. Denne sygdom bør ikke forveksles med glutenintolerans, fordi de ikke er de samme, selv om de er relaterede. Intolerance til gluten er faktisk ikke en sygdom; Men nogle hævder at føle sig bedre, hvis de ikke spiser dette protein.

9. Thalassemias

Thalassemier er en gruppe af arvelige blodforstyrrelser, hvor hæmoglobin, Oxygenbærermolekylet frembyder en misdannelse, når den syntetiseres af røde blodlegemer. Den mest almindelige er beta-thalassæmi er den mest almindelige, og mindst alfa-thalassæmi.

Det forårsager anæmi og derfor træthed, åndenød, hævelse af armen, smerter i knogler og svage knogler. Mennesker med denne betingelse har en dårlig appetit, mørk urin og gulsot (en gullig misfarvning af huden eller øjne, gulsot er et tegn på leverdysfunktion).

10. Edwards syndrom

Denne arvelige sygdom kaldes også Trisomy 18, og forekommer for en komplet ekstra kopi af kromosom i parret 18. Folk har som regel langsom vækst før fødslen (IUGR) og lav fødselsvægt, foruden hjertedefekter og andre organer, der udvikler før fødslen Ansigtsegenskaberne er kendetegnet ved en lille kæbe og mund, og de berørte har tendens til at have en lukket knytnæve.