Engle af kød og ben. Angelman syndrom

Mange gange har jeg troet, at hvis vores arbejde er uden brug, ydmyget og ærligt må jeg sige at have "Ordet af ordet" og at lade tusindvis af mennesker kende nyheder, interessante oplysninger, der kan hjælpe er held og lykke ... fordi blandt alle de tusindvis af mennesker, der læser os, og til hvem vi takker for din tid og opmærksomhed, er der mange der har en sag mellem dine slægtninge, venner, naboer eller bekendte og til hvem du en eller anden måde kan hjælpe.

Efter denne maksimal af kraften i ordet og forsøger at vække samvittigheder, hæve knuste hjerter eller den ånd, vi havde tabt ... i dag ønsker vi at gøre et kendt kendt syndrom "El Angelman syndrom"Eller "Happy Dolls syndrom".

Vidnesbyrdet, den bedste måde at gøre bekendt med ...

Aitor var 20 måneder gammel, da hans forældre fortalte ham, at han ikke ville gå ... han vidste ikke, at han havde Angelman syndrom, i dag fortæller han os hele sit liv på Facebook siden, som hans forældre har skabt "Adventures and misadventures en familie med Angelman "... Og dette barn spiller fodbold, spiller tromlen, elsker at svømme, løber og computere og elsker sin bror Urko.

The Angelman Syndrome

i 1965 Den engelske børnelæge Harry Angelman var den første til at beskrive dette syndrom. Han relaterede 3 af hans patienter med de samme egenskaber: alvorlig intellektuel handicap, motoriske vanskeligheder i tale og overdreven latter. Fra den korte beskrivelse gik 30 år til i 1987 det blev opdaget, at disse mennesker de manglede et DNA-fragment på kromosom 15.

Jeg ønsker med hele mit hjerte, at denne video du kan lide så meget som jeg gør, og at jeg på en eller anden måde kan hjælpe dig.

10 ting du bør vide om Happy Dolls Syndrome

1. Det påvirker meget få mennesker. I Spanien er der kun ca. 250 kendte tilfælde, selv om der sandsynligvis er flere, hvilke læger ikke er bekendt med et syndrom, der nogle gange forveksles med andre lidelser som autisme eller cerebral parese.

2. Den nyfødte er et normalt barn, det er ikke før sjette måned når de begynder at lægge mærke til forsinkelse i deres neurologiske, motoriske og intellektuelle udvikling, der bliver mere tydelige om det første år af livet.

3. Den 60% de har blondt hår og blå øjne til hypopigmentering.

4. Nedre end gennemsnitlig kranial omkreds (microcephaly)

5. Karakteristiske ansigtsegenskaber: fremtrædende kæbe, bred mund, sunkne øjne, tendens til at have tungen ud.

6. Alvorlig taleforringelse, tremor i ekstremiteterne, epileptiske anfald...

7. Villighed til at være munter altid med konstanter rungende latter, hvad har tjent ham til kælenavnet "The Evil of the Happy Child" eller Happy Dolls Syndrome, opkaldt efter børnelæge Harry Angelman i 1965.

8. Hver sag er anderledes og i 15% af tilfældene er årsagen stadig ukendt.

9. Risikoen for at have a anden søn med angelman dette er meget høj.

10. i 85% af sagerne gennem a prænatal diagnose der består af en chorionisk biopsi eller amniocentese kan identificeres. For de andre 15% er der ikke noget svar.

Hvor kan jeg finde flere oplysninger om dette syndrom?

Hvis du vil vide mere om Angelman syndromet, forlader vi dig alle oplysninger. Vi håber det vil hjælpe dig.

-Eventyr og misadventures af en familie med Angelman, side, som forældre til et barn ved navn Aitor har oprettet på Facebook for at lære verden at have et barn med Angelman ikke er synonymt med ulykke.

-Angelman Syndrome Association (ASA)

-Facebook side af Angelman Syndrome Association

-Hospitaler Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). De er de eneste 2 spanske hospitaler med specialiserede konsultationer hos Angelman.